Fitur raray has anu ciri khas tina Kasakit Langka ieu
sindrom Cornelia de Lange (CDLS), kawanoh ogé salaku sindrom Bachmann-de Lange, nyaéta gangguan genetik nu ngabalukarkeun penampilan béda nu hadir ti kalahiran. Kasakit bisa mangaruhan sababaraha bagian awak sarta Bulan ti hampang jeung parna. CDLS bisa diwariskeun; kumaha oge, kalolobaan kasus anu disababkeun ku mutations anyar.
Sajauh, CDLS geus numbu ka mutations dina NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, sarta gén SMC3.
Nu ilahar hasil tina mutations dina gén NIPBL. Kira 30 persén kasus nu aya hubungan salah sahiji ieu mutations genetik. kondisi diperkirakeun mangaruhan mana ti 1 dina 10.000 pikeun 30.000 newborns. Leuwih jalma bisa mibanda kaayaan sakumaha kasus hampang bisa balik undiagnosed. CDLS bisa definitively didiagnosis ngaliwatan nguji genetik.
Ciri fisik nu béda
Loba gejala sindrom Cornelia de Lange anu hadir dina kalahiran. Jalma kalawan CDLS gaduh fitur raray husus kayaning:
- halis Conjoined anu muncul arched jeung well-diartikeun (99 persen kasus)
- bulu mata Curly panjang (99 persen kasus)
- hareup lemah sareng hairlines deui (92 persen kasus)
- Ngancik-up irung (88 persen kasus)
- Handap-ngancik sudut tina sungut jeung biwir ipis (94 persen kasus)
- rahang handap leutik jeung / atawa protruding rahang luhur (84 persen kasus)
- palate Cleft
Abnormalitas fisik séjénna nu bisa atawa teu hadir dina kalahiran, di antarana:
- sirah pisan leutik (microcephaly) (98 persen kasus)
- Panon na visi masalah (50 persen kasus)
- bulu kaleuleuwihan awakna, nu kitu mah ipis saperti anak tumuwuh (78 persen kasus)
- beuheung pondok (66 persen kasus)
- Abnormalitas leungeun kayaning ramo leungit, leungeun pisan leutik, sarta / atawa jero simpangan tina ramo pinky
- defects haté
Budak jeung sindrom Cornelia de Lange umumna dilahirkeun leutik, sakapeung prematurely. Jalma kakeunaan bisa boga otot pisan tense, gangguan dahar, sarta low-pitched, lemah ceurik. Barudak kalawan CDLS ogé bisa mibanda réfluks gastroesophageal ogé seizures.
Basa jeung behavioral Masalah
Budak jeung sindrom Cornelia de Lange ulah ngamekarkeun gancang-barudak lianna. Paling gaduh hampang mun sedeng disabilities mental, tapi sabagian bisa jadi diduga ditumpurkeun (kalawan rentang IQ tina 30 ka 85). Kusabab masalah sareng mouths maranéhanana, dédéngéan, sarta ngembangkeun, barudak jeung CDLS mindeng dimimitian diomongkeun saterusna ti peers maranéhanana.
Masalah behavioral pikeun barudak kalawan CDLS bisa ngawengku hyperactivity, timer tatu, agresi, sarta gangguan saré. Barudak ieu ogé bisa muncul boga sindrom autis-kawas alatan pangabisa sabagean gede pikeun nyaritakeun jalma séjén, paripolah repetitive, kasusah jeung ekspresi raray, sarta Nepi basa.
nyampurkeun CDLS
Perlakuan museurkeun kana alamat gejala CDLS ambéh maranéhanana kapangaruhan bisa ngakibatkeun nyawa langkung normal. Budak kauntungan tina program campur mimiti pikeun ngaronjatkeun nada otot, menata masalah nyoco, sarta ngamekarkeun kaahlian motor rupa. professional kaséhatan méntal tiasa ngabantu ngatur gejala behavioral tina kondisi.
Barudak ogé bisa kudu nempo cardiologists atanapi ophthalmologists keur masalah jantung sarta panon. harepan hirup téh normal kitu salami anak teu ngagaduhan Abnormalitas internal utama kayaning defects haté.
sumber:
Tekin, M. (2015). Cornelia de Lange Sindrom. eMedicine.