Lengkep atanapi parsial Kurangna pigmén
gangguan hypopigmentary bawaan, katelah albinism, hasil ti cacad dina produksi pigmén (Melanin) dina kulit, panon, sarta bulu. Ieu alatan dina disfungsi sél Melanin-ngahasilkeun (melanocytes).
Jenis albinism nu lumangsung paling sering aya oculocutaneous albinism (Oca) jenis 1, 2, sarta 3, sarta albinism ocular. Gangguan lianna anu boga albinism sakumaha gejala anu aya sindrom Chediak-higashi, sindrom Hermansky-Pudlak, sarta sindrom Waardenburg .
Albinism mangaruhan duanana jalu jeung bikang jeung aya semu ti kalahiran. Panalungtikan nunjukkeun yén Oca tipe 1 lumangsung dina 1 individu per 40.000 populasi, Oca tipe 2 lumangsung dina 1 individu per 15.000, sarta albinism ocular dina 1 individu per 50.000 populasi. Panalungtikan teu acan kapanggih carana mindeng Oca tipe 3 lumangsung, najan geus hijina geus genetik dikonfirmasi dina individu Afrika sarta Afrika Amérika.
Pusaka Albinism
Oca tipe 1 disababkeun ku gén dina kromosom 11 na geus diwariskeun salaku hiji tret recessive autosomal, hartina hiji individu kudu inherit dua gén cacad pikeun karusuhan pikeun lumangsung. Oca tipe 2 disababkeun ku gén dina kromosom 15 na oge diwariskeun salaku hiji autosomal tret recessive. Oca tipe 3 disababkeun ku gén dina kromosom 9 na oge diwariskeun dina ragam recessive autosomal. albinism Ocular disababkeun ku gén dina X (bikang) kromosom. Eta oge karusuhan recessive , hartina a jalu inheriting hiji cacad kromosom X bakal albinism ocular tapi bikang bakal kudu inherit dua cacad X kromosom boga karusuhan éta.
Gejala Albinism
Sakabeh tipe albinism gaduh sababaraha kakurangan pigmén, tapi jumlah beda-beda ti jenis pikeun ngetik.
- Oca tipe 1 biasana ngabalukarkeun henteuna lengkep pigmén dina kulit, bulu, sarta panon, tapi sababaraha individu bisa mibanda sababaraha gelar tina pigmentation. Oca tipe 1 ogé ngabalukarkeun sensitipitas cahya (photophobia), ngurangan acuity visual, sarta panon involuntary twitching (nystagmus).
- Oca tipe 2 ngabalukarkeun minimal keur gelar sedeng pigmentation dina kulit, bulu, sarta panon. Ogé ngabalukarkeun masalah panon sarupa Oca tipe 1.
- Oca tipe 3 geus hésé pikeun ngaidentipikasi dumasar pintonan nyalira. Eta geus paling noticeable lamun anak pisan lampu-skinned geus dilahirkeun ka kolot poék-skinned. Oca tipe 3 ogé ngabalukarkeun masalah panon , tapi teu jadi parna sakumaha pamadegan Oca tipe 1.
- albinism Ocular mangaruhan mung panon, ngabalukarkeun pigmentation minimal di aranjeunna. The iris mungkin muncul tembus. Ngurangan acuity, nystagmus, sarta kasusah ngadalikeun gerakan panon visual bisa lumangsung.
Diagnosing Albinism
Albinism hadir dina kalahiran, sarta eta biasana didiagnosis dumasar pintonan orok urang. Upami diperlukeun, nguji genetik bisa dipigawé pikeun ngonfirmasi diagnosis a, tapi ieu henteu dipigawé rutin.
nyampurkeun Albinism
Aya treatment atawa tamba pikeun albinism. Kusabab individu kalawan albinism gaduh sakedik atanapi henteu Melanin dina kulit maranéhanana, aranjeunna kedah ngagunakeun lega-spéktrum sunscreen sarta ngagem pakean nyukupan lamun luar pikeun nyegah karuksakan ultraviolet-ngainduksi kana kulit. Pamakéan kacamata bakal ngurangan gejala sensitipitas cahya ogé mayungan panon. Hiji ophthalmologist bisa ngubaran gejala panon atanapi visi lianna.
Individu kalawan albinism kedah tingali hiji dermatologist rutin bisa diayak pikeun kanker kulit. Albinism henteu ngarobah harepan hirup atawa boga épék kaséhatan serius lianna.
> Sumber:
Boissy, RE (2003). Albinism. eMedicine, diakses di http: // www. emedicine.com/derm/topic12.htm