Ogé katelah: PCD, PCD kalawan situs solitus & sindrom cilia immotile
Primér dyskinesia ciliary (PCD) nyaéta gangguan genetik langka nu mangaruhan kira 1 dina 16.000 urang. Cilia mangrupakeun struktur bulu-kawas nu baris bagian nu tangtu awak kawas nu pipah eustachian na trachea. Cilia ngawula hiji fungsi penting pindah bahan asing mukosa sarta séjén jauh ti organ bisa dikaluarkeun tina awak.
Dina PCD, cilia nu euweuh fungsina normal nu ngabalukarkeun jeda dina ngaleupaskeun lebu ngaronjatna resiko pikeun inféksi. Dina PCD organ beuteung jeung dada anu di posisi normal maranéhanana.
Aya ogé subtypes of PCD kawas sindrom Kartagener urang (situs inversus totalis), nu boga PCD, tapi ogé boga ciri ciri khas ngabogaan organ di sisi sabalikna awak. Contona gaganti limpa mahluk dina kénca-sisi awak, éta dina-sisi katuhu awak. organ séjén ilaharna kapangaruhan ku sindrom Kartagener urang kaasup: jantung, ati, jeung peujit. sindrom Kartagener urang téh malah leuwih jarang jeung hiji incidence ngeunaan 1 dina 32.000 urang.
Faktor resiko keur primér Ciliary Dyskinesia
dyskinesia ciliary primér teu gangguan tepa. Anjeun ngan bisa inherit PCD nalika anjeun dilahirkeun lamun kadua kolotna anjeun boh gaduh karusuhan ieu atawa aya operator tina karusuhan éta. Éta leuwih umum janten hiji pamawa PCD sabab boga autosomal pola recessive sahiji warisan.
Ieu ngandung harti yén lamun hiji indungna mere Anjeun gén jawab PCD tapi indungna Anjeun sejenna henteu masihan anjeun gén, Anjeun moal inherit PCD tapi jadi katelah pamawa a.
Aya sababaraha gangguan gén anu bisa ngabalukarkeun PCD kumaha oge maneh teu bisa ayeuna nangtukeun jenis panyakitna operator of ciliary dyskinesia primér.
Sagala gén nu mangaruhan protéin tina cilia nu berpotensi bisa ngakibatkeun PCD. Mutations kana protéin pakait sareng cilia nu bisa ngurangan, nambahan, atawa ngeureunkeun gerak gelombang-kawas pakait sareng fungsi ciliary normal. Parobahan fungsi cilia bisa ngabalukarkeun gejala di handap patali jeung ciliary dyskinesia primér:
- kronis kamacetan nasal , rhinitis , atawa inféksi sinus
- otitis média kronis ( inféksi ceuli ) atawa leungitna dédéngéan
- infertility
- inféksi saluran pernapasan sering kawas pneumonia
- batuk
- atelectasis (rubuh paru)
Diagnosing primér Ciliary Dyskinesia
dokter Anjeun bisa jadi teu otomatis néangan ciliary dyskinesia primér, sakumaha gejala bisa patali jeung loba gangguan anu bisa ditempo dina boh barudak boh déwasa. Nalika situs inversus totalis (organ lokasina abnormally dina sisi sabalikna ti awak) anu noticed, diagnosis nu tiasa gampang. Najan kitu, nalika panempatan organ anu normal, dokter anjeun bakal kudu nedunan tés tambahan. Nguji genetik geus salah sahiji metodeu utama anu dipaké pikeun nangtukeun jenis panyakitna PCD, kumaha aya dua padika umum dipaké pikeun visually assess keur masalah sareng cilia anjeun: éléktron & video mikroskop. Beda antara dua tés mangrupa tipe mikroskop dipaké.
Duanana tés merlukeun dokter Anjeun nyandak sampel ti boh Rongga nasal anjeun atanapi airway cara analisa kaayaan mikroskop.
Radiasi napel partikel leutik, ogé katelah partikel radiolabeled, bisa kaseuseup. dokter Anjeun lajeng bakal ngukur sabaraha partikel balik salila exhalation. Nalika pangsaeutikna partikel ti ekspektasi balik, masalah ciliary bisa disangka. Dokter Anjeun ogé bisa mibanda anjeun inhale oksida nitrat. test ieu teu dipikaharti ogé, kumaha mun anjeun gempur kirang ti hasil normal, PCD bisa jadi disangka.
fungsi cilia normal oge dipikabutuh pikeun sistem reproduksi cageur.
Alatan tingkat disfungsi of cilia dina saluran réproduktif, analisis mani ogé bisa ngabuktikeun mantuan diagnosing PCD di déwasa. Sampel spérma anu lajeng dianalisis handapeun mikroskop.
Emas-baku pikeun nguji is mikroskop éléktron. Ieu jelas tiasa nangtukeun naha atanapi henteu disebut Abnormalitas struktural jeung hanca nu mibanda cilia nu. Anjeun ENT tiasa nyandak sampel ti boh irung anjeun atanapi rél Anjeun pikeun ménta sampel pikeun uji ieu. nguji genetik tiasa diagnostik, kumaha ukur kira 60 persén kasus PCD gaduh coding genetik diwanoh pasti.
Perlakuan primér Ciliary Dyskinesia
Aya tamba pikeun ciliary dyskinesia primér. Perlakuan anu patali jeung ngatur gejala jeung ngusahakeun nyegah infeksi. Dina raraga mantuan nyegah inféksi ceuli, ENT Anjeun kamungkinan pikeun nempatkeun tabung ceuli pikeun ngidinan pikeun Ceuli anjeun ka solokan kana kanal ceuli anjeun, saprak angkutan ngaliwatan tube eustachian ieu impaired. perlakuan séjén mungkin kaasup washes nasal sering na anti radang sprays nasal.
Perlakuan pikeun masalah engapan museurkeun kana ngaronjatkeun pangabisa anjeun pikeun batuk. Kusabab impaired cilia nurun pangabisa anjeun pikeun ngaleungitkeun mukus dina rél, batuk mantuan pikeun mantuan awak anjeun dina gerak nu mukus kaluar tina airway Anjeun. Dina raraga ngahontal ieu, anjeun bisa jadi prescribed:
- Dada physiotherapy - alat mékanis atawa téhnik leungeun kana ajak batuk
- Latihan - cardio exercising sabab anjeun napas heavier nu mantuan mun ngeprak sékrési di airway nu
- Pangobatan - bronchodilators tur anti inflammatories pitulung pikeun ngurangan bareuh jeung ka buka nepi rél pikeun mantuan Anjeun batuk nepi atawa mindahkeun mukus nanaon.
Dina skenario hal awon, PCD mangaruhan bayah bisa ngakibatkeun bronchiectasis. kasus parna moal bisa diolah sarta cangkok lung bakal perlu. cangkok Lung bakal cageur PCD dina bayah. Sanajan kitu anjeun bakal kudu nungkulan sagala perlakuan pos-cangkok nu diperlukeun tur larangan. Ieu perlakuan hébat lamun diperlukeun, tapi teu metoda kahiji-garis alus keur nyampurkeun PCD.
sumber:
Kliegman, Stanton, St. Geme & Schor. (2015). Nelson Dina buku ngeunaan Pediatrics. Ed 20. Primér Ciliary Dyskinesia (Immotile Cilia Sindrom Kartagener Sindrom). https://www.clinicalkey.com/#!/ (langganan dibutuhkeun).
National Heart, Lung, and Blood Institute. (2011). Naon Dupi primér Ciliary Dyskinesia. https://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/pcd.
Nasional Organisasi Gangguan Langka. (2015). Primér Ciliary Dyskinesia. http://rarediseases.org/rare-diseases/primary-ciliary-dyskinesia/