sindrom Usher bisa jadi naha batur anjeun terang nyaeta duanana pireu jeung buta
Usher sindrom nyaéta gangguan anu ilahar nyababkeun duanana visi jeung dédéngéan leungitna . karusuhan genetik ieu dianggap autosomal recessive, hartina kadua kolotna kudu lulus dina tret pikeun anak anjeun bisa dilahirkeun ku karusuhan ieu. Dina basa sejen, kadua kolotna boh gaduh gangguan atawa anu operator (mibanda 1 indungna nu diliwatan on tret, tapi eta tetep dormant) tina karusuhan éta.
Bari eta geus langka, ngan kajadian dina ngeunaan 4 ka 5 per 100.000 jalma, éta dianggap ngabalukarkeun paling umum ngabogaan duanana lolong jeung deafness, sarta akun pikeun sakitar 50 persen tina kasus ieu. Aya tilu tipena béda sindrom Usher. Ketik I & II aya hanjakalna bentuk paling parna sarta paling umum. Tipe III, nu sahanteuna parna ti tipena béda sindrom Usher, ukur akun salila kira 2 kaluar tina 100 kasus iwal anjeun tina turunan Finlandia, lajeng eta tiasa akun pikeun saluhur 40 persen tina kasus.
mutations genetik
sindrom Usher dianggap gangguan bawaan, nu hartina karusuhan nu disababkeun ku DNA mangsa pangwangunan. Malah lamun sindrom Usher teu manifest dugi engké dina kahirupan, mangka tetep patali ngembangkeun sateuacan kalahiran. Aya 11 parobahan dipikawanoh dina gén DNA nu mangaruhan protéin nu bisa ngakibatkeun sindrom Usher. Sanajan perobahan paling umum nyaéta:
- MYO7A - Type I
- CDH23 - Type I
- USH2A - Type II
- CLRN1 - Type III
Mayoritas masalah pakait jeung parobahan genetik nu patali jeung protéin anu dipikabutuh pikeun ngembangkeun sél bulu husus dina ceuli batin anjeun (cilia), kitu ogé rod na photoreceptors congcot di panon anjeun. Tanpa cilia luyu (anu dina ceuli batin anjeun, kasaimbangan sarta dédéngéan mékanisme bakal impaired.
The photoreceptors rod aya lampu-sénsitip sahingga anjeun masih nalika aya saeutik lampu aya. The photoreceptors congcot ngidinan Anjeun pikeun ningali kelir sarta dina nalika lampu geus caang.
Gejala Sindrom Usher
Gejala utama sindrom Usher anu leungitna dédéngéan sensorineural sarta wangun leungitna visi disebut retinitis pigmentosa (RP). Retinitis pigmentosa dicirikeun ku leungitna visi wengi dituturkeun ku spot buta nu mangaruhan visi periferal. Ieu bisa pamustunganana ngabalukarkeun visi torowongan sarta ngembangkeun katarak. Gejala rupa-rupa gumantung kana jenis of sindrom Usher hiji individu boga.
tipe I
- biasana tos rengse atanapi lolobana pireu dina duanana Ceuli ti jaman kalahiran
- Masalah kasaimbangan - nu mindeng ngabalukarkeun Nepi di ngembangkeun motor (linggih, leumpang jsb ...)
- Masalah visi RP- nu ngawitan ngamekarkeun ku umur 10 sarta kamajuan pesat dugi total lolong lumangsung
tipe II
- dilahirkeun sareng sedeng pikeun deafness parna
- dilahirkeun sareng kasaimbangan normal
- RP - leungitna visi nu progresses beuki lalaunan ti tipe I
tipe III
- dédéngéan normal dina kalahiran
- dédéngéan leungitna bisa ngamekarkeun engké dina kahirupan
- kasaimbangan normal normal atawa deukeut di kalahiran
- bisa ngamekarkeun masalah kasaimbangan engké dina kahirupan
- biasana ngembangkeun masalah visi di sawatara titik - severity nu beda-beda antara individu
Diagnosing Usher Sindrom
Upami Anjeun gaduh kombinasi leungitna dédéngéan, leungitna visi, sareng atawa saimbang masalah dokter Anjeun bisa nyangka sindrom Usher. Rupa-rupa tés visual kaasup tés visual sawah, pamariksaan retinal, sarta electroretinogram (erg) anu mantuan dina diagnosing sindrom Usher ogé nguji audiology. Hiji electronystagmogram (Ing) bisa jadi mantuan detecting masalah kasaimbangan.
Loba gén béda (kira 11 ku potensi leuwih bisa kapanggih) geus numbu ka Usher sindrom. Kalawan jadi loba gén implicated dina nguji genetik sindrom husus dina ieu teu geus sabagian mantuan aiding kalawan diagnosis kondisi.
Perlakuan pikeun Sindrom Usher
Aya tamba pikeun sindrom Usher. Najan kitu, anjeun tiasa Tujuan perlakuan pikeun sindrom Usher pikeun ngatur gejala. Perlakuan gejala bisa dumasar kana preferensi Anjeun sapanjang kalayan kolaborasi tina dokter Anjeun, tur tipe sindrom Usher anjeun boga. A-rupa professional médis sarta jenis ti therapies bisa jadi perlu di titik béda sapanjang hirup hiji individu urang jeung bisa kaasup audiologists, therapists ucapan , therapists fisik sarta Mikrobiologi, opthalmologists sareng nu sanesna. The perlakuan handap bisa aya mangpaatna dina menata sindrom Usher.
tipe I
AIDS dédéngéan téh biasana henteu mangpaatna dina tipe ieu sindrom Usher. Implants Cochlear bisa jadi hiji pilihan jeung bisa nyata ngaronjatkeun kualitas kahirupan. diagnosis mimiti penting supados alternatif bentuk komunikasi kayaning Amérika Sign Basa (dpl) bisa diajarkeun. tinimbangan husus kudu dipake dina milih wangun komunikasi, dpl contona bisa jadi hiji pilihan alus keur individu kalawan leungitna visi parna.
Kasaimbangan sarta rehabilitasi vestibular bisa jadi mantuan menata efek tina ceuli batin kaasup leungitna kasaimbangan atanapi pusing. Perlakuan pikeun masalah visi bisa ngawengku instruksi Braille, alat pikeun mantuan kalawan visi wengi, atanapi operasi katarak. sasatoan Service, (kayaning anjing pituduh), ogé bisa jadi mantuan gumantung kana kaayaan.
tipe II
AIDS dédéngéan bisa aya mangpaatna sapanjang kalayan perlakuan audiology lianna kayaning implants cochlear. Sababaraha panalungtikan nunjukkeun yén vitamin supplementation A bisa aya mangpaatna dina slowing nu progression of RP di tipe II jeung sindrom III Usher. Najan kitu, anjeun kudu menta nasehat dokter Anjeun sateuacan nyobian ieu sareng mastikeun yén anjeun:
- teu hamil atawa perencanaan kakandungan, dosis saluhur of Vitamin A bisa ngabalukarkeun defects kalahiran
- ulah suplement kalawan béta karotén
- teu nyandak leuwih ti 15.000 IU
tipe III
A kombinasi tina perlakuan dipaké dina tipe I jeung II gumantung kana severity gejala.
panalungtikan lumangsung of sindrom Usher terus tur perlakuan kahareup bisa jadi aya.
sumber:
Amérika Biantara-Basa-Dédéngéan Association. Ngarti Sindrom Usher. Diakses: 26 Agustus 2016 ti http://www.asha.org/Articles/Understanding-Usher-Syndrome/
Genetika Imah Rujukan. Sindrom Usher. Diakses: 26 Agustus 2016 ti https://ghr.nlm.nih.gov/condition/usher-syndrome
Kimberling, WJ & Lindenmuth, A. (2006). The Usher Syndromes. Seminar di sidang, 27 (3): 182-192.
National Institute of Deafness & Gangguan Komunikasi lianna. Sindrom Usher. Diakses: 26 Agustus 2016 ti https://www.nidcd.nih.gov/health/usher-syndrome
Organisasi Nasional pikeun Gangguan Langka. Sindrom Usher. Diakses: 26 Agustus 2016 ti http://rarediseases.org/rare-diseases/usher-syndrome/