Genetika maénkeun peran badag dina dédéngéan leungitna sarta deafness dina duanana Orok sarta manula. Ngeunaan 60 nepi ka 80 persén deafness di Orok (bawaan deafness) bisa attributed ka sababaraha jenis kaayaan genetik.
Ieu oge mungkin keur boga campuran leungitna dédéngéan genetik na kaala leungitna dédéngéan. Kaala leungitna dédéngéan ieu dédéngéan leungitna nu lumangsung kusabab hiji ngabalukarkeun lingkungan kayaning efek samping nginum obat atawa paparan ka kimia atawa noises nyaring.
Syndromes genetik nu ngabalukarkeun Dédéngéan Loss
Teu kabeh rugi dédéngéan bawaan anu genetik, teu sadayana patali genetik leungitna dédéngéan téh hadir dina kalahiran. Bari seuseueurna leungitna dédéngéan turunan henteu pakait sareng sindrom husus, loba syndromes genetik (jigana leuwih ti 300) nu pakait sareng leungitna dédéngéan bawaan, kaasup:
- Alport Sindrom-dicirikeun ku gagal ginjal sarta kutang leungitna dédéngéan sensorineural.
- sindrom Branchio-Oto-ginjal
- X-numbu Charcot Marie Huntu (CMT) -also ngabalukarkeun neuropathy periferal, masalah dina suku, sarta kaayaan disebut "champaign anak sapi botol."
- Sindrom Goldenhar urang -characterized ku underdevelopment tina ceuli, irung, palate lemes, sarta mandible. Ieu bisa mangaruhan ngan hiji sisi beungeut, sarta ceuli bisa muncul sawaréh kabentuk.
- Jervell jeung Lange-Nielsen Sindrom-salian leungitna dédéngéan sensorineural, kaayaan ieu ogé ngabalukarkeun arrhythmias cardiac na fainting.
- Mohr-Tranebjaerg Sindrom (DFN-1) -this sindrom ngabalukarkeun leungitna dédéngéan sensorineural anu dimimitian di budak leutik (biasana saatos anak geus diajar kumaha carana nyarita) jeung meunang progressively goréng. Ogé ngabalukarkeun masalah pindahna (kontraksi otot involuntary) jeung kasusah neureuy diantara gejala lianna.
- Panyakit-kieu Norrie sindrom ogé ngabalukarkeun masalah sareng eyesight sarta gangguan méntal.
- sindrom Pendred Sindrom-Pended ngabalukarkeun leungitna dédéngéan sensorineural dina duanana Ceuli sapanjang kalayan masalah tiroid (goiter).
- Stickler sindrom Sindrom-stickler boga loba ciri séjén salian dédéngéan leungitna. Ieu bisa ngawengku lip cleft na palate, masalah panon (sanajan lolong), nyeri gabungan atawa isu gabungan lianna, sarta ciri raray husus.
- Treacher Collins Sindrom-kieu hasilna sindrom dina underdevelopment tina tulang dina raray. Individu bisa mibanda ciri raray abnormal, kaasup eyelids nu condong sipit handap sarta saeutik ka euweuh bulu mata.
- Waardenburg Sindrom-salian dédéngéan leungitna sindrom ieu bisa ngabalukarkeun masalah panon na Abnormalitas dina pigmén (warna) anu bulu na panon.
- Sindrom Usher -can ngakibatkeun duanana leungitna dédéngéan jeung masalah vestibular (pusing jeung leungitna kasaimbangan).
Ngabalukarkeun non-Syndromic tina genetik dédéngéan Loss
Lamun rugi dédéngéan turunan henteu dibiruyungan masalah kaséhatan husus sejenna mangka disebut non-syndromic. Mayoritas leungitna dédéngéan genetik ragrag kana kategori ieu.
leungitna dédéngéan non-syndromic biasana disababkeun ku gén nu recessive.
Ieu ngandung harti yén lamun hiji indungna pas nu gén pakait sareng leungitna dédéngéan, éta moal ditembongkeun atawa moal lumangsung dina anak. Kadua kolotna kudu lulus hiji gén recessive ka anak supados leungitna dédéngéan janten hadir.
Bari dédéngéan leungitna patali ka gén recessive bakal sigana saperti teu mirip kajadian, ngeunaan 70 kaluar ti 100 kasus dédéngéan leungitna nu non-syndromic jeung 80 kaluar ti 100 jelema individu geus dédéngéan leungitna nu ieu disababkeun ku gén recessive. Sésana 20 persen lumangsung salaku hasil tina gén dominan, anu ngan merlukeun gén ti hiji indung.
Kumaha Ulah panyadia Kamanusaan sarta Studi abdi labél Cukang lantaranana genetik abdi tina Dédéngéan Loss?
Mun anjeun reviewing catetan dokter anjeun, anjeun bisa neangan acronyms nu teu ngarti.
Di dieu nyaeta penjelasan ngeunaan kumaha leungitna dédéngéan non-syndromic bisa jadi dilabélan dina catetan dokter:
- ngaranna ku karusuhan anu
- ___- deafness patali (dimana ___ ieu gén nu ngabalukarkeun deafness)
- ngaranna ku lokasi gén
- DFN saukur hartina deafness
- A autosomal hartosna dominan
- B hartina autosomal recessive
- X ngandung harti X-numbu (dibikeun ka handap ngaliwatan kolotna kromosom X)
- Jumlah a ngagambarkeun runtuyan gén nu lamun dipetakeun atawa kapanggihna
Contona, upami karusuhan dédéngéan ieu ngaranna ku gén husus ku dokter, anjeun bisa nempo hal sarupa deafness OTOF nu patali. Ieu bakal hartosna yén OTOF gén éta anu ngabalukarkeun gangguan dédéngéan Anjeun. Sanajan kitu, lamun dokter Anjeun dipaké lokasi gén kana nerangkeun karusuhan dédéngéan, Anjeun bakal ningali kombinasi tina titik nu didaptarkeun di luhur, kawas DFNA3. Ieu bakal hartosna yén deafness ieu mangrupa gén dominan autosomal ku urutan 3 of pemetaan gen. DFNA3 ieu disebut ogé deafness connexin 26 nu patali .
Kumaha Dupi sidang Loss karusuhan genetik dicirikeun?
Ngidentipikasi sabab genetik, ogé disebut ku ahli médis sakumaha etiology, tiasa pisan frustrating. Pikeun mantuan ngaleutikan kasusah dina identifying cukang lantaranana, Anjeun kudu boga pendekatan dumasar tim-. Tim Anjeun kedah diwangun ku hiji otolaryngologist, audiologist, ahli genetika, sarta pembimbing genetika. Ieu sigana kawas Tim badag, kumaha kalawan leuwih ti 65 varian genetik nu bisa ngakibatkeun dédéngéan leungitna, anjeun bakal hoyong ngaleutikan jumlah nguji lamun sagala anu diperlukeun.
Anjeun otolaryngologist , atawa ENT, bisa jadi dokter mimiti nu katingali dina nyobian pikeun nangtukeun ngabalukarkeun leungitna dédéngéan genetik. Aranjeunna bakal ngalakukeun hiji sajarah lengkep, ngalengkepan hiji ujian fisik, jeung lamun perlu nujul anjeun hiji audiologist pikeun audiology workup teleb.
Karya lab sejen bisa ngawengku toxoplasmosis na cytomegalovirus, sakumaha ieu inféksi prenatal umum nu bisa ngakibatkeun dédéngéan nguranganna Orok. Dina tahap ieu, sabab syndromic umum tina leungitna dédéngéan tiasa diidentifikasi jeung anjeun bisa disebut ahli genetika ka nguji keur gén husus pakait jeung sindrom disangka.
Sakali syndromes umum geus boh geus ngaidentifikasi atawa ngaleungitkeun, ENT anjeun bakal nyarankeun Anjeun ka ahli genetika sarta pembimbing genetik. Mun aya nu disangka varian genetik nu disangka, nguji bakal bisa laksana pikeun gén maranéhanana. Mun aya sanes varian genetik disangka, teras ahli genetika anjeun bakal ngabahas naon pilihan nguji téh pangalusna pikeun dianggap.
ahli genetika anjeun bakal nyandak inpo ti evaluasi audiology pikeun mantuan aturan kaluar sababaraha nguji éta. Éta ogé bisa mesen tés séjén kawas hiji electrocardiogram (ECG atanapi EKG) kasampak dina wirahma haté anjeun, nu ogé bakal mantuan ngahususkeun handap naon maranéhna nguji keur. Tujuanana nya éta pikeun ahli genetika ka ngamaksimalkeun kapentingan nguji éta saméméh susunan tés nu bisa janten runtah waktu, usaha, jeung sumber.
> Sumber:
> Bawaan Deafness. Amérika dédéngéan ramatloka Yayasan Panalungtikan. http://american-hearing.org/disorders/congenital-deafness/. Diropéa Maret 2017. Diakses 30 Séptémber 2017.
> Gén jeung dédéngéan Loss. Amérika Akademi Otolaryngology - Kepala na ramatloka Bedah beuheung. http://www.entnet.org/content/genes-and-hearing-loss. Diakses 30 September, 2017.
> Genetik Tés dina budak dédéngéan Loss: Review sarta Studi Kasus. Ramatloka Audiology Online. https://www.audiologyonline.com/articles/genetic-testing-in-childhood-hearing-820. 18 Juli 2011. Diakses 30 Séptémber 2017.
> Shearer AE, Hildebrand MS, Smith RJH. Turunan dédéngéan Loss na Ihtisar Deafness. 1999 Feb 14 [diropéa 2017 Jul 27]. Di: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, dkk, rai.. GeneReviews® [internét]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2017. Sadia ti: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1434/