Kids perlu beusi dina diet maranéhanana, naha nu mangrupa paling kolotna coba pikeun mastikeun yén barudak maranéhanana dahar nyatu pangan euyeub beusi-unggal dinten. Tanpa beusi, maranehna jadi di resiko pikeun anemia kakurangan beusi .
Naon kajadian lamun meunang teuing beusi, najan?
Untungna, nu sanes masalah pikeun paling kids, sakumaha awakna ngatur sabaraha beusi aranjeunna nyerep tur toko. Tapi lamun éta hasil boga Hémokromatosis, kasakit genetik nu bisa diwariskeun ti kolotna anak urang, anak bisa nyerep teuing beusi, ngarah kana beusi tambahan keur disimpen di ati, jantung, pankréas anak urang, sarta organ séjén.
Gejala Hémokromatosis
Tanda, gejala, sarta masalah pakait sareng Hémokromatosis pamustunganana bisa ngawengku:
- nyeri gabungan (artralgia) jeung rematik
- kacapean
- Turunna énergi
- leungitna beurat
- nyeri beuteung
- bulu leungitna
- masalah haté, kaasup cardiomyopathy kalawan gagalna jantung sarta arrhythmias
- Kasakit ati, kalawan ati enlarged (hepatomegaly), Sirosis, sarta gagalna ati
- abu atawa kulit parunggu discoloration
- hypothyroidism
- diabetes
- peluh
- amenorrhea (henteuna jaman a)
Paling barudak kalawan Hémokromatosis teu boga gejala naon, sanajan, sakumaha gejala bisa teu ngamekarkeun dugi teuing engké dina kahirupan, sakumaha beusi tambahan ngawangun nepi di awakna.
Diagnosing Hémokromatosis
Kusabab barudak kalawan Hémokromatosis mindeng teu boga gejala naon acan, maranéhna tiasa hésé diagnosis. A skenario umum nyaeta hiji relatif nutup heubeul ieu didiagnosis kalawan Hémokromatosis lajeng sabab mangrupakeun kasakit genetik, anggota kulawarga séjén ngalaman nguji.
Ku kituna anak bisa diuji ku pediatrician na malah saméméh anjeunna boga gejala naon, ngan kusabab sajarah kulawargana.
Uji coba kanggo Hémokromatosis bisa ngawengku tés getih pikeun ngukur jumlah beusi jero awak anak urang, kaasup pilari hiji:
- jenuh transferrin luhur:
- ferritin luhur:
- beusi sérum luhur:
- Turunna total kapasitas mengikat beusi (TIBC)
Ieu disebut panel beusi di paling Labs.
Tés genetik pikeun Hémokromatosis
Ieu oge mungkin keur ngalakukeun nguji genetik kasampak keur gén cacad (gén HFE) nu nyababkeun Hémokromatosis turunan, kaasup C282Y, H63D, sarta mutations S65C. Barudak dua salinan gén HFE nu mutated kudu Hémokromatosis (aranjeunna paling di resiko pikeun gejala lamun éta hasil boga dua salinan nu gén mutated sarua), bari lamun aranjeunna ngan boga salah sahiji gén mutated, tuluy maranehna bakal pamawa a jeung moal ngembangkeun salah sahiji gejala Hémokromatosis.
Peran nguji genetik barudak téh saeutik kontroversial leuwih tiheula. Terus di pikiran yén Amérika Akademi Pediatrics nyebutkeun yén "hiji ngurangan di morbidity atanapi mortality salaku hasil tina nguji genetik teu acan ngabuktikeun pikeun loba kaayaan keur nu nguji predispositional nyaéta sadia," na nu "pangaweruh status résiko ngaronjat jadi pemicu réspon ngarugikeun psikologis jeung, berpotensi, diskriminasi ku insurers, pangusaha, atawa nu lianna. "
Sacara umum, keur loba kaayaan, kaasup Hémokromatosis, aranjeunna nganjurkeun putting kaluar nguji genetik dugi anak mangrupa sawawa atawa bisa ngadamel kompeten, putusan informed.
Alesan sejen alus pikeun nyimpen kaluar nguji genetik éta ukur kira 50% tina jalma anu nguji positif pikeun Hémokromatosis sabenerna balik asup ka gaduh gejala.
Di sisi séjén, para ahli di kaayaan Nasional Asasi Manusa Genome Research Institute anu "saprak diagnosis mimiti hartina perlakuan mimiti na manajemén kasakit éféktif, meureun aya kauntungan dina identifying barudak di resiko". Éta ogé mulasara nu "nguji genetik dianggap mangpaat pikeun pasangan perencanaan boga kulawarga".
Sacara umum, budak biasana ukur perlu dianggap keur nguji pikeun Hémokromatosis lamun:
- kadua kolotna boga Hémokromatosis (anak kudu Hémokromatosis teuing)
- hiji indung boga Hémokromatosis jeung lianna nyaéta pamawa pikeun Hémokromatosis (50% kasempetan anak kudu Hémokromatosis)
- kadua kolotna nu operator pikeun Hémokromatosis (25% kasempetan anak kudu Hémokromatosis)
Lamun indung henteu sadia pikeun nguji genetik, anjeun tiasa estimasi resiko hiji jalma ngabogaan gen keur Hémokromatosis gumantung nu anggota kulawarga boga Hémokromatosis:
- lamun bibi anjeun atanapi mamang boga Hémokromatosis, lajeng kasempetan Anjeun ngabogaan duanana tina gén pikeun Hémokromatosis nyaéta kira 1%
- lamun salah sahiji kolotna anjeun boga Hémokromatosis, lajeng kasempetan Anjeun ngabogaan duanana tina gén pikeun Hémokromatosis nyaeta ngeunaan 5%
- lamun adi anjeun atawa rajakaya boga Hémokromatosis, lajeng kasempetan Anjeun ngabogaan duanana tina gén pikeun Hémokromatosis nyaeta ngeunaan 25%
Sarta tetep dina pikiran nu loba ahli nyarankeun yen nguji genetik jadi ditangtayungan pikeun anggota kulawarga sawawa tina jalma kalawan Hémokromatosis, tinimbang ngalakonan nguji genetik dina barudak di kulawarga.
Ogé, upami hiji indungna boga Hémokromatosis lajeng indungna séjén boga nguji genetik na geus ditémbongkeun janten négatip keur gén Hémokromatosis, lajeng anak dipikaresep teu perlu diuji, saprak manéhna ngan pamawa a. Lamun salah sahiji kolot téh pamawa a jeung indungna sejenna nyaeta négatip, teras di sawatara titik anak bisa mibanda nguji ningali naha atawa henteu manéhna téh pamawa a.
Perlakuan pikeun Hémokromatosis
Perlakuan utama pikeun Hémokromatosis nyaeta phlebotomy terapi, nu sabar boga sababaraha getih maranéhanana (kira 500 ml) dihapus minggu tiap. Kusabab loba beusi di awakna dina mangrupa getih maranéhna, ieu jalan anu sae pikeun meunangkeun beusi tambahan kaluar tina awakna, nu terus nyieun deui getih.
perlakuan lianna bisa ngawengku terapi chelation kalawan deferoxamine jeung ngawatesan pangan-beusi tinggi, vitamin jeung beusi, vitamin C (anu bisa ningkatkeun nyerep beusi), alkohol, sarta kerang atah (sabab tina resiko inféksi tina baktéri dina kerang atah) .
Naon uninga Ngeunaan Hémokromatosis genetik
hal séjén uninga ngeunaan Hémokromatosis turunan ngawengku nu:
- Hémokromatosis turunan mangrupa gangguan genetik recessive autosomal na téh paling umum di urang sareng katurunan Éropa kalér.
- Hiji kaluar tina unggal 8 nepi ka 12 urang téh pamawa pikeun Hémokromatosis, tapi saprak kadua kolotna kudu jadi operator, lajeng tiap geus lulus gén pikeun Hémokromatosis ka anak maranéhanana, résiko ngembang Hémokromatosis rendah pikeun kalolobaan barudak.
- Mun anak geus di resiko keur Hémokromatosis jeung anjeun mutuskeun defer nguji genetik, mangka anjeun bisa mertimbangkeun ngabogaan nguji getih biasa (unggal dua nepi ka lima taun), kaasup besi sérum, TIBC, jenuh transferrin, sarta tingkat ferritin, sangkan yakin anjeunna isn 't ngembang tanda overload beusi.
- tipe séjén Hémokromatosis kaasup Hémokromatosis ngora tur Hémokromatosis neonatal.
- A biopsy ati mun ngukur jumlah beusi dina ati bisa perlu dipigawé lamun anak boga atawa geus disangka boga Hémokromatosis.
A hematologist jeung / atawa gastroenterologist tiasa mantuan lamun pikir anak anjeun téh di resiko keur Hémokromatosis.
sumber:
Heeney MM. Beusi homeostasis tur diwariskeun gangguan beusi overload: Hiji Tinjauan. Hematol Oncol Clin North Am 01-DEC-2004; 18 (6): 1379-403
Hoffman: Hematology: Prinsip Dasar na Praktek, 4 ed.
Research Institute Genome Asasi Manusa nasional. Diajar Ngeunaan genetik Hémokromatosis. Diakses Méi 2016.
Nelson dkk, Amérika Akademi Komite Pediatrics on Bioethics: isu etika jeung nguji genetik dina pediatrics. Pediatrics (2001) 107: pp 1451-1455.