Parna neutropenia bawaan ngajelaskeun kaayaan ieu sampurna. Ieu mangrupakeun bawaan (hartina anjeun dilahirkeun kalayan eta) kaayaan kalawan parna neutropenia (diartikeun neutrophil titung <500 sél per microliter, mindeng <200). Hiji formulir husus disebut Sindrom Kostmann. Ieu mangrupakeun kaayaan langka mangaruhan 2 -3 urang keur unggal hiji juta urang.
Naon Nare di Gejala?
Gejala umum mimitian lila sanggeus kalahiran.
Neutrofil mangrupakeun hiji tipe sél getih bodas nu gelut inféksi baktéri. The count neutrophil parah low naek résiko anjeun tina inféksi baktéri. Muriang ogé gejala umum, tapi ieu téh alatan inféksi teu neutropenia kana. defects kalahiran umumna teu katempo.
- média Otitis (inféksi ceuli)
- Cellulitis (inféksi kulit)
- borok lisan
- Gingivitis (karét peradangan)
Kumaha éta didiagnosis?
Eta kamungkinan nu salila salah sahiji inféksi ieu, dokter anjeun bakal ménta count getih lengkep (KBK) . neutropenia parah (<500 sél / microliter) kedah hijina Sél getih kapangaruhan. Sél getih beureum sarta platélét kedah normal. Biasana monosit (tipe séjén sél getih bodas bakal elevated). Lamun leuwih ti hiji jenis sél getih anu kapangaruhan, diagnoses séjén (kawas Shwachman Inten Sindrom) kudu dianggap.
Sakali dina neutropenia parna anu dicirikeun, dokter anjeun bisa mertimbangkeun ngarujuk anjeun hematologist a, dokter specializing di gangguan getih.
Mimitina anjeun bisa boga KBK digambar 2 - 3 kali mingguan ka aturan kaluar neutropenia siklik (a kaayaan leuwih lengkep benign) salaku cukang lantaranana.
Lengkah saterusna nyaéta biopsy sungsum tulang. test Ieu ngalibatkeun nyoplokkeun sapotong leutik tulang tina hip anjeun ka assess sungsum tulang, wewengkon mana sél getih bodas dijieun.
Dina neutropenia bawaan parna, sél dijieun ilaharna mimitina tapi lajeng di sawatara titik aranjeunna maot saméméh keur dileupaskeun kana sirkulasi.
Mun sungsum tulang anjeun konsisten kalayan neutropenia bawaan parna, dokter Anjeun kamungkinan bakal dikirim nguji genetik pikeun nangtukeun mutasi tinangtu anjeun boga. Ieu penting minangka eta bakal nangtukeun lamun atawa kumaha anjeun bisa lulus kaayaan ieu dina keur barudak Anjeun.
Naon Nare di perlakuan?
- Granulocyte Colony stimulating Factor (G-CSF atanapi filgrastim): G-SCF dirumuskeun salaku subcutaneous (di handapeun kulit) injections sapopoé. nginum obat ieu ngarangsang produksi sungsum tulang maturation tina neutrofil. Tujuanana nya éta pikeun mawa count neutrophil kana inféksi normal konsistén pikeun nyegah.
- Tulang cangkok sungsum: tulang cangkok sungsum tiasa kuratif. Ieu biasana dianggap for teu urang jeung respon goréng pikeun G-CSF. Mun narima cangkok sungsum tulang tina sibling a, hal anu penting pikeun mastikeun maranéhna teu boga formulir milder of neutropenia bawaan parna.
- Antibiotik: Upami anjeun gaduh neutropenia bawaan parna sarta ngamekarkeun muriang, Anjeun kedah neangan perhatian médis saharita. Muriang bisa jadi hijina gejala tina inféksi serius. Karya getih kedah dikirim pikeun ngaidentipikasi hiji ngabalukarkeun mungkin inféksi. Antukna anjeun bakal disimpen dina IV (ngaliwatan véna) antibiotik bisi anjeun boga hiji inféksi.
Dupi aya kapaur Long Istilah?
Kalayan perlakuan hadé, anu harepan hirup pikeun jalma kalawan neutropenia bawaan parna tos ningkat kalawan gedé-gedéan. Kalayan ngaronjatna umur, anjeun dina ngaronjat resiko keur sindrom myelodysplastic (MDS) jeung leukemia (kalobaannana akut leukemia myeloid) dibandingkeun populasi umum. résiko ieu panginten janten sekundér pikeun pengobatan G-CSF tapi nembongan jadi komplikasi kondisi.
Perlakuan jeung G-CSF bisa ngahasilkeun splenomegaly (enlargement limpa). Aya kalana kanaékan ieu ukuranana limpa bakal ngakibatkeun count trombosit low (thrombocytopenia). Mun thrombocytopenia nyaeta parna, anjeun bisa merlukeun splenectomy a.