Connexin 26 mutations anu ngabalukarkeun paling umum tina bawaan karugian dédéngéan sensorineural . Connexin 26 sabenerna ngarupakeun protéin kapanggih dina celah simpang béta 2 (GJB2) gén. protéin ieu diperlukeun pikeun ngidinan sél pikeun saling komunikasi. Mun aya henteu cukup Connexin 26 protéin, tingkat kalium dina ceuli batin jadi teuing tinggi jeung karuksakan dédéngéan.
Sarerea boga dua salinan gén ieu, tapi lamun unggal indungna kalahiran boga salinan flawed tina GJB2 / Connexin 26 gén, orok bisa jadi dilahirkeun ku leungitna dédéngéan. Dina basa sejen, ieu téh mangrupa recessive mutasi autosomal .
populasi naon deui di resiko keur Connexin 26 mutations?
Connexin 26 mutations lumangsung paling sering di populasi Yahudi Kaukasia na Ashkenazi. Aya 1 di 30 Laju pamawa pikeun Bule jeung 1 di 20 Laju pamawa pikeun maranéhanana turunan Yahudi Ashkenazi.
Uji coba pikeun Connexin 26 mutations
Jalma bisa dites ningali lamun aranjeunna operator sahiji versi flawed of gén nu. gén lianna, CX 30, ogé geus ngaidentifikasi jeung tanggung jawab sababaraha leungitna dédéngéan. nguji sarupa bisa dilakukeun pikeun nangtukeun lamun leungitna dédéngéan hiji anak geus-dilahirkeun urang pakait jeung Connexin 26. Tés bisa dipigawé kalayan sampel getih atawa macana swab. Dina waktu ieu, waktu nu diperlukeun kira 28 poé pikeun meunangkeun hasil nguji deui.
A pembimbing genetik atanapi ahli genetika pangalusna tiasa pituduh Anjeun sakumaha naon nguji is paling luyu dumasar kana sajarah kulawarga, ujian fisik, sarta jenis ti dédéngéan leungitna.
Aya isu kaséhatan séjénna pakait sareng Connexin 26 mutations?
Connexin 26 mutations dianggap ngabalukarkeun non-syndromic of dédéngéan leungitna.
Ieu ngandung harti yén aya masalah médis séjén nu pakait sareng mutasi tinangtu ieu.
Kumaha ieu Connexin 26 leungitna dédéngéan patali diperlakukeun?
Dédéngéan leungitna patali Connexin 26 mutations téh biasana dina sedeng pikeun rentang profound, tapi meureun aya sababaraha variability. campur mimiti penting nyadiakeun sora ka otak berkembang kahontal ngaliwatan pamakéan dédéngéan AIDS atawa implants cochlear.
Aya panalungtikan ayeuna nempo kamungkinan terapi gén ngurangan jumlah leungitna dédéngéan disababkeun ku Connexin 26 mutations atawa pikeun ngaleungitkeun eta. nguji ieu utamana geus dipigawé dina mencit sarta mangrupa sababaraha taun jauh ti percobaan manusa praktis.
sumber:
Tés genetik pikeun Dédéngéan Loss (2015). Rumah Sakit Cincinnati Anak. Disalin 12/09/2015 ti http://www.cincinnatichildrens.org/service/g/genetic-hearing-loss/tests/
Connexin 26 (nd). California Ceuli Institute. Disalin 12/10/2015 ti http://www.californiaearinstitute.com/ear-disorders-connexin-26-bay-area.php
Connexin 26 nguji gén (nd). Harvard Médis Sakola Center pikeun genetik Deafness. Disalin 12/10/2015 ti http://hearing.harvard.edu/info/Ins2_Connexin26.pdf
Kenneson A, Van Naarden-Braun K, Boyle C. GJB2 (connexin 26) varian sarta nonsyndromic leungitna dédéngéan sensorineural: A review badag. Genetika di Kedokteran (2002) 4, 258-274
Friends Amérika of Tel Aviv Universitas. (2014, March 24). Ti Ceuli mouse ka manusa? Terapi gén jeung alamat leungitna dédéngéan kutang. ScienceDaily. Disalin 10 Désémber 2015, ti www.sciencedaily.com/releases/2014/03/140324111918.htm
Diropéa ku Melissa Karp, Au.D.