Gangguan Neurodegenerative
sindrom MELAS (myopathy mitokondria, encephalopathy, acidosis laktat, sarta stroke) nyaéta gangguan neurodegenerative kutang disababkeun ku mutations dina DNA mitokondria. Mitokondria nu strukturna jero sél urang anu sakitu legana jawab ngahasilkeun énergi nu kudu ngalakukeun karya maranéhanana sél. Mitokondria boga DNA sorangan nu sok diwariskeun ti indungna.
Sanajan kitu, sindrom MELAS téh mindeng sabenerna diwariskeun; nu mutasi dina karusuhan ieu ilahar lumangsung spontaneously.
Kusabab panyakit nyaeta kirang dipikawanoh tur tiasa hésé nangtukeun jenis panyakitna, mangka henteu acan dipikawanoh sabaraha individu geus dimekarkeun MELAS sakuliah dunya. sindrom mangaruhan sagala etnis na duanana jalu jeung bikang.
individu dimaksud biasana dimimitian némbongkeun gejala antara umur 4 sarta 40. ramalan nyaeta goréng; kasakit mindeng nyaéta fatal. Aya tamba pikeun sindrom MELAS; perawatan médis mangrupa sakitu legana supportive.
gejala
Kusabab mitokondria cacad aya dina sakabéh sél pasien kalayan sindrom MELAS, loba jinis gejala bisa ngamekarkeun, nu mindeng debilitating. Stroke ngabalukarkeun karuksakan otak, ngarah kana seizures , numbness, atawa paralisis parsial. The encephalopathy (panyakit otak) ngabalukarkeun tremor, spasms otot, lolong, deafness, sarta bisa ngakibatkeun pikun. Myopathy (panyakit otot) ngabalukarkeun kasusah leumpang, pindah, dahar, sarta diomongkeun.
carana nangtukeun rupa panyakitna
Dina loba individu kalawan sindrom MELAS, stroke, atawa gejala sarupa kayaning lieur, utah, atawa seizures, nya éta clue munggaran nu hal anu salah. Episode stroke munggaran biasana lumangsung dina budak leutik antara umur 4 sarta 15 taun, tapi eta bisa lumangsung dina Orok atanapi di sawawa ngora.
Samemeh ka stroke kahiji, anak nu bakal jadi slow tumuwuh sarta ngamekarkeun, gaduh disabilities diajar atanapi karusuhan perhatian deficit.
Tés bisa pariksa tingkat asam laktat dina getih sarta cairan cerebrospinal . tés getih bisa pariksa keur énzim (creatine kinase) hadir dina kasakit otot. Hiji sampel otot (biopsy) bisa diuji pikeun paling umum cacad hadir genetik dina MELAS. studi Imaging otak, kayaning tomography diitung (CT scan) atanapi magnét résonansi Imaging (MRI), bisa néangan tanda karusakan uteuk ti stroke.
anggapanana
Hanjakal, aya salaku acan aya treatment pikeun ngeureunkeun ruksakna dilakukeun ku sindrom MELAS, sarta hasil pikeun individu jeung sindrom biasana goréng. latihan treadmill sedeng bisa ngabantu ngaronjatkeun daya tahan individu kalawan myopathy. therapies métabolik, kaasup suplemén dietary, geus ditémbongkeun mangpaat pikeun sababaraha individu. perlakuan ieu ngawengku koénzim Q10, phylloquinone, menadione, ascorbate, Riboflavin, nicotinamide, creatine monohydrate, idebenone, succinate, sarta dichloroacetate. Naha suplemén ieu baris mantuan sagala individu kalawan sindrom MELAS masih keur ditalungtik.
sumber:
Scaglia, F. (2002). Sindrom MELAS. eMedicine.
Kaufmann P, Engelstad K, Wei Y, et al. Sajarah Pengetahuan Alam tina MELAS pakait sareng mitokondria DNA m.3243A> G genotype. Neurologi 2011; 77: 1965.