Gejala, diagnosis, perlakuan, jeung Prognosis
Retinoblastoma mangrupakeun kangker panon jeung nyusun sabudeureun 3 nepi ka 4 persén kangker budak leutik. Hal ieu kapanggih paling sering di barudak ngora jeung babies, sarta sanajan ramalan ieu goréng nu geus kaliwat, mayoritas barudak ayeuna salamet kasakit.
Ihtisar Retinoblastoma
Retinoblastoma mangrupakeun kangker budak leutik langka anu lumangsung dina kasarna salah dina 20.000 barudak.
Ieu dimimitian dina jaringan saraf lampu-detecting di bagian tukang panon (rétina) jeung 80 persén kasus lumangsung dina barudak di handapeun umur 3 taun. kanker ieu ngan jarang kapanggih dina barudak leuwih umur 5.
Bari retinoblastoma sakali kungsi ramalan miskin pisan, sabudeureun 9 kaluar 10 barudak ayeuna salamet, jeung loba sanggeus tetempoan maranéhanana dilestarikan ogé. Kitu cenah, perlakuan tiasa sengit for geus kolot nyanghareup kaayaan ieu barudak, sarta rojongan keur greatly diperlukeun.
Hayu urang nyandak katingal di gejala umum na kumaha retinoblastoma geus diolah. Kusabab kaayaan nu kadang turunan kami ogé bakal ngobrol ngeunaan genetika ti retinoblastoma na naon kudu nyaho lamun anak di kulawarga anjeun geus didiagnosis.
Anatomi ti Panon na Rétina
Ngarti kana gejala retinoblastoma téh gampang ngarti lamun mikirkeun anatomi panon.
The rétina ngandung lapisan jero deui panon jeung diwangun ku sél saraf lampu-detecting (photoreceptors) disebut rod na congcot.
rétina pisan ipis, sabudeureun 1/5 of a millimeter kandel, sarta sabudeureun ukuran saparapat nu.
Lamun anjeun nitenan hiji gambar, gambar nu diarahkeun ngaliwatan anjeun murid na fokus kana rétina. Sél saraf ieu lajeng ngirimkeun sinyal éléktrik gambar nu ka bagian tina uteuk anu prosés visi (nu lobus occipital).
Gejala Retinoblastoma
Retinoblastoma mindeng didiagnosis salila kunjungan well-anak jeung pediatrician, atawa malah sanggeus salah sahiji tanda diagnostik geus nyatet dina photograph a. Gejala bisa ngawengku:
- Bodas pupillary refleks (leukocoria): ". Refleks beureum" Nalika pediatrician a shines lampu na Sigana kana panon anak anjeun manehna nilik hal disebut rétina ieu dieusian ku pembuluh darah nu ngajadikeun wewengkon katalungtik saluareun murid nu kasampak beureum. Nalika retinoblastoma hiji hadir, wewengkon ieu bisa muncul bodas gantina. Kadang-kadang kondisi ieu disangka lamun a photograph of panon anak urang mangka hiji refleks bodas.
- panon puguh (strabismus): panon A anak urang bisa muncul bisa pilari di arah béda atawa boga penampilan cross-eyed. Terus di pikiran nu hiji tampilan cross-eyed di newborns tiasa normal nepi nepi ka umur 3 atanapi 4 bulan. Sababaraha barudak kalawan retinoblastoma ogé kaciri squint kacida.
- Bolos lampu refleks: pediatrician anjeun bakal caang lampu on siswana orok anjeun ningali lamun aranjeunna keuna. Mun retinoblastoma hiji hadir, refleks ieu bisa jadi bolos dina hiji mata.
- Bodong tina panon, redness, nyeri, atawa bareuh
- Glaucoma (ngaronjat tekanan dina panon): Glaucoma bisa lumangsung nalika sél tumor meungpeuk jalur drainase normal panon.
Diagnosis Retinoblastoma
A diagnosis retinoblastoma biasana mimiti disangka dumasar kana hiji refleks pupillary bodas salila ujian well-anak. (Pikeun babies anu mawa mutasi, tempo di handap). Salaku nyatet luhur, bapa sakapeung curiga hal anu salah lamun maranéhna ningali hiji refleks murid bodas dina photograph of anak. Teu aya Lah a aplikasi smartphone sadia nu dirancang layar pikeun refleks ieu.
studi Imaging anu mindeng dipigawé salajengna. Hiji ultrasound atanapi Oct (optik kohérénsi tomography) nyaéta mindeng tés awal jeung bisa mere informasi penting dina ketebalan tina tumor a. Ulikan ieu ogé spares orok résiko radiasi.
Hiji MRI mindeng dianjurkeun ogé, jang meberkeun nalungtik wewengkon, sarta mangrupa tés alus teuing pikeun visualizing Abnormalitas jaringan lemes sapertos retinoblastoma a. Kadang-kadang nu CT ieu diperlukeun salaku calcifications anu gampang ngadeteksi dina CT tapi ngungkabkeun anak ka résiko radiasi, jadi biasana mah test primér for teu nuturkeun-up.
Teu siga ayeuna loba kangker, a biopsy of tumor biasana teu diperlukeun salaku papanggihan ujian nyalira paling mindeng nyieun diagnosis (aya saeutik pisan kaayaan anu sarupa dina penampilan). Résiko biopsy bisa ngawengku ruksakna panon na optik saraf ogé kasempetan anu sél kanker bisa jadi seeded, hasilna sumebarna kanker.
Mun aya patalina jeung masalah nu kanker geus nyebarkeun saluareun panon, tés dirancang néangan métastatik panyakit bisa dipigawé. Ieu bisa ngawengku hiji kabocoran lumbar (néangan sél kanker dina cairan tulang tonggong), hiji ulikan sungsum tulang (néangan bukti sél kanker dina sungsum tulang), atawa scan tulang (néangan metastases tulang).
Sababaraha barudak ogé mibanda tumor kelenjar pineal (trilateral retinoblastoma), jadi studi Imaging mun evaluate ieu bagian tina otak (kayaning MRI) tiasa penting.
Diferensial diagnosis-naon Nabi bisa Ieu Kudu?
Aya sabenerna saeutik pisan kaayaan anu sarupa jeung retinoblastoma, sahingga leuwih gampang nyieun diagnosis dumasar kana hiji ujian na Imaging studi nyalira. Lain waé nu bisa muncul sarupa ngawengku:
- Kasakit Coates: kasakit Coates mangrupakeun bawaan (tapi teu turunan) karusuhan langka dicirikeun ku pembuluh darah abnormal balik rétina. Pembuluh abnormal ngakibatkeun getih mun bocor di bagian tukang panon. The leakage getih bisa ngabalukarkeun jaringan lemak pikeun ngawangun up (anu boga penampilan konéng semu bodas, kawas) anu bisa jadi salah kaprah pikeun retinoblastoma a.
- Toxocara Canis: Toxocara Canis mangrupakeun roundworm anjing nu kadangkala dikirimkeun manusa ti anjing kainféksi. Parasit nu nuju tumuwuh di bagian tukang panon (kitu oge tempat sejenna) jeung bisa ngakibatkeun detachment retinal .
- Retinopathy of prematurity: Retinopathy of prematurity mangrupakeun kaayaan patali ka overgrowth pembuluh darah dina panon jeung anu paling sering kapanggih dina barudak dilahirkeun saméméh 31 minggu gestation.
- Pengkuh hyperplastic vitreous primér (PHPV): PHPV masalah bawaan nu jarang dipake dina babies disababkeun ku pembuluh getih fétus abnormal dina panon.
- Intraocular epithelioma: medulloepithelioma Intraocular mangrupakeun tumor bawaan langka anu dimimitian dina awak ciliary tinimbang rétina.
Sabab na Faktor Risk
Ieu teu tangtu naon ngabalukarkeun mutations jawab ngembangkeun retinoblastoma. Kalawan loba kangker, diet, latihan, sarta Mun mindeng teuing lingkungan maénkeun peran hiji, tapi saprak retinoblastoma biasana tumuwuh lila sanggeus, atawa malah saméméh lahir, faktor ieu dipikaresep maénkeun peran anu leuwih leutik. Urang terang yen genetika maénkeun peran dina persentase anu cukup signifikan tina tumor ieu.
Genetika ti Retinoblastoma
Retinoblastoma bisa lumangsung alatan hiji mutasi gen dina gén katelah RB1 kapanggih dina kromosom 13th. Gén Ieu gén tumor pakakas panekannan nu Konci keur protéin nu ngawatesan tumuwuhna sél. Ieu warisan dina fashion dominan autosomal sarta gén abnormal bisa jadi warisan ti boh indung atawa bapa. Aya ogé mutations lianna, kayaning maranéhanana di MYCN nu pakait sareng kasakit.
Kalawan mutations RB1 ayeuna teh ngira yén di sabudeureun 25 persén anu germ-garis mutations (diwariskeun ti hiji indung) jeung lianna 75 persén kaala (mutations nu lumangsung salila ngembangkeun boh). Pikeun barudak anu boga mutasi dina RB1 (boh warisan ti kolot atawa nalika mutasi nu lumangsung mimiti di gestation) kasempetan nu ngembang retinoblastoma (penetrance) nyaéta 90 persén.
retinoblastoma turunan téh mindeng bilateral sarta lumangsung dina umur ngora ti retinoblastoma sporadis. retinoblastoma turunan ogé bisa jadi multifocal, kalawan sababaraha tumor ngembang dina waktos anu sareng. Barudak anu gaduh retinoblastoma turunan oge di résiko tina ngamekarkeun kangker lianna di mangsa nu bakal datang.
pementasan Retinoblastoma
Tahap tina retinoblastoma bisa dibagi kana hambalan I mun IV salaku kangker sejenna, tapi sistem klasifikasi béda téh mindeng dipaké. (Panggung I nujul kana kangker nu panon bisa dilestarikan, sarta peringkat II ka IV nu kangker nu hiji panon geus dihapus). Kusabab panyakit ieu biasana bray saméméhna di nagara berkembang, sistem pementasan séjén nu mindeng dipaké.
Aya dua hambalan utama kasakit:
- Intraocular-tumor anu aya dina panon
- Extraocular-tumor anu manjangkeun saluareun panon. Ieu salajengna direcah jadi tumor extraocular orbital nu aya geus nyebarkeun sakuliah wewengkon panon (orbit) jeung métastatik tumor extraocular anu nyebarkeun ka otak, sungsum tulang, tulang, atawa wilayah sejen.
Di Amerika Serikat jeung nagara berkembang sejen, retinoblastoma biasana didiagnosis dina peringkat intraocular.
tumor Intraocular nu salajengna diklasifikasikeun kana tahap handap:
- A-Ngawengku tumor anu kirang ti 3 mm (milimeter) diaméterna na teu ngalibetkeun disc optik (puseur visi)
- B-Greater ti 3 mm diaméterna
- C-Sakur tumor leutik jeung well-diartikeun yén geus nyebarkeun handapeun rétina atanapi kana humor vitreous
- D-Sakur tumor ageung atanapi kirang didefinisikeun nu geus nyebarkeun handapeun rétina atanapi kana humor vitreous
- E-ageung tumor anu nyebarkeun ka hareup panon, anu nyusahkeun ku glaucoma, atawa detachment retinal. Kalawan tumor ieu meureun nya hésé ngahemat panon.
Nalika retinoblastoma nyebar, éta bisa narajang wewengkon sésana tina panon (dunya). The situs paling umum tina metastases jauh kaasup tempat ngumpulna limfa, uteuk jeung tulang tukang, ati, sungsum tulang, sarta tulang.
Retinoblastoma Treatment Options
The perlakuan idéal pikeun retinoblastoma gumantung kana panggung tina kanker, lokasi tumor, naha tumor anu sapihak atanapi bilateral, sarta faktor séjén. Pikeun tumor leutik, kémoterapi sapanjang kalayan perlakuan fokus mindeng dipaké.
Tujuan perlakuan ngawengku:
- Nyimpen hirup anak urang
- Nyimpen panon (atawa panon) lamun mungkin
- Preserving salaku loba visi-gancang
- Ngurangan efek samping jangka panjang nu patali jeung pengobatan
pilihan perlakuan ngawengku:
- Kémoterapi: kémoterapi bisa dipaké nyalira atanapi ngurangan ukuran tumor nu sateuacan dioperasi. tipena béda kémoterapi bisa dipaké kalawan intra-arteriolar kémoterapi ilahar dipake. Dina téknik ieu, ubar kémoterapi geus dikirimkeun langsung ka arteri nu suplai panon, ngurangan efek tina obat on jaringan lianna. kémoterapi ka jero nadi bisa ogé dipaké. Pikeun tumor gedé atawa pamadegan nu geus metastasized atanapi recurred, kémoterapi-dosis tinggi jeung nyalametkeun sél sirung bisa dipaké.
- Perlakuan lokal: Aya sababaraha tipena béda perlakuan lokal nu bisa dipaké pikeun ngubaran retinoblastoma. Ieu hasil dina ngaleupaskeun sél kanker tapi anu kirang invasif ti bedah ngaleupaskeun panon. Ieu kaasup cryotherapy (katirisan tumor nu) thermography (Élmu sarta Téknik tumor nu), bedah laser (photocoagulation), jeung nu lianna.
- Terapi radiasi: Terapi radiasi bisa dipaké externally (Terapi radiasi éksternal), atawa internal (brachytherapy) nu radiasi ieu disimpen di jero awak deukeut tumor dina. Terapi beam proton keur dievaluasi salaku alternatif pikeun terapi radiasi tradisional saperti eta bisa mibanda kirang potensi ngabalukarkeun kangker sekundér.
- Bedah (enucleation): Kanggo tumor leutik, kémoterapi jeung prosedur lokal biasana dipigawé dina amoy tina preserving panon. Pikeun tumor gedé, atawa pamadegan nu kamajuan atawa recur, ngaleupaskeun panon na bagian tina saraf optik (enucleation) bisa jadi diperlukeun. Hiji susuk panon mindeng dipasangkeun dina waktu dioperasi, kalawan hiji panon jieunan disimpen dina luhureun susuk di hiji tanggal engké.
- Percobaan klinis: Aya sababaraha métode perlakuan béda keur researched dina percobaan klinis, mimitian ti nanoparticulate kémoterapi jeung jenis anyar tina perlakuan lokal.
Tuturkeun-up Saatos Treatment
Loba retinoblastomas bisa diubaran kalawan treatment, tapi nuturkeun-up ieu kacida penting. tumor ieu kadang bisa recur, sarta turutan-up MRIs anu mindeng dipaké. Meunteun tur nurutan-up visi, upami dilestarikan, ogé merlukeun perhatian husus. Sajaba ti éta, Nepi developmental henteu ilahar. Tuturkeun-up oge penting pisan jeung perhatian husus dibikeun ka épék telat perlakuan. The Anak Onkologi Grup Pedoman (COG) survivor outline loba masalah ieu.
Telat Balukar na kangker Kadua
Épék telat pengobatan kanker tingal kaayaan disababkeun ku kanker perlakuan anu bisa ngamekarkeun taun ka dekade sanggeus perlakuan. Kami diajar yén salamet kanker budak leutik boga hiji résiko ngaronjat kaayaan médis mimitian ti panyakit jantung (mindeng patali kémoterapi), mun infertility, mun kangker sekundér.
Dina ulikan nempo hasil jangka panjang barudak kalawan retinoblastoma, éta ieu kapanggih yén sababaraha dekade ka hareup (umur rata éta 42 dina pangajaran), 87 persén barudak anu kungsi cageur retinoblastoma tadi sahanteuna hiji kaayaan médis nu patali jeung perlakuan. Bari kieu tiasa ngalemahkeun ngabahas, informasi ieu highlights kumaha penting éta pikeun salamet kanker budak leutik nepi ka boga jangka panjang nurutan-up ku dokter ogé-versed di detecting na nyampurkeun jangka panjang hasil perlakuan.
Barudak anu geus cageur retinoblastoma boga hiji résiko ngaronjat tina ngamekarkeun kangker sekundér (kangker primér anyar) ka handap jalan. Kalawan retinoblastoma turunan, bagian tina kanaekan ieu alatan disfungsi tina gén pakakas panekannan tumor dina jaringan lianna. Kalawan retinoblastoma non-turunan, ieu kangker kadua bisa lumangsung sakumaha éfék samping boh kémoterapi atawa terapi radiasi. The kangker kadua ilahar kaasup osteosarcoma (kanker tulang), sarcomas jaringan lemes, melanoma , kanker paru , sarta lymphoma.
Salian kangker kadua, efek samping jangka panjang kémoterapi jeung samping jangka panjang épék terapi radiasi téh tina pentingna signifikan saprak loba barudak ieu bakal hirup kalawan ieu épék telat atanapi di resiko keur épék telat pikeun ampir hirupna.
ramalan
Paling barudak didiagnosis kalawan retinoblastoma ayeuna bakal kapok. 5 taun rate survival sakabéh pikeun retinoblastoma di Amérika Serikat éta 97,3 persén pilari di jaman antara 2000 jeung 2012, sarta perlakuan nuluykeun pikeun ngaronjatkeun. Malah barudak kalawan metastases ka wewengkon luar otak (kayaning sungsum tulang) anu mindeng kapok. Kitu cenah, nyebarkeun jeroeun uteuk (panyakit intracranial) anu pakait sareng hasil goréng.
Faktor prognostic goréng séjénna diantarana ngembang kanker dina nagara berkembang (dimana aya leuwih patali HPV-kangker). retinoblastoma Trilateral tanggung jawab jauh tina mortality ti retinoblastoma di nagara maju.
Pangwanoh mimiti keur Barudak Saha Boga germ-Line mutasi
Urang ayeuna teu boga cara naon baé keur mencegah ngembangkeun retinoblastoma, tapi barudak anu dina hiji résiko ngaronjat alatan hiji mutasi germ-garis dipikawanoh atawa sajarah kulawarga kasakit bisa nalungtik jeung amoy tina catching tumor sakumaha mimiti salaku mungkin. ujian Funduscopic (hiji ujian mata nempo rétina) di handapeun anesthesia umum pas mungkin sanggeus kalahiran sarta bulanan keur sataun mimiti hirup anu mindeng dianjurkeun. gén nu bisa dideteksi dina cairan amniotic, sarta barudak dimaksud ogé bisa diawaskeun sarta dikirimkeun mimiti lamun tanda kanker anu nyatet.
Mun anak tumuwuh retinoblastoma, barudak sejen tur anggota kulawarga bisa ogé jadi diayak ningali lamun maranéhna boga kasangka gén.
Coping na Rojongan
Salaku indung, pangaweruh téh sabenerna kakuatan, sareng éta mantuan pikeun neuleuman sagala nu tiasa.
Rojongan oge Cangkuang. Alatan éta kingkilaban ti tumor nu, paling komunitas teu boga grup rojongan retinoblastoma, tapi aya komunitas rojongan unggulan online tur via Facebook. Nyandak aub dina komunitas ieu henteu ngan nyadiakeun rojongan anjeun Cope jeung dina na beluk keur indung tina anak jeung kanker, tapi bisa jadi tempat alus teuing pikeun ngalenyepan hasil panalungtikan panganyarna ngeunaan retinoblastoma. Taya sahijieun nya leuwih ngamotivasi pikeun ngalenyepan tur babagi pamanggihan anyar ti kolotna anu coping kalawan panyakit ieu di anak maranéhanana.
Salaku barudak tumuwuh heubeul aya ayeuna loba kasempetan pikeun rojongan pikeun barudak. Aya kanker Grup rojongan survivor dirancang husus pikeun jalma ngora kalawan kanker, sarta tenda pangungsian sarta retreats oge aya.
A Kecap Ti
Retinoblastoma mangrupakeun tumor langka ngalibetkeun jaringan saraf dina rétina. Ieu lumangsung paling sering di barudak ngora pisan. Kusabab éta langka, ieu biasana penting pikeun barudak mun ditempo dina hiji klinik kanker badag atanapi rumah sakit barudak, nu boga spesialis anu dalit pisan jeung perlakuan pangalusna pikeun kasakit. The sakabéh ramalan nyaeta alus teuing, tapi teu meunang aya tiasa emotionally, draining fisik, sarta finansial for bapa jeung barudak. Mun anak anjeun geus didiagnosis, ngahontal kaluar pikeun rojongan nu aya aya.
> Sumber:
> Fernandes, A., Pollock, B., sarta F. Rabito. Retinoblastoma di Amérika Serikat: A 40-Taun Incidence sarta Analisis survival. Journal of murangkalih Opthalmology na Strabismus. 2017. (Epub dihareupeun print).
> Friedman, D., Chou, J., Oeffinger, K. et al. Kaayaan Médis kronis di sawawa salamet tina Retinoblastoma: Hasil tina Retinoblastoma survivor Study. Kanker. 2016. 122 (5): 773-81.
> Kangker Institute Nasional. Retinoblastoma Treatment (PDQ) -Health Profesional Vérsi. Diropéa 09/19/17. https://www.cancer.gov/types/retinoblastoma/hp/retinoblastoma-treatment-pdq
> Parma, D., Ferrer, M., Luce, L., Giliberto, F., sarta I. Szijan. RB1 Gene mutations di Argentina Retinoblastoma Pasén. Implikasi pikeun Konseling genetik. PLoS Hiji. 2017. 12 (12): e0189736.
> Perpustakaan Nasional AS Kedokteran. Genetika Imah Rujukan. Retinoblastoma. 12/17/17. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/retinoblastoma#sourcesforpage