Cystinosis mangrupa gangguan diwariskeun ti kromosom 17 numana cystine asam amino teu diangkut leres kaluar sél awak. Hal ieu ngabalukarkeun jaringan jeung organ ngaruksak sakuliah awak. Gejala cystinosis bisa dimimitian dina sagala umur, tur mangaruhan duanana jalu jeung bikang sadaya backgrounds étnis. Aya ngan sabudeureun 2.000 individu dipikawanoh kalawan cystinosis di dunya.
Gén pikeun cystinosis (CTNS) geus diwariskeun dina ragam recessive autosomal . Ieu ngandung harti yén dina urutan pikeun anak ka inherit karusuhan, boh kolotna kudu jadi operator nu gén CTNS, sarta anak kedah inherit dua salinan nu gén cacad, saurang ti unggal indungna.
gejala
Gejala cystinosis rupa-rupa gumantung kana anu formulir kasakit téh hadir. Gejala mungkin dibasajankeun hampang mun parna, sarta maranéhna bisa kamajuan kana waktu.
- Orok, infantile cystinosis nephropathic - Ieu wujud paling umum tur paling parah tina cystinosis, nu gejala dimimitian dina infancy, mindeng saméméh umur 1 taun. Barudak kalayan jenis ieu cystinosis mindeng gaduh stature pondok, parobahan dina rétina (retinopathy), sensitipitas cahya (photophobia), utah, leungitna napsu, sarta kabebeng. Éta ogé ngamekarkeun fungsi ginjal impaired katelah sindrom Fanconi. Gejala sindrom Fanconi kaasup haus kaleuleuwihan (polydipsia), urination kaleuleuwihan (polyuria), sarta kalium getih low (hypokalemia).
- Telat-awal (disebut oge panengah, ngora, atawa rumaja) nephropathic cystinosis - Dina formulir ieu gejala umum teu didiagnosis saméméh umur 12 taun, sarta kasakit progresses lalaunan ngaliwatan waktu. kristal Cystine anu hadir dina cornea na conjunctiva panon jeung dina sungsum tulang. fungsi ginjal ieu impaired, sarta individu kalawan formulir ieu cystinosis ogé bisa ngamekarkeun sindrom Fanconi.
- Sawawa (benign atanapi nonnephropathic) cystinosis - formulir Ieu cystinosis dimimitian dina dewasa sarta henteu hasil dina impairment ginjal. kristal Cystine ngumpulkeun dina cornea na conjunctiva panon, sarta sensitipitas cahya (photophobia) nyaéta hadir.
carana nangtukeun rupa panyakitna
Diagnosis cystinosis geus dikonfirmasi ku cara ngukur tingkat cystine dina sél getih. tés getih lianna bisa pariksa keur imbalances di kalium jeung natrium, jeung tingkat cystine dina cikiih bisa dipariksa. Hiji ophthalmologist baris nguji panon pikeun parobahan ka cornea jeung rétina. Hiji sampel jaringan ginjal (biopsy) bisa nalungtik dina mikroskop pikeun kristal cystine jeung parobahan destructive kana sél ginjal jeung struktur
anggapanana
Ubar cysteamine (Cystagon) ngabantuan ngaleungitkeun cystine tina awak. Sanajan eta moal bisa ngabalikeun karuksakan geus rengse, eta tiasa ngabantu slow atawa nyegah karuksakan salajengna ti kajadian. Cysteamine pisan mangpaat pikeun individu jeung cystinosis, utamana lamun dimimitian mimiti dina kahirupan. Individu kalawan photophobia atawa gejala panon sejen bisa nerapkeun pakait cysteamine panon langsung kana panon.
Kusabab fungsi ginjal impaired, barudak jeung rumaja kalayan cystinosis butuh suplemén mineral kawas natrium, kalium, bikarbonat, atawa fosfat, kitu ogé Vitamin D.
Lamun panyakit ginjal progresses kana waktu, salah sahiji atawa duanana ginjal bisa boga fungsi kirang atanapi henteu pisan. Dina hal ieu, cangkok ginjal bisa jadi diperlukeun. ginjal transplanted henteu kapangaruhan ku cystinosis. Paling barudak jeung rumaja kalayan cystinosis nampi perawatan biasa ti nephrologist murangkalih (dokter ginjal).
Barudak anu gaduh kasusah tumuwuh bisa nampa perlakuan hormon pertumbuhan. Barudak jeung formulir orok, infantile of cystinosis mungkin gaduh kasusah jeung Heureuy, utah, atawa nyeri beuteung. Barudak ieu perlu dievaluasi ku gastroenterologist jeung bisa merlukeun perlakuan tambahan atawa pangobatan pikeun ngadalikeun gejala maranéhanana.
> Sumber:
> Elenberg, E. (2003). Cystinosis. eMedicine.
> Organisasi Nasional pikeun Gangguan Langka. Cystinosis
> Medline Plus. (2005). Sindrom Fanconi urang.