A review ngeunaan jenis, gejala, diagnosis & langkung
Talasémia mangrupa gangguan tina hémoglobin nu ngabalukarkeun hemolytic anemia . Hemolysis mangrupakeun istilah pikeun ngagambarkeun karuksakan sél getih beureum. Dina déwasa, hémoglobin dijieunna tina opat ranté-dua ranté alfa jeung dua ranté béta.
Dina talasémia anjeun bisa nyieun boh alfa atawa béta ranté dina jumlah nyukupan nyieun sungsum tulang Anjeun bisa nyieun sel darah merah leres.
Sél getih beureum anu ogé ancur.
Nyaeta Aya leuwih ti 1 Jenis talasémia?
Sumuhun, aya sababaraha rupa talasémia, kaasup:
- Béta talasémia intermedia
- Béta talasémia utama (transfusi gumantung)
- Kasakit hémoglobin H (bentuk alfa talasémia)
- Hémoglobin H-Constant Spring (wangun alfa talasémia, umumna leuwih parna ti hémoglobin H)
- Hémoglobin E-béta talasémia
Naon Nare di Gejala talasémia?
Gejala talasémia nu utamana nu patali jeung anemia nu. gejala séjén anu patali jeung hemolysis jeung sungsum tulang parobahan.
- Kacapean atawa tiredness
- Pallor atawa kulit bulak
- Yellowing kulit (jaundice) atanapi panon (scleral icterus) - bilirubin (pigmén a) geus dileupaskeun tina sél getih beureum basa aranjeunna keur ancur
- limpa Enlarged (splenomegaly) - lamun sungsum tulang teu bisa nyieun cukup sel darah merah, eta perkara migunakeun limpa sangkan sél getih beuki beureum
- facies Thalassemic - alatan hemolysis di talasémia, sungsum tulang (tempat dimana sél getih kabentuk) mana kana overdrive. Hal ieu ngabalukarkeun enlargement dina tulang nyanghareupan (utamana dahi sarta macana tulang). masalah ieu bisa dicegah ku perlakuan ditangtoskeun.
Kumaha Is talasémia didiagnosis?
Di Amérika Serikat biasana pasien kapangaruhan leuwih parah ilaharna didiagnosis liwat program screening bayi . Penderita dimaksud Milder bisa dibere dina umur engké nalika anemia ieu dicirikeun dina count getih lengkep (KBK). Talasémia ngabalukarkeun anémia (hémoglobin low) jeung microcytosis (low hartosna volume corpuscular ).
nguji Confirmatory disebut hemoglobinopathy karya-up atawa hémoglobin Éléktroforésis. nguji ieu ngalaporkeun jenis hémoglobin anjeun boga. Dina sawawa tanpa talasémia, anjeun ngan kedah tingali hémoglobin A jeung A2 (sawawa). Dina béta talasémia intermedia jeung utama, anjeun gaduh élévasi signifikan dina hémoglobin F (boh), élévasi hémoglobin A2 kalawan ngurangan signifikan dina jumlah hémoglobin A kabentuk. Kasakit talasémia alfa ieu dicirikeun ku ayana hémoglobin H (kombinasi 4 ranté béta tinimbang 2 alfa jeung 2 béta). Mun nguji éta téh matak ngabingungkeun, nguji genetik bisa dikirim pikeun ngonfirmasi diagnosis.
Anu Dupi di Risk pikeun talasémia?
Talasémia mangrupa kaayaan diwariskeun. Lamun kadua kolotna boga alfa talasémia tret atawa béta talasémia tret, maranéhna boga salah dina opat kasempetan gaduh anak jeung kasakit talasémia. Hiji jalma anu boh dilahirkeun kalayan talasémia tret atanapi talasémia kasakit-teu bisa ngarobah. Upami Anjeun gaduh talasémia tret, Anjeun kudu mertimbangkeun ngabogaan pasangan Anjeun dites saméméh ngabogaan barudak ka assess résiko anjeun ngabogaan anak jeung talasémia.
Kumaha Is talasémia diperlakukeun?
pilihan perlakuan anu dumasar kana severity anemia kana:
- Tutup observasi: Upami anemia ieu hampang-sedeng sarta ogé bisa ditolerir-anjeun dokter bisa ningali anjeun dina rutin keur nangkep count getih lengkep Anjeun.
- Pangobatan: pangobatan kawas hydroxyurea, nu naek produksi anjeun hémoglobin boh, geus dipake dina talasémia kalawan hasil varying.
- transfusions getih: Upami anemia anjeun parna sarta geus ngabalukarkeun komplikasi (misalna splenomegaly signifikan, facies thalassemic), anjeun bisa ditempatkeun dina program transfusi kronis. Anjeun bakal nampa transfusions getih unggal tilu opat minggu dina upaya kudu sungsum tulang anjeun sangkan jadi sababaraha sél getih beureum nu jéntré.
- sungsum tulang (atawa batang cell) cangkok: cangkok tiasa kuratif. Hasil pangalusna anu mibanda donor sibling loyog raket. A sibling pinuh ngabogaan hiji di opat kasempetan cocog sibling sejen.
- Beusi chelation: Pasén anu nampi transfusions getih kronis acquire teuing beusi tina getih (beusi anu kapanggih di jero sél getih beureum). Sajaba ti, jalma kalawan talasémia nyerep jumlahna gede getih tina diet maranéhanana. kaayaan ieu disebut beusi overload atanapi Hémokromatosis ngabalukarkeun beusi bisa disimpen dina jaringan lianna dina ati, haté, jeung pankréas, ngabalukarkeun ruksakna organ ieu. Ieu bisa diolah kalayan pangobatan disebut chelators beusi anu ngabantu awak anjeun meunang leupas tina kaleuwihan beusi.