Mitokondria téh organél saeutik matak nu Huni ampir unggal sél dina awak urang. Teu kawas bagian séjén sél, mitokondria nyaéta ampir sél sorangan. Kanyataanna, aranjeunna ampir sagemblengna organisme misah, kalayan bahan genetik nu geus sagemblengna béda ti sésana awak. Contona, urang umumna nampi yen urang inherit satengah tina bahan genetik kami ti indung na satengah kami ti ramana urang.
Ieu teu rada bener. Mitokondria DNA meulah dina fashion béda jeung anu diwariskeun ampir sagemblengna ti indungna.
Loba élmuwan yakin yén mitokondria nyaéta conto hubungan simbiotik longstanding, nu baktéri lila pisan dihijikeun sareng sél kami ambéh duanana sél urang jeung baktéri janten gumantung masing-masing lianna. Urang kudu mitokondria dina urutan ngolah lolobana énergi sél urang kudu salamet. oksigén nu urang ngambekan suluh hiji prosés nu bakal janten teu mungkin tanpa organél saeutik ieu.
Salaku intriguing sakumaha mitokondria anu sipatna susceptible ngaruksak kawas naon bagian séjén awak urang. mutations diwariskeun di DNA mitokondria bisa ngakibatkeun hiji Asép Sunandar Sunarya lega gejala béda. Ieu bisa ngakibatkeun syndromes sakali panginten janten mahiwal jeung pisan jarang, tapi ayeuna keur katempona umum ti sangka saméméhna. Hiji grup di Northeast Inggris kapanggih Prévalénsi ka jadi kira 1 dina 15.200 urang.
Sajumlah gede, kira 1 dina 200, kungsi mutasi, tapi mutations éta teu symptomatic.
Sistim saraf beurat gumantung ka oksigén guna do pakasaban, sarta nu hartina saraf urang kudu mitokondria alat anu fungsina ogé. Nalika mitokondria buka salah, sistim saraf anu mindeng kahiji sangsara.
Gejala Kasakit mitokondria
gejala nu paling umum disababkeun ku kasakit mitokondria nyaéta myopathy hiji, hartina panyakit otot.
gejala poténsi séjén kaasup masalah visi, masalah pamikiran, atawa kombinasi gejala. Gejala mindeng klaster babarengan pikeun ngawangun salah sahiji sababaraha syndromes béda.
Kronis kutang kaluar Ophthalmoplegia (CPEO) - di CPEO, otot mata lalaunan jadi lumpuh. Ieu biasana lumangsung nalika urang aya dina thirties maranéhanana, tapi bisa lumangsung dina sagala umur. visi ganda nyaéta relatif jarang, tapi masalah visual séjén bisa jadi kapanggih ku ujian dokter urang. Sababaraha bentuk, utamana lamun kapanggih dina kulawarga, anu dipirig ku dédéngéan masalah, ucapan atawa neureuy kasusah, neuropathies , atawa depresi.
Kearns-Sayre sindrom - sindrom Kearns-Sayre ampir anjeunna sarua salaku CPEO, tapi mibanda sababaraha masalah tambahan sarta hiji umur saméméhna tina awal. Masalah biasana dimimitian nalika urang aya di handapeun umur 20. masalah lianna kaasup retinopathy pigmentary, ataxia cerebellar , masalah cardiac na deficits intelektual. sindrom Kearns-Sayre téh leuwih agrésif ti CPEO, sarta bisa ngabalukarkeun pati ku dékade kaopat hirup.
Leber genetik optik Neuropathy (LHON) - LHON mangrupa formulir diwariskeun rugi visi nu ngabalukarkeun lolong di pamuda.
Leigh Sindrom - Ogé kawanoh salaku subacute necrotizing encephalomyelopathy, sindrom Leigh biasana lumangsung dina barudak pisan ngora. karusuhan nu ngabalukarkeun ataxia, seizures , kalemahan, Nepi developmental, dystonia , sareng nu sanesna. Magnét résonansi Imaging (MRI) tina uteuk nembongkeun sinyal abnormal dina ganglia basal. Kasakit anu biasana fatal dina bulan.
Mitokondria encephalopathy kalawan acidosis laktat na episode stroke-kawas (MELAS) - MELAS nyaeta salah sahiji jenis paling umum tina gangguan mitokondria. Hal ieu diwariskeun ti indungna. Kasakit ngabalukarkeun episode sarupa stroke, nu bisa ngabalukarkeun kelemahan atawa rugi visi. gejala séjén kaasup seizures, sirah, utah, leungitna dédéngéan, lemah otot, sarta stature pondok. karusuhan éta biasana dimimitian di budak leutik na progresses kana pikun. Ieu bisa didiagnosis dumasar tingkat luhur: asam laktat dina getih ogé has "ragged serat beureum" penampilan otot handapeun mikroskop.
Epilepsy Myoclonic kalayan serat beureum ragged (MERRF) - Myoclonus mangrupakeun jerk otot pisan gancang, sarupa jeung naon loba mibanda ngan méméh kami digolongkeun saré. The myoclonus di MERRF téh leuwih sering sarta dituturkeun ku seizures, ataxia, sarta lemah otot. Deafness, masalah visi, neuropathy periferal, sarta pikun ogé bisa lumangsung.
Maternally diwariskeun deafness sarta diabetes (MIDD) - karusuhan mitokondria Ieu biasana mangaruhan jalma antara 30 nepi ka 40 taun umur. Salian leungitna dédéngéan jeung diabetes, jalma kalawan MIDD tiasa gaduh leungitna visi, lemah otot, masalah cardiac, panyakit ginjal, kasakit cerna, sarta stature pondok.
Mitokondria neurogastrointestinal encephalopathy (MNGIE) - ieu ngabalukarkeun immobility parna ti peujit, nu bisa ngabalukarkeun marabahaya beuteung na kabebeng. Masalah sareng gerakan panon oge umum, sakumaha anu neuropathies sarta parobahan zat bodas dina uteuk. karusuhan asalna on mana ti budak leutik nepi ka lima puluhan tapi geus ilahar di barudak.
Neuropathy, ataxia na retinitis pigmentosa (NARP) - Salian masalah saraf periferal na clumsiness, NARP bisa ngabalukarkeun reureuh developmental, epilepsy, kelemahan, sarta pikun.
gangguan mitokondria séjén kaasup sindrom Pearson (anemia sideroblastic na disfungsi pancreatic), sindrom Barth (cardiomyopathy X-numbu, myopathy mitokondria, sarta neutropenia siklik), sarta retardation kamekaran, aciduria amino, cholestasis, beusi overload, acidosis laktat, sarta maot mimiti (GRACILE ).
Diagnosing mitokondria Kasakit
Kusabab panyakit mitokondria bisa ngabalukarkeun rupa-rupa bewildering gejala, gangguan ieu bisa jadi teuas malah keur médis dilatih pikeun ngakuan. Dina kaayaan ilahar dimana sadayana gejala sigana Palasik keur gangguan tinangtu, nguji genetik bisa dipigawé pikeun ngonfirmasi diagnosis nu. Upami teu kitu, tés séjén bisa jadi perlu.
Mitokondria nu jawab métabolisme aérobik, nu lolobana urang migunakeun poé ka poé guna mindahkeun. Nalika métabolisme aérobik ieu exhausted, saperti dina latihan sengit, awak boga sistem cadangan nu hasilna dina ngawangun-up asam laktat. Ieu zat anu ngajadikeun otot kami nyeri jeung kaduruk nalika urang galur aranjeunna keur panjang teuing. Kusabab jalma kalawan kasakit mitokondria boga kabisa kirang ngagunakeun métabolisme aérobik maranéhanana, asam laktat ngawangun up, sarta ieu bisa diukur sarta dipaké salaku tanda yén hal anu salah jeung mitokondria. hal séjén bisa ningkatkeun laktat teuing, kumaha. Contona, asam laktat dina cairan cerebrospinal bisa jadi elevated sanggeus seizures atanapi stroke. Saterusna, sababaraha jenis panyakit mitokondria, kawas sindrom Leigh, remen gaduh tingkat laktat nu aya dina wates normal.
A evaluasi dasar bisa ngawengku tingkat laktat dina plasma jeung cairan cerebrospinal. Electrocardiograms tiasa evaluate pikeun arrhythmias, anu tiasa fatal. Hiji gambar résonansi magnetik (MRI) bisa néangan parobahan zat bodas . Electromyography bisa dipaké pikeun nalungtik pikeun kasakit otot. Mun aya patalina jeung masalah keur seizures, electroencephalography bisa berurutan. Gumantung kana gejala, audiology atawa nguji ophthalmology bisa ogé jadi dianjurkeun.
biopsy otot téh salah sahiji cara paling dipercaya tina diagnosing gangguan mitokondria. Paling kasakit mitokondria datangna kalawan myopathy a, sok komo lamun teu aya gejala atra kawas soreness otot atawa kalemahan.
Perlakuan dina Kasakit mitokondria
Ulubiung, euweuh perlakuan dijamin keur gangguan mitokondria. fokus is on menata gejala sakumaha maranéhna hudang. Sanajan kitu, a diagnosis alus bisa mantuan nyiapkeun kamajuan hareup, sarta dina kasus hiji geringna diwariskeun, bisa dampak KB.
singgetan
Pondokna, kasakit mitokondria kudu disangka lamun aya kombinasi gejala ngalibetkeun haté otot, uteuk, atawa panon. Bari warisan maternal oge sugestif, mungkin wae komo umum pikeun kasakit mitokondria pikeun hasil tina mutations dina DNA nuklir, alatan interaksi antara bahan genetik inti jeung mitokondria. Saterusna, sababaraha kasakit téh sporadis, hartina maranéhna lumangsung pikeun kahiji kalina tanpa keur diwariskeun pisan. kasakit mitokondria kénéh relatif jarang sarta junun pangalusna ku ahli kalayan pamahaman padet kelas ieu panyakit neurological.
sumber
Barth PG, Valianpour F, Bowen VM, et al. X-numbu myopathy cardioskeletal na neutropenia (sindrom Barth): pamutahiran. Am J Med Genet A 2004; 126A: 349
Chinnery PF, Adang MA, Wardell TM, et al. The epidemiology of mutations DNA mitokondria pathogenic. Ann Neurol 2000; 48: 188.
Chinnery PF, Turnbull DM. Epidemiology tur perlakuan gangguan mitokondria. Am J Med Genet 2001; 106: 94.
Farrar GJ, Ciomas N, Kenna PF, Millington-Ward S. mitokondria gangguan: aetiologies, sistem model, jeung Calon therapies.Trends Genet. 2013 Jun 4.
Holt IJ, Harding AE, Petty RK, Morgan-Hughes JA. Hiji panyakit mitokondria anyar pakait sareng heteroplasmy DNA mitokondria. Am J hum Genet 1990; 46: 428.
Jackson MJ, Schaefer JA, Adang MA, et al. Presentasi sarta panalungtikan klinis panyakit ranté engapan mitokondria. Hiji Ulikan ngeunaan 51 pasien. Otak 1995; 118 (Pt 2): 339.
Murphy R, Turnbull DM, Walker M, Hattersley AT. Fitur klinis, diagnosis sarta manajemén diabetes maternally diwariskeun sarta deafness (MIDD) pakait jeung 3243A> G titik mitokondria mutasi. Diabet Med 2008; 25: 383.
Visapää I, Fellman V, Vesa J, et al. Sindrom GRACILE, gangguan métabolisme bisa nepi ka tiwasna ku overload beusi, disababkeun ku mutasi titik di BCS1L. Am J hum Genet 2002; 71: 863.
Yu Wai Man CY, Smith T, Chinnery PF, et al. Assessment sahiji fungsi visual di ophthalmoplegia éksternal kutang kronis. Panon (Lond) 2006; 20: 564.