Sindrom Waardenburg ieu digolongkeun dumasar gejala kana 4 jenis
Sindrom Waardenburg mangrupa gangguan genetik dicirikeun ku wewengkon patchy of depigmentation ( albinism ) tina kulit jeung bulu. Salah sahiji jenis sindrom Waardenburg ogé ngahasilkeun deafness bawaan (pireu dina kalahiran). karusuhan ieu dipercaya akun pikeun 2-3% keur sakabeh kasus ngeunaan deafness bawaan.
sindrom Waardenburg mangaruhan duanana jalu jeung bikang na urang sadaya backgrounds étnis.
Hal ieu diperkirakeun kajadian dina 1 tina 42.000 individu.
Gejala jeung Tipe
sindrom Waardenburg dibagi kana opat jenis, dumasar gejala. Individu anu dianggap mibanda sindrom Waardenburg tipe 1 lamun éta hasil boga 2 utama atanapi 1 utama tambah 2 kriteria minor ti béréndélan di handap.
kriteria utama:
- Dilahirkeun pireu atanapi teuas tina dédéngéan (bawaan sensorineural leungitna dédéngéan ) (58% ti individu)
- Sarwa inten biru panon biru atawa dua panon warna béda
- Konci bodas tina bulu dina dahi anu
- anggota kulawarga Geura ku sindrom Waardenburg
- sudut jero panon lunta ka sisi (dystopia canthorum)
kriteria minor:
- Patches cahaya atawa kulitna bodas
- Halis dilegaan ka arah tengah raray
- Abnormalitas irung
- graying prématur tina bulu (ku umur 30)
Waardenburg sindrom tipe 2 diartikeun ngabogaan sakabéh fitur sahiji tipe 1 iwal dystopia canthorum. 77% tina individu kalawan jenis 2 gaduh leungitna dédéngéan.
Waardenburg sindrom tipe 3, atawa sindrom Klein-Waardenburg, nyaéta sarupa ngetik 1 tapi ngawengku contractures otot.
Waardenburg sindrom tipe 4, atawa sindrom Waardenburg-Shah, oge sarupa ngetik 1 tapi ngawengku kasakit Hirschsprung urang (hiji malformation cerna).
carana nangtukeun rupa panyakitna
Babies dilahirkeun ku sindrom Waardenburg bisa boga bulu jeung kulit ciri parobahan sarta leungitna dédéngéan. Sanajan kitu, lamun gejala nu hampang, sindrom Waardenburg bisa balik undiagnosed dugi anggota kulawarga anu didiagnosis sarta sakabeh anggota kulawarga anu nalungtik.
tés dédéngéan formal bisa dipaké pikeun ngadeteksi dédéngéan leungitna.
anggapanana
gejala béda tina sindrom Waardenburg muncul dina jalma béda, sanajan dina kulawarga sami. Sababaraha individu ngabutuhkeun euweuh perlakuan bari batur bisa kudu dioperasi atanapi panon atawa Abnormalitas lianna. Taya diet atanapi kagiatan husus larangan anu diperlukeun, sarta sindrom Waardenburg henteu biasana mangaruhan pikiran.
Konseling genetik
Kusabab jalan sindrom Waardenburg ieu diwariskeun (autosomal dominan) dina jenis 1 sarta 2, hiji individu dimaksud boga kasempetan 50% dina unggal kakandungan ngabogaan hiji anak nu dimaksud. Kusabab gejala bisa rupa-rupa, teu aya jalan keur prediksi naha hiji anak nu dimaksud kudu gejala milder atawa leuwih parna ti / na indungna nya. Pusaka jenis 3 jeung 4 anu leuwih kompleks, tapi bimbingan genetik bisa mantuan assess résiko ngalirkeun sindrom Waardenburg on keur anak.
> Sumber:
> Bason, L. (2002). Sindrom Waardenburg. eMedicine.
> Dourmishev AL, Dourmishev LA, Schwartz RA, et al. Sindrom Waardenburg. Int J Dermatol 1999; 38: 656.
Diédit ku Richard N. Fogoros, MD