Kasakit Krabbe mangrupakeun kaayaan degenerative nu mangaruhan sistim saraf
Kasakit Krabbe, ogé katelah leukodystrophy sél globoid, nyaéta kasakit genetik degenerative nu mangaruhan sistim saraf. Jalma jeung kasakit Krabbe gaduh mutations dina gén GALC maranéhanana. Kusabab mutations ieu, maranéhna teu ngahasilkeun cukup tina galactosylceramidase énzim. Kakurangan ieu ngabalukarkeun leungitna kutang ti lapisan pelindung ngawengku sél saraf, disebutna myelin .
Tanpa lapisan pelindung ieu, saraf kami teu bisa bener fungsina, ngaruksak brains kami sarta sistim saraf urang.
Kasakit Krabbe mangaruhan hiji estimasi 1 dina 100.000 urang di sakuliah dunya, jeung incidences luhur dilaporkeun di sawatara wewengkon di Israél.
Gejala Kasakit Krabbe
Aya opat subtypes panyakit Krabbe, unggal ku awal jeung gejala sorangan.
| tipe 1 | orok, infantile | Dimimitian antara 3 nepi ka 6 bulan umur |
| tipe 2 | telat orok, infantile | Dimimitian antara 6 bulan jeung 3 taun umur |
| tipe 3 | ngora | Dimimitian antara 3 nepi ka 8 taun umur |
| tipe 4 | awal sawawa | Dimimitian kapan sanggeus 8 taun umur |
Kusabab panyakit Krabbe mangaruhan sél saraf, loba gejala éta ngabalukarkeun nu neurological. Tipe 1, wujud orok, infantile, akun pikeun 85 ka 90 persén kasus. Tipe 1 progresses ngaliwatan tilu tahapan:
- Tahap 1: dimimitian sabudeureun tilu ka genep bulan sanggeus kalahiran. Orok nu dimaksud ngeureunkeun berkembang jadi gampang ambek. Aranjeunna boga nada otot tinggi (otot anu kaku atawa tense) jeung kasulitan dahar.
- Tahap 2: Leuwih karuksakan sél saraf gancang lumangsung, anjog ka leungitna pamakéan otot, ngaronjatna nada otot, arching sahiji deui, sarta ruksakna visi. Seizures bisa dimimitian.
- Tahap 3: Orok janten buta, pireu, unaware tina sakuliling, sarta tetep dina sikep kaku. The lifespan pikeun barudak kalawan Tipe 1 nyaeta ngeunaan 13 bulan.
Jenis séjén panyakit Krabbe dimimitian sanggeus jangka waktu ngembangkeun normal. jenis ieu ogé kamajuan laun ti Tipe 1 manten. Barudak umumna teu salamet leuwih ti dua taun sanggeus Tipe 2 dimimitian. harepan hirup keur Tipe 3 jeung 4 variasina, jeung gejala bisa jadi salaku parna.
Kumaha Kasakit Krabbe Dupi didiagnosis
Mun gejala anak anjeun nyarankeun kasakit Krabbe, tes getih bisa dilakukeun lamun ningali maranéhna boga kakurangan galactosylceramidase, confirming a diagnosis kasakit Krabbe. A kabocoran lumbar bisa dipigawé pikeun sampel cairan cerebrospinal. Abnormally tingkat protein tinggi bisa nunjukkeun kasakit. Pikeun anak bisa dilahirkeun ku kaayaan, boh kolotna kudu mawa gén mutated - lokasina di kromosom 14. Mun kolotna mawa gén nu, anak maranéhanana unborn bisa diuji pikeun kakurangan galactosylceramidase. Sababaraha nagara nawiskeun nguji bayi pikeun kasakit Krabbe.
anggapanana
Aya tamba pikeun kasakit Krabbe. Studi panganyarna geus nunjuk kana hematopoietic cangkok sél sirung ( HSCT ), batang sél anu ngamekarkeun kana sél getih, salaku perlakuan potensi kondisi. HSCT jalan pangalusna lamun eta dibikeun ka pasien anu geus henteu acan ditémbongkeun gejala atanapi aya treatment mildly symptomatic.The jalan pangalusna lamun dibikeun salila bulan mimiti hirup.
HCST bisa ngabantuan jalma kalawan telat-awal atanapi lalaunan kasakit kutang jeung barudak ku mangrupa panyakit orok, infantile-awal lamun dibéré cukup mimiti. Bari HCST moal cageur panyakit, éta bisa méré kualitas hadé hirup - delaying progression kasakit jeung ngaronjatna harepan hirup. Sanajan kitu, HCST hadir kalawan resiko sorangan sarta ngabogaan mortality rate of 15 persen.
panalungtikan ayeuna geus nalungtik perlakuan targeting spidol radang, terapi énzim ngagantian, terapi gén, sarta cangkok sél sirung neural. therapies ieu sadayana dina hambalan dimimitian maranéhanana sarta teu acan recruiting keur percobaan klinis.
Émbaran pikeun artikel ieu dicokot tina:
Tegay, DH (2014). Kasakit Krabbe. eMedicine.