Kasakit Niemann-Pick mangrupakeun kaayaan médis genetik langka. Aya opat varian panyakit ieu, categorized sakumaha tipe A, tipe B, tipe C, sarta ngetik D. kasakit Niemann-Pick ngabalukarkeun rupa-rupa masalah médis, sarta eta mindeng kamajuan pesat. Gejala jeung épék sadaya tina varian hasilna kasakit Niemann-Pick ti meta of sphingomyelin, hiji tipe lemak, dina awak.
Hanjakal, teu aya tamba definitif pikeun kasakit Niemann-Pick, sarta jalma anu boga pangalaman panyakit gering penting jeung pati dina umur ngora. Lamun atawa anak anjeun geus didiagnosis kalawan kasakit Niemann-Pick, anjeun tiasa kauntungan ku nyaho salaku loba ngeunaan kaayaan jéntré.
sabab
Anu ngabalukarkeun panyakit Niemann-Pick relatif pajeulit. Jalma anu mibanda panyakit ieu inherit salah sahiji sababaraha defects genetik, hasilna dina meta, tina sphingomyelin, hiji tipe lemak. Salaku sphingomyelin nu ngawangun up dina sél ati, limpa, tulang, atawa sistim saraf, wewengkon ieu awak teu bisa boga fungsi salaku aranjeunna kedah, hasilna salah sahiji gejala anu karakteristik kasakit.
jenis
Jenis béda panyakit Niemann-Pick beda saling di sababaraha cara.
- Éta téh disababkeun ku defects genetik béda.
- Éta téh unggal dicirikeun ku prosés biokimia béda nu ngakibatkeun sphingomyelin ngawangun nepi.
- Kaleuwihan sphingomyelin mangaruhan bagian nu sejen awak.
- Éta masing-masing dimimitian dina umur béda.
- Hasil unggal tipe teu sami.
Naon aranjeunna sadayana gaduh di umum nyaeta aranjeunna anu sagala defects genetik nu ngabalukarkeun sphingomyelin kaleuleuwihan.
Niemann-Pick Tipe A
Tipe A dimimitian pikeun ngahasilkeun gejala nalika infancy tur dianggap varian paling parah panyakit Niemann-Pick.
Ieu oge salah sahiji varian anu ngalibatkeun sistim saraf .
- Gejala: Gejala dimimitian sabudeureun umur genep bulan, di antarana: tumuwuhna slow fisik, otot leuleus tur nada otot leuleus, gangguan dahar, engapan masalah na slow atanapi ngembangkeun nyangsang di abilities kognitif kayaning diuk nepi na diomongkeun. Mindeng, Orok kalawan Niemann-Pick tipe A ngamekarkeun normal atawa ampir normal keur sababaraha bulan mimiti hirup lajeng ngawitan gaduh gejala.
- Diagnosis: Upami anak anjeun teu acan berkembang normal, aya tiasa sababaraha kamungkinan sabab. Loba barudak anu gaduh Niemann-Pick tipe A boga limpa badag sarta ati badag, kadar kolesterol tinggi, sarta céri beureum muncul titik nu katempona on ujian panon. tanda ieu teu mastikeun diagnosis kitu. Mun dokter Anjeun nyangka yén jenis Niemann-Pick A nyaéta anu ngabalukarkeun gejala anak anjeun, aya sababaraha tés anu mastikeun kasakit. Asam Sphingomyelinase diperkirakeun jadi turun, sarta tingkat ieu bisa diukur dina sél getih bodas. Aya ogé test genetik nu bisa nangtukeun gén nu abnormally.
- Perlakuan: Upami anak anjeun geus didiagnosis kalawan Niemann-Pick tipe A, aya euweuh perlakuan saluareun rojongan tur kanyamanan. Hanjakal, barudak jeung panyakit ieu teu diperkirakeun salamet saluareun umur 3 atanapi 4.
- Ngakibatkeun: Niemann-Pick tipe A disababkeun ku hiji irregularity of a gén disebut gén SMPD1. Ieu Konci gén pikeun produksi sphingomyelinase, hiji énzim nu ngarecah sphingomyelin, a gajih nu normalna mah hadir di jero sél awak. Nalika sphingomyelin teu bisa direcah sakumaha sakuduna, sél dina awak ngumpulkeun deui, sarta ayana kaleuwihan gajih ieu nyegah organ tina fungsi sebaran normal.
- Genetika: kasakit Ieu autosomal recessive, nu hartina anak kedah nampi gén ti kadua kolotna dina urutan keur gering ka garap. Jalma ti turunan Yahudi Ashkenazi boga kasempetan luhur inheriting kaayaan ieu.
Niemann-Pick Tipe B
Tipe B nu dianggap hiji formulir milder panyakit Niemann-Pick ti tipe A. Hal ieu disababkeun ku tipe sarua Abnormalitas genetik nu ngakibatkeun kakurangan sphingomyelinase. A bédana badag antara tipe A jeung tipe B éta jalma anu mibanda tipe B nu sanggup ngahasilkeun substansi langkung sphingomyelinase ti jalma anu boga tipe A. hasil bédana Ieu di kirang sphingomyelin ngawangun up, nu bisa sahanteuna sawaréh akun keur umur heubeul dina nu panyakit tipe B dimimitian, anu hasil hadé, sarta survival panjang. Teu lengkep ngajelaskeun naha tipe A, bari involvement neurological téh ilahar dina tipe B.
- Gejala: Gejala dimimitian dina mangsa dewasa sarta bisa ngawengku hiji haté badag, a limpa badag, kasusah engapan, sarta perdarahan. sawawa heubeul ilaharna boga hasilna hadé tur survival leuwih panjang batan sawawa ngora anu boga variasi panyakit ieu.
- Diagnosis: Salaku kalayan jenis A, asam Sphingomyelinase geus turun dina sél getih bodas, sarta uji genetik pikeun SMPD1 tiasa ngonfirmasi kasakit. tingkat getih tina kolesterol na trigliserida bisa jadi elevated. Sababaraha urang anu gaduh Niemann-Pick tipe B jadi boga céri totol beureum dina ujian panon.
- Perlakuan: Aya sababaraha perlakuan pikeun jenis Niemann-Pick B, tapi maranéhna teu cageur kasakit. Ieu kaasup getih sarta trombosit transfusions sarta bantuan engapan. cangkok organ bisa mantuan manjangkeun survival jeung ngurangan efek panyakit, tapi eta oge teu cageur.
- Ngakibatkeun: Niemann-Pick tipe B disababkeun ku cacad dina gén SMPD1, nu ngakibatkeun produksi ngurangan tina asam Sphingomyelinase, nu ngabalukarkeun sphingomyelin ngawangun nepi di sél, anu dina gilirannana interferes jeung fungsi tina sababaraha organ dina awak.
- Genetika: Sadaya nu jenis panyakit Niemann-Pick anu autosomal recessive, kaasup tipe B. Sababaraha populasi nu leuwih gampang inherit tipe Niemann-Pick B, kaasup pamadegan turunan Yahudi Ashkenazi atawa maranéhanana anu diturunkeun ti sababaraha wewengkon di Afrika Kalér.
Niemann-Pick Tipe C
tipe Niemann-Pick C nyaéta varian paling umum panyakit ieu, tapi ieu tetep rada langka, jeung kira 500 urang karek didiagnosis per taun di sakuliah dunya.
- Gejala: The gejala Niemann-Pick tipe C bisa dimimitian dina sagala umur, tapi umumna mimitian di PAUD. Gejala kaasup reureuh learning, lemah otot sarta penurunan koordinasi. Masalah ieu dimimitian sanggeus kaahlian sempet geus ngembang normal pikeun sababaraha taun. Barudak kalawan Niemann-Pick tipe C ogé bisa leungit kamampuhan pikeun néangan luhur jeung ka handap kalawan panon maranéhanana sarta bisa ngamekarkeun warna kulit yellowish. Kasulitan diomongkeun jeung leumpang bisa ngamekarkeun marengan clumsiness. Seizures jeung otot cara ngadangheuakkeun, kitu ogé leungitna dadakan tina nada otot dina respon kana émosi kuat téh sagala hasil tina involvement otak.
- Diagnosis: Barudak déwasa kalayan jenis Niemann-Pick C tiasa gaduh hiji haté enlarged, sarta enlarged limpa, sarta kasakit paru. Diagnosis Niemann-Pick tipe C gumantung kana sajarah klinis tur ujian fisik, kitu ogé mangrupa tés disebut test filipin staining, nu bisa ngadeteksi kolesterol dina sél kulit. Hiji tés genetik bisa nangtukeun defects dina gén NPC1 na NPC2.
- Perlakuan: aya tamba pikeun jenis Niemann-Pick C. perlakuan diarahkeun ka arah relieving gejala, nyadiakeun kadali nyeri, sarta maximizing kanyamanan.
- Ngakibatkeun: Neimann-Pick tipe C nyaéta bit béda ti jenis A jeung B. Aya kakurangan protéin nu pakait jeung mindahkeun sarta ngolah sphingomeylin. kakurangan protein Ieu ngakibatkeun hiji akumulasi sphingomyelin, nu lajeng ngawangun nepi di loba organ awak, ngabalukarkeun gejala.
- Genetika: A cacad boh nu NPC1 atanapi gén NPC2 hasil dina ciri kakurangan protein tina tipe Niemann-Pick C. Salaku kalayan jenis séjén panyakit Niemann-Pick, ieu téh mangrupa gangguan recessive autosomal nu hartina anak atawa sawawa jeung kasakit kedah inherit gén ti kadua kolotna (anu umumna teu boga panyakit diri).
Niemann-Pick Tipe D
varian ieu kadang dianggap kasakit sarua salaku tipe C. Ieu mimitina dipikawanoh di populasi leutik di Nova Scotia, sarta mikir janten varian béda panyakit Niemann-Pick, tapi saprak lajeng, grup ieu geus kapanggih nepi ka kudu ciri panyakit anu sarua sarta genetika ti Niemann-Pick tipe C.
panalungtikan
Aya panalungtikan lumangsung kana pilihan perlakuan pikeun kasakit Niemann-Pick. Ngagantian tina énzim kakurangan geus diajarkeun. Dina waktu ayeuna, jenis ieu terapi teh ngan aya ku enrollment dina sidang klinis. Anjeun tiasa manggihan informasi ngeunaan kumaha carana ilubiung dina percobaan klinis dumasar nanyakeun dokter Anjeun atawa ku ngahubungan organisasi advokasi sarta rojongan Niemann-Pick.
A Kecap Ti
Kasakit Niemann-Pick ngabalukarkeun Jumlah gejala nu ngaganggu gaduh kahirupan normal, sarta ngabalukarkeun deal agung ngarareunah, nyeri jeung cacad. Hal ieu kacida stres keur sakabeh kulawarga lamun kitu geringna serius janten bagian tina kahirupan anjeun.
Lamun atawa anak anjeun geus didiagnosis kalawan kasakit Niemann-Pick, anu kasangsaraan lifelong hartina kulawarga anjeun kudu neangan jaringan rojongan kuat, sarta rupa-rupa professional nyadiakeun perawatan multidisciplinary. Kusabab éta kasakit langka, Anjeun bisa jadi kudu neangan pikeun maluruh professional anu ngalaman dina nyadiakeun jasa nu peryogi.
> Sumber:
> Schuchman EH, Desnick RJ. Jenis A jeung B kasakit Niemann-Pick. Mol Genet Metab. 2017; 120 (1-2): 27-33.