Gejala jeung perlakuan pikeun SBMA
Kasakit Kennedy, ogé katelah bulbar tulang tonggong atrophy muscular atanapi SBMA, mangrupa gangguan neurological diwariskeun. Kasakit Kennedy mangaruhan sél saraf husus nu ngatur gerak otot (husus, neuron motor handap), nu mangrupakeun jawab gerak loba otot leungeun jeung suku. Éta ogé mangaruhan saraf nu ngatur otot bulbar, nu ngontrol engapan, Heureuy, sarta ngawangkong.
Kasakit Kennedy ogé bisa ngakibatkeun androgén (hormon jalu) sensitifna nu ngabalukarkeun breasts enlarged di lalaki, turun kasuburan, sarta atrophy testicular.
Kasakit Kennedy disababkeun ku cacad genetik dina X (bikang) kromosom. Kusabab lalaki kudu ngan hiji kromosom X, aranjeunna paling parah kapangaruhan ku karusuhan anu. Bikang, anu boga dua kromosom X, bisa mawa gén cacad dina hiji kromosom X, tapi kromosom X normal lianna lessens atanapi hides gejala gangguan teh. Kasakit Kennedy diperkirakeun lumangsung dina 1 dina 40.000 individu di sakuliah dunya.
Gejala Kasakit Kennedy
Rata-rata, gejala dimimitian dina individu yuswa 40-60 taun. Gejala datangna on lambat pisan, sarta bisa ngawengku:
- Kelemahan sarta otot keram dina leungeun jeung suku
- Kalemahan di otot raray, sungut, sarta basa. gado nu bisa kedutan atanapi quiver, sarta sora anu bisa jadi leuwih nasal.
- Twitching otot leutik nu bisa ditempo handapeun kulit.
- Tremor atawa trembling kalawan posisi nu tangtu. Leungeun bisa ngadegdeg mun nyobian nyokot atawa nahan hal.
- Numbness atawa leungitna sensasi leuwih wewengkon nu tangtu awak.
Kasakit Kennedy mungkin gaduh épék séjén dina awak, diantarana:
- Gynecomastia , hartina enlargement jaringan payudara lalaki
- Testicular Atrophy, dimana éta organ réproduktif jalu ngeureunan di ukuranana na leungit fungsi.
Diagnosis Kondisi nu
Aya sababaraha gangguan neuromuscular kalayan gejala sarupa kasakit Kennedy, jadi misdiagnosis atawa dina-diagnosis bisa jadi biasa.
Mindeng, individu kalawan kasakit Kennedy anu salah sangka ka gaduh amyotrophic gurat sclerosis (Hawking, atawa kasakit Lou Gehrig urang). Sanajan kitu, Hawking, ogé gangguan sarupa sejen, henteu kaasup gangguan éndokrin atawa leungitna sensasi.
Hiji tés genetik bisa mastikeun lamun éta Kennedy panyakit cacad hadir dina kromosom X. Mun nguji genetik geus positif, teu tés séjén perlu dipigawé saperti diagnosis bisa dijieun tina uji genetik nyalira.
Perlakuan pikeun SBMA
Kasakit Kennedy atanapi SBMA henteu mangaruhan harepan hirup, jadi perlakuan anu fokus kana ngajaga fungsi otot optimum individu urang sapanjang hirupna ngaliwatan sababaraha jenis handap terapi:
- terapi fisik
- terapi Mikrobiologi
- terapi ucapan
jenis ieu terapi anu penting pikeun ngajaga abilities hiji individu urang jeung adapting ka progression tina kasakit. alat-alat adaptif kayaning pamakéan wheelchairs canes atanapi motorized bisa ngabantu ngajaga mobilitas jeung kamerdikaan.
Konseling genetik
Kasakit Kennedy numbu ka X (bikang) kromosom, jadi lamun hiji awewe mangrupakeun pamawa ti gén cacad, putra nya boga kasempetan 50% ngabogaan gangguan jeung putri nya boga kasempetan 50% keur pamawa a.
Founding teu bisa lulus kasakit Kennedy dina ka putra maranéhanana. putri anutan kitu, bakal operator ti gén cacad.
sumber:
Barkhaus, pe (2003). Kasakit Kennedy.
Asosiasi Kasakit Kennedy urang. "Naon Dupi Kasakit Kennedy urang?"