Hiji Grup of Gangguan ngabalukarkeun kakurangan ragana Control
Ataxia Episodic ngarupakeun kumpulan gangguan ilahar yén ngakibatkeun période salila jalma hiji bisa ngadalikeun gerakan ragana ( ataxia ). Aya dalapan rupa ataxia episodic tapi kahiji dua anu pangalusna dipikawanoh.
Episodic Ataxia Tipe 1
The mantra sahiji unsteadiness disababkeun ku episodic ataxia tipe 1 (EA1) biasana lepas ukur pikeun menit dina hiji waktu. perioda ieu téh mindeng dibawa asup ku latihan, kafein, atawa stres.
Kadang-kadang aya mungkin janten rippling tina otot (myokymia) nu asalna dina kalawan ataxia nu. Gejala biasana dimimitian dina rumaja.
Episodic ataxia tipe 1 disababkeun ku mutasi dina channel ion kalium. saluran ieu biasana idin signalling listrik dina sél saraf, sarta sinyal ieu bisa jadi abnormal nalika saluran dirobah ku genetik mutation.The Cara panggampangna pikeun nguji pikeun EA1 mun geus meunang nguji genetik. Hiji MRI bisa dipigawé nepi ka aturan kaluar sabab poténsi sejenna ataxia, tapi dina kasus EA1, hiji MRI hijina baris némbongkeun shrinkage hampang tina tengah cerebellum nu disebut vermis.
Episodic Ataxia Tipe 2
Episodic ataxia tipe 2 (EA2) anu pakait sareng serangan tina parna jangar sarta kadangkala seueul sarta utah nu lepas tina jam ka poé. Nystagmus, hiji kaayaan numana panon mindahkeun repetitively na uncontrollably, tiasa hadir teu ngan salila tapi ogé antara serangan. Teu kawas EA1, episodic ataxia tipe 2 bisa ngakibatkeun tatu jeung cerebellum, bagian otak jawab koordinasi.
Alatan karuksakan lalaunan worsening ieu, jalma kalawan EA2 bisa leungit kontrol sukarela ti otot dina antara serangan periodik maranéhna ogé. Kawas EA1, jalma kalawan EA2 biasana mimiti ngarasa gejala di rumaja.
Episodic ataxia tipe 2 disababkeun ku mutasi dina channel kalsium. Channel kalsium sarua ieu oge mutated dina panyakit séjénna kayaning spinocerebellar ataxia tipe 6 sarta kulawargi hemiplegic sirah .
Sababaraha urang kalawan EA2 ogé mibanda gejala anu reminiscent jalma panyakit séjénna.
Ataxias Episodic séjén
Sésana ataxia episodic, jenis EA3 ngaliwatan EA8, nu langka pisan. Loba ataxia episodic kirang umum pisan sarupa dina penampilan pikeun EA1 na EA2 tapi boga mutations genetik béda saperti cukang lantaranana. Unggal subtypes ieu geus dilaporkeun dina ngan hiji atawa dua kulawarga.
- EA3 gaduh serangan ringkes ngalibetkeun kurangna koordinasi otot jeung kontrol, jeung pusing jeung rippling otot.
- EA4 téh beuki kawas EA2, kalayan gerakan panon ilahar kawas nystagmus nu persists sanajan euweuh serangan aktif, sanajan serangan anu kawilang ringkes. EA4 nyaéta unik dina eta teu ngabales ogé kana perlakuan dipaké pikeun ataxia episodic lianna.
- EA5 boga serangan nu buka dina keur jam kawas EA2. Eta geus dilaporkeun dina kulawarga Kanada Perancis.
- EA6 disababkeun ku mutasi nu ogé bisa dikaitkeun kalayan seizures , sirah , sarta hemiplegia , deui kawas EA2.
- EA7 ieu dicirikeun dina ngan hiji kulawarga sarta mangrupakeun pisan kawas EA2 iwal yén ujian neurological téh normal dina antara serangan.
- EA8 nembongkeun gejala taun infancy mimiti kalayan serangan langgeng ti menit ka dinten pinuh. Geus kapanggih dina salah sahiji kulawarga na responds mun clonazepam.
Diagnosis Episodic Ataxia
Sateuacan ngahontal diagnosis gangguan relatif jarang kawas ataxia episodic, sabab leuwih umum sejenna ataxia kudu nalungtik. Sanajan kitu, lamun aya hiji sajarah kulawarga jelas ngeunaan ataxia, nya meureun patut meunangkeun nguji genetik.
Paling médis nganjurkeun gawé bareng a pembimbing genetik nalika néangan jenis ieu nguji. Bari hasil tes genetik bisa sigana lugas, aya nuances mindeng Kadé bisa disebutkeun jadi overlooked. Kadé uninga naon a test genetik hartina teu ngan keur anjeun tapi kulawarga anjeun ogé.
anggapanana
Gejala duanana EA1 na EA2 ngaronjatkeun kalayan acetazolamide, a nginum obat nu biasa dipake salaku diuretik atawa mantuan ngarobah tingkat kaasaman dina getih.
Dalfampridine ogé geus ditémbongkeun janten éféktif dina episodic ataxia tipe 2 ogé. terapi fisik bisa jadi mantuan pikeun ngatur ataxia nalika éta hadir.
Bari ataxia episodic teu umum, diagnosis nu boga implikasi pikeun duanana sabar tur kulawarga maranéhanana. Kadé pikeun neurologists sarta penderita mikir ngeunaan ataxia episodic lamun aya hiji sajarah kulawarga clumsiness.
sumber:
> Choi KD, Choi JH. Ataxias Episodic: Fitur klinis na genetik. Journal of Gerak Gangguan. 2016; 9 (3): 129-135. Doi: 10,14802 / jmd.16028.
> Strupp M, Kalla R, Claassen J, et al. Hiji percobaan randomized of 4-aminopyridine di EA2 tur patali ataxia episodic kulawargi. Neurologi 2011; 77: 269.