Diwariskeun ngabalukarkeun lolong
Kasakit Norrie mangrupa gangguan diwariskeun anu ngabalukarkeun lolong di kalahiran atawa geura-giru sanggeus, leungitna dédéngéan, sarta reureuh developmental. Mutations dina gén NDP dina kromosom X ngabalukarkeun panyakit Norrie. Hal ieu diwariskeun dina pola recessive X-numbu . Kusabab alesan ieu, panyakit Norrie mangaruhan lolobana budak. Ieu henteu dipikawanoh kumaha mindeng kasakit Norrie lumangsung.
gejala
Gejala panyakit Norrie bisa ngawengku:
- lolong di duanana panon dina kalahiran atawa geura-giru sanggeus
- siswana némbongan bodas lamun lampu geus shined on aranjeunna (leukocoria)
- bagian warna tina panon (irises) bisa ngaleutikan sanggeus kalahiran
- eyeballs bisa ngaleutikan sanggeus kalahiran
- cloudiness dina lenses tina panon (katarak)
- hampang jeung leungitna dédéngéan profound bisa ngamekarkeun leuwih waktos
- Nepi developmental dina kaahlian motor kayaning diuk nepi na leumpang
- hampang mun sedeng retardation méntal
Kasakit Norrie bisa ogé ngabalukarkeun masalah kalayan sirkulasi, engapan, nyerna, sarta ékskrési.
carana nangtukeun rupa panyakitna
Mun gejala anak urang nyarankeun kasakit Norrie, hiji dokter mata ( ophthalmologist ) baris nalungtik panon anak urang. Mun kasakit Norrie téh hadir, ophthalmologist bakal ningali hiji rétina abnormal di balik panon. Diagnosis nu ogé bisa dikonfirmasi ku nguji genetik pikeun mutasi dina gén NDP dina kromosom X.
anggapanana
Aya perlakuan husus pikeun kasakit Norrie sarta no way eureun atawa ngabalikeun leungitna visi jeung kamungkinan dédéngéan.
perlakuan médis bisa jadi diperlukeun pikeun masalah sejenna kasakit bisa ngakibatkeun, kayaning kalawan engapan atanapi nyerna dahareun. Hiji anak jeung kasakit Norrie bakal butuh pangajaran husus alatan visual impairment na dédéngéan leungitna Na.
sumber:
> "Kasakit Norrie". Indéks of Langka Kasakit. 7 Apr 2008. Organisasi Nasional pikeun Gangguan Langka.
> Roche, O. "Kasakit Norrie". Jarang Kasakit. July 2005. OrphaNet.
> "Kasakit Norrie". Genetika Imah Rujukan. Apr 2007. Perpustakaan Nasional Kedokteran.
> "Kasakit Norrie". Indéks tina katangtuan. Oct 2005. Kontak A kulawarga.