Fanconi Anemia mangrupakeun warisan sungsum tulang sindrom gagalna langka dicirikeun ku pancytopenia (sél getih bodas low, sél getih beureum, jeung platélét) jeung Abnormalitas fisik. Prévalénsi leuwih luhur dina Ashkenazi Yahudi, populasi Roma di Spanyol, sarta hideung Africans Selatan. Eta teu matak bingung jeung sindrom Fanconi urang, kasakit ginjal. Paling penderita anu didiagnosis méméh 10 taun umur.
Tanda na Gejala Fanconi Anemia
Leuwih ti 50% pasien kudu Abnormalitas fisik. Ieu bisa ngawengku:
- parobahan kulit - bintik hypopigmented (torek ti sabudeureun kulit) atanapi kafé-au-lait spot (wewengkon warna kopi)
- stature pondok
- Abnormalitas jempol
- Abnormalitas otak - ukuran sirah leutik, ngaronjat cairan dina uteuk
- ginjal bolos atawa malformed
- Abnormalitas of aurat
- reureuh developmental
Salaku Sél getih diitung serelek, gejala pancytopenia bisa ngamekarkeun.
- Ngaronjat bruising atawa perdarahan (count trombosit low atanapi thrombocytopenia )
- Kacapean, kulitna bulak ( anemia )
- Inféksi muriang, (count bodas low atanapi neutropenia )
Diagnosis kangker bisa presentasi awal. Jalma kalawan Fanconi Anemia aya di ngaronjat résiko tina ngamekarkeun:
- Akut Myeloid Leukemia
- sindrom Myelodysplastic
- Sirah na beuheung kangker
- tumor otak
- Wilms tumor (kanker ginjal)
- Cerna (GI) kangker)
- Vulvar sarta kanker anal
carana nangtukeun rupa panyakitna
Prosés keur didiagnosis tiasa janten salah slow, sakumaha presentasi teh biasana evolves kana waktu.
A count trombosit low biasana tanda mimiti masalah. Lajeng ngaliwatan waktu, count Sél getih bodas nurun dituturkeun ku anemia. anémia nu digambarkeun salaku harti macrocytic yén sél getih beureum nu leuwih badag batan normal. papanggihan laboratorium ieu digabungkeun jeung Abnormalitas fisik reviewed luhur nyarankeun Fanconi Anemia.
Penderita Fanconi Anemia aya ogé di ngaronjat résiko tina ngamekarkeun kanker. Kanker presenting di hiji umur unusually mimiti bisa presentasi awal sababaraha pasien. Ogé, éta bisa jadi ngajemput lamun sababaraha anggota kulawarga sarua ngamekarkeun kanker.
Nalika Fanconi Anemia ieu disangka, getih ieu nu dikirim pikeun uji laboratorium husus disebut kromosom ngarojong pegatna. The cacad genetik dina Fanconi Anemia nyegah kromosom ti keur sanggup ngalereskeun diri leres ngarah kana gagalna sungsum tulang kanker dina hiji umur dini. Lamun tes kromosom ngarojong pegatna konsisten kalayan Fanconi Anemia, nguji genetik ogé bisa dikirim. Salian confirming diagnosis nu, informasi ieu ngamungkinkeun méré kulawarga informasi leuwih jauh ngeunaan resiko ngabogaan leuwih barudak kalawan kaayaan ieu.
warisan
Fanconi Anemia biasana diliwatan handap dina pola recessive autosomal. Ieu ngandung harti kadua kolotna kudu janten pamawa pikeun anak maranéhna pikeun mibanda kasakit. Dina skenario ieu, kadua kolotna nu mamawa jeung maranéhna boga 1 dina 4 kasempetan gaduh anak kalayan Fanconi Anemia. Beuki arang, éta disalurkeun ka handap dina fashion X-numbu hartina robah genetik geus dina kromosom X. Dina hal ieu, indung bisa lulus kasakit dina ka putra nya.
perlakuan
Transfusions: Sél getih Beureum sarta transfusions trombosit nu dipaké pikeun replenish suplai salaku sungsum tulang téh bisa ngahasilkeun jumlah normal. Transfusions anu dipaké pikeun nyegah gejala anemia (kacapean, tiredness) atanapi thrombocytopenia (perdarahan).
Oxymetholone: Oxymetholone mangrupa stéroid anabolik lisan nu bisa dipaké pikeun ngaronjatkeun diitung sél getih. Ieu umumna dipaké pikeun pasien anu teu boga duduluran sadia janten donor sungsum tulang.
Tulang cangkok sungsum: tulang cangkok sungsum tiasa kuratif pikeun pancytopenia, tapi teu ngurangan résiko lifelong kanker. hasil pangalusna anu katempo nalika duduluran loyog tiasa donor.
> Sumber:
> Bertuch A. diwariskeun anemia aplastic di barudak jeung rumaja. Di: UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA, 2016.