Gangguan getih Éta bisa ditandaan dina layar bayi

Dinten di Amérika Serikat sadayana newborns ngalaman nguji disebut layar bayi . test ieu biasana dikumpulkeun saméméh orok geus discharged ti rumah sakit. getih geus dikumpulkeun dina kertas filter disebut Kartu Guthrie tur dikirim ka lab kaayaan.

Dina sababaraha nagara bagian, test nu ngulan ngeunaan dua minggu engké. karusuhan kahiji diayak éta phenylketonuria (PKU); sababaraha urang masih tingal ieu salaku test PKU, tapi gangguan dinten sababaraha nu diayak ku sampel getih leutik ieu. Tujuan tina layar bayi téh pikeun ngaidentipikasi kaayaan diwariskeun, jadi perlakuan anu bisa ngamimitian awal jeung nyegah komplikasi.

Aya sababaraha gangguan getih nu bisa dicirikeun dina layar bayi. Urang bakal marios aranjeunna di dieu. nguji éta henteu persis sarua di sakabeh 50 nagara bagian, tapi sacara umum, lolobana ieu bakal kauninga.

1 -

Kasakit arit-Cell

Karusuhan getih kahiji ditambahkeun kana Layar bayi éta kasakit-sél arit . Dina awalna, nguji ieu diwatesan kana ras tangtu atawa etnis, tapi kalayan ngaronjatna diversity populasi, ayeuna kabeh Orok nu diuji. Layar bayi bisa ngadeteksi duanana kasakit-sél arit jeung tret-sél arit. Barudak dicirikeun ku panyakit-sél arit dimimitian dina pénisilin pikeun nyegah inféksi-ngancam kahirupan. ukuran basajan ieu dirobah kasakit-sél arit jadi hal ngan kasampak dina barudak ku kasakit lifelong.

2 -

talasémia béta

Tujuan screening pikeun béta talasémia nyaéta pikeun ngaidentipikasi barudak kalawan béta talasémia utama anu ngabutuhkeun hiji transfusi getih bulanan keur survival. Hese nangtukeun lamun anak bakal butuh transfusi lifelong dumasar kana layar bayi nyalira, tapi barudak diidentifikasi minangka ngabogaan talasémia béta bakal disebut hiji hematologist ngarah bisa diawaskeun raket keur anemia parna.

3 -

hémoglobin H

Hémoglobin H mangrupakeun tipe alfa talasémia nu ngakibatkeun sedeng pikeun parna anemia . Sanajan penderita ieu jarang kudu transfusions getih bulanan, aranjeunna bisa mibanda anemia parna salila alatan kasakit jeung muriang merlukeun transfusions. Ngidentipikasi penderita ieu mimiti ngamungkinkeun kolotna bisa dididik dina tanda na gejala anemia parna.

4 -

hémoglobin C

Sarupa jeung hémoglobin S (atawa hémoglobin arit), hasil hémoglobin C dina sél getih beureum nu kasampak leuwih kawas (sél targét) bullseye ti donat a. Mun hiji indungna boga tret-sél arit jeung salah séjén boga hémoglobin C tret, maranéhna boga 1 dina 4 kasempetan gaduh anak jeung hémoglobin SC, bentuk panyakit-sél arit. Aya ogé hémoglobin C kasakit kawas panyakit hémoglobin CC na hémoglobin C / béta talasémia. Ieu henteu sickling gangguan. hasilna ieu di varying jumlah anemia sarta hemolysis (Sél getih ngarecahna beureum), tapi teu nyeri kawas-sél arit.

5 -

hémoglobin E

Kaprah di Asia Tenggara, hémoglobin E geus turun produksi jeung boga kasusah ngajaga bentuk na. Pangpentingna geus ngagabungkeun hémoglobin E jeung béta talasémia nu bisa ngahasilkeun talasémia utama, sarta perlu keur transfusions lifelong. Mun orok inherits hémoglobin E tina tiap kolot, anjeunna / manehna bisa boga panyakit ee hémoglobin. Kasakit hémoglobin ee boga saeutik mun euweuh anémia jeung sél getih beureum pisan leutik (microcytosis).

6 -

hémoglobin varian

Salian hemoglobins S, C, sarta E aya leuwih 1000 variasi hémoglobin. hemoglobins ieu boga ngaran ilahar kawas Spring Constant na Memphis (aranjeunna dingaranan lokasi dimana maranéhanana mimiti dicirikeun). Mayoritas badag tina ieu tina euweuh significance klinis. Pikeun mayoritas Orok, éta Disarankeun ngulang karya getih sabudeureun 9 nepi 12 bulan keur nangtukeun mun ieu significance nanaon.

7 -

Alfa talasémia tret

Kadangkala alfa talasémia tret (atawa minor) bisa dicirikeun dina layar bayi. Sacara umum, hasilna bakal nyebut Barts hémoglobin atawa pita gancang. Alfa talasémia tret bisa ngabalukarkeun anémia hampang sarta sél getih beureum leutik tapi biasana mana undetected. Sanajan kitu, ngan kusabab orok ngabogaan layar bayi normal teu hartosna yén anjeunna / manehna teu boga alfa talasémia tret; eta tiasa hésé ngadeteksi. Engké di kahirupan alfa talasémia tret bisa pahili jeung anemia kakurangan beusi.

Nyaho Hasil Child anjeun urang

Pastikeun Anjeun marios hasil layar bayi anak anjeun kalawan pediatrician Anjeun. anak anjeun teu boga salah sahiji gangguan ieu tapi mungkin janten pamawa pikeun hiji. Ieu informasi penting pikeun babagi kalawan anak anjeun saméméh anjeunna / manehna dimimitian hiji kulawarga.