Kangker Naon anu disababkeun ku BRCA2 mutations sarta Kumaha umum Dupi Éta?
Lamun geus diajar yén anjeun mawa BRCA2 mutasi gen, atawa lamun keur merhatikeun anjeun meureun, naon nu peryogi kauninga? mutations gén BRCA2 bisa ningkatkeun resiko anjeun kanker payudara ogé tumor lianna.
mutations BRCA2 anu mindeng dihijijeun jeung mutations BRCA1, acan aya loba Bedana penting. Dua mutations maparin resiko béda pikeun pinareup jeung kanker indung na anu oge pakait sareng kangker béda di wilayah sejen awak.
Contona, kanker pancreatic téh leuwih umum kalawan mutations BRCA2.
Ngarti kana béda mutations ieu penting dina pamahaman sajarah kulawarga anjeun ogé. dokter Anjeun bisa jadi leuwih prihatin lamun boga salah relatif nutup nu tadi kanker payudara sarta salah anu tadi kanker pancreatic ti lamun kapaksa dua kalawan kanker payudara. kanker Pancreatic URANG SUNDA umum ti kanker payudara, sarta lamun eta kajadian dina pergaulan jeung kanker payudara eta raises hiji bandéra suggesting a mutasi BRCA2 bisa hadir.
panjelasan
A review rusuh genetika tiasa ngadamel mutations BRCA gampang ngarti. Kami DNA diwangun ku 46 kromosom, 23 ti founding urang jeung 23 ti ibu urang. Gén anu bagian DNA kapanggih dina kromosom nu kode pikeun fungsi husus. Aranjeunna kawas blueprint awak migunakeun nyieun protéin. protéin ieu lajeng boga Asép Sunandar Sunarya lega fungsi ranging ti hémoglobin dina getih anjeun nu ngiket oksigén, jeung mayungan anjeun ti kanker.
Mutations mangrupakeun wewengkon gén ruksak. Nalika gén atawa blueprint ruksak, hiji protéin abnormal bisa dijieun nu teu dianggo kawas nu protéin normal. Aya loba tipena béda mutations BRCA. The "kode" dina gén ieu compromised tina runtuyan hurup (katelah basa). Runtuyan hurup ieu ngabejaan awak anjeun nempatkeun asam amino béda dina urutan nyieun protéin.
Teu uncommonly basa anu dihapus (mutations ngahapus), kadang salah ieu ditambahkeun, sarta sakapeung sababaraha sahiji basa anu disusun.
Kumaha Kangker disababkeun
Gén BRCA mangrupakeun gén husus disebut gén pakakas panekannan tumor nu boga blueprint pikeun protéin nu ngabantu ngajaga urang ngalawan ngembang kanker.
Ruksakna (mutations sarta parobahan genetik lianna) lumangsung dina DNA sél urang unggal dinten. Kalolobaan waktu, protéin (kayaning jalma nu disandi di gén pakakas panekannan tumor BRCA) ngalereskeun karuksakan atawa ngaleungitkeun sél abnormal sateuacan eta bisa balik ngaliwatan prosés jadi kanker a. Kalawan mutations BRCA2, kumaha oge, protéin ieu abnormal, sahingga tipe ieu tangtu perbaikan teu lumangsung (protéin BRCA ngalereskeun ngarecah dina DNA lambar ganda).
Prévalénsi
Gaduh mutasi BRCA relatif ilahar. mutations BRCA1 anu kapanggih dina kasarna 0.2 persén populasi, atawa 1 dina 500 urang. mutations BRCA2 nu rada leuwih umum sarta kapanggih dina 0,45 persen ti populasi, atawa 1 dina 222 urang, najan aya variasi dina studi béda. mutations BRCA1 anu leuwih umum di pamadegan Ashkenazi warisan Yahudi, sedengkeun mutations BRCA2 anu leuwih variabel.
Anu kudu diuji?
Dina waktu ayeuna, ayeuna teh teu dianjurkeun anu nguji BRCA2 dipigawé pikeun populasi umum.
Gantina, jalma anu boga sajarah pribadi atawa kulawarga kangker bisa hayang mertimbangkeun nguji lamun pola na jenis kanker kapanggih nunjukkeun yén mutasi nu bisa hadir. Leuwih jéntré ngeunaan naha anjeun kudu mertimbangkeun nguji BRCA .
Kangker disababkeun ku mutasi
Gaduh mutasi BRCA2 mah béda ti mutations BRCA1 (anu éta naon tadi Angelina Jolie sarta diucapkeun leuwih mindeng) jeung raises résiko sababaraha tipena béda kanker. Dina waktu ayeuna, kumaha oge, pangaweruh urang masih tumuwuh sarta ieu bisa ngarobah dina jangka waktu. Kangker nu leuwih umum di urang mibanda mutations BRCA2 ngawengku:
- Kanker payudara: kanker payudara alatan hiji rekening BRCA mutasi keur 20 nepi ka 25 persén tina kangker payudara turunan. Awéwé anu boga mutasi BRCA2 boga kasempetan 45 persén ngembang kanker payudara ku umur 70 (rada leuwih handap ku mutasi BRCA1). Lalaki sareng mutasi BRCA2 ogé boga hiji résiko luhur: tapi résiko ieu ukur di sabudeureun 1 persen. Awéwé jeung lalaki ku mutasi BRCA ogé condong ngamekarkeun kanker payudara dina umur ngora.
- Indung kanker: Awewe anu boga mutasi BRCA2 boga hiji kasempetan 11 nepi ka 17 persén ngembang kanker indung ku umur 70 (ogé rada leuwih handap ku mutasi BRCA1). Awéwé ku mutasi BRCA2 condong ngamekarkeun kanker indung dina umur ngora ti awéwé tanpa mutasi teh.
- Kanker prostat: Lalaki jeung duanana BRCA1 na BRCA2 mutations mangrupakeun 4,5 nepi 8,3 kali leuwih gampang pikeun ngembangkeun kanker prostat. Maranéhanana kalayan mutations BRCA2 (kawas BRCA1) mindeng ngamekarkeun kanker prostat agrésif jeung laju survival 5 taun téh sabudeureun 50 persen (dibandingkeun ka 99 persen laju survival 5 taun di populasi umum).
- Kanker Pancreatic: The résiko kangker pancreatic ogé ngaronjat. Pikeun maranéhanana anu ngamekarkeun kanker pancreatic, salah review dicatet yén bari survival pikeun maranéhanana kalayan mutations BRCA2 éta leuwih handap jalma anu dimekarkeun kanker pancreatic sporadis, maranéhanana jeung mutations tuh leuwih hadé ku kémoterapi ti operator non-mutasi.
- Kanker paru: Urang teu boga pisan panalungtikan dina efek BRCA2 mutasi dina kanker paru resiko. Dina hiji pangajaran, awéwé anu smoked sarta miboga mutasi BRCA2 éta dua kali gampang ngamekarkeun kanker paru ti counterparts négatip mutasi maranéhanana.
- Leukemia: Jalma kalawan mutations BRCA1 ulah kaciri boga hiji résiko ngaronjat tina leukemia . Resiko teu muncul bisa elevated di awéwé kalayan mutations BRCA2 anu geus miboga kémoterapi pikeun kanker payudara .
Saperti ngaronjat résiko kangker titik di sababaraha urang kalawan mutations BRCA1, salah pangajaran teu manggihan sagala resiko ngaronjat di maranéhanana kalayan mutations BRCA2 saluareun éta populasi umum. studi lianna geus dirojong Pananjung ieu. tungtunan screening Dianjurkeun yén sakabéh jalma boga colonoscopy screening (atawa nguji comparable) dina yuswa 50.
Jalma anu inherit dua salinan nu gén BRCA2 mutated, sajaba kangker luhur, nu leuwih gampang pikeun ngembangkeun tumor padet nu budak leutik sarta leukemia myeloid akut.
Nurunkeun Risiko Pupusna
Aya dua pendekatan manajemen béda pikeun jalma kalawan mutations BRCA2, duanana nu dirancang pikeun ngurangan kasempetan yén hiji jalma bakal maot ti salah sahiji kangker tina resiko:
- Pangwanoh mimiti: Pangwanoh mimiti nyaéta prosés nyobian pikeun manggihan hiji kanker anu geus kabentuk dina tahap pangheubeulna mungkin. Kalawan loba kangker, urang terang yén survival leuwih luhur lamun ayeuna teh kapanggih dina hiji tahap mimiti (contona, tahap 1 atanapi tahap 2) ti lamun kapanggih eta ka tahap salajengna (kayaning tahap 4). Kalayan beungeut mimiti, hasil ahir tina ieu manggihan kanker saméméh éta disebutkeun bakal ngabalukarkeun gejala nu bakal ngakibatkeun kapanggihna na. Urang teu boga padika keur ngadeteksi sakabeh kangker dina ieu tahap awal, jeung tés kami boga teu sampurna. Contona, loba geus ngadéngé awéwé anu boga kanker payudara sanajan sanggeus kungsi mammogram normal.
- Réduksi résiko: réduksi résiko strategi usaha pikeun ngurangan résiko anu kanker bakal ngamekarkeun dina tempat munggaran. Éta nu dirancang pikeun nyegah kanker tina kajadian. Metode réduksi bisa ngawengku bedah atawa pangobatan (chemoprevention).
Paling deukeut ka predisposition genetik kangker ngawengku boh screening atawa ngurangan resiko, tapi aya salah sahiji test nu bisa ngalakukeun duanana. Colonoscopy bisa dipaké pikeun ngadeteksi kanker titik dina tahap pangheubeulna. Bisa kitu, dipaké pikeun ngurangan risiko hiji jalma lalaki kanker lamun a polyp pre-cancerous geus kapanggih tur dihapus saméméh janten malignant.
Screening tur perlakuan
Urang teu boga screening atawa treatment pilihan pikeun sakabéh kangker dikaitkeun jeung mutations BRCA2. Éta ogé mimiti dina prosés nangtukeun mana métode screening tur perlakuan nu pangalusna, jadi éta penting pikeun boga dokter anu geus ngalaman di miara operator BRCA mutasi. Hayu urang nempo pilihan ku jenis kanker.
Kangker payudara
- Screening: Gumantung kana mutasi anjeun sarta jujutan kulawarga, screening biasana dimimitian dina hiji umur teuing ngora ti pikeun jalma tanpa mutasi a. tés screening bisa ngawengku mammography, MRI payudara, sarta ultrasound. Mammograms anu kirang akurat dina awéwé ngora alatan dénsitas breasts maranéhanana sarta MRIs téh biasana metoda pikaresep.
- Chemoprevention: The pangobatan katelah selektif reséptor éstrogén modulators (SERMS) bisa ngurangan résiko ngembang kanker payudara nepi ka 50 persen. Pangobatan aya antarana tamoxifen na Evista (raloxifen) .
- Bedah: A mastectomy bilateral greatly ngurangan résiko tina ngamekarkeun kanker payudara. Timing tina bedah, kumaha oge, gumantung ka sababaraha faktor, kaasup rencana réproduktif wanoja urang jeung kahayang pikeun breastfeed.
Kangker indung
- Screening: Urang ulah ayeuna boga padika screening nyugemakeun pikeun kanker indung. Médis bisa mertimbangkeun tés kayaning ultrasound transvaginal, ujian klinis, sareng CA-125, tapi urang teu acan terang upami screening sapertos ngaronjatkeun survival.
- Chemoprevention: Pamakéan Pél kontrol kalahiran bisa ngurangan résiko kangker indung nepi ka 50 persen kalawan pamakéan istilah-panjang.
- Bedah: Lengser tina ovarium jeung tabung fallopian ( salpingo-oophorectomy ) bisa ngurangan résiko kangker indung. Salaku kalawan kanker payudara sanggeus mastectomy a, sababaraha awéwé bisa kénéh meunang kanker indung tapi loba kirang umum.
Kangker prostat
- screening ayeuna keur kanker prostat ieu ridden kalawan kontrovérsi, kaasup anu sakurilingna nguji PSA. Pikeun maranéhanana anu mawa mutasi BRCA2, éta penting pikeun digawe sareng urologist saha akrab jeung panyakit beuki agrésif kapanggih dina lalaki kalawan mutations ieu. tungtunan ayeuna keur populasi umum teu matak dituturkeun pikeun lalaki anu boga mutations BRCA2. The Amérika Society of klinis Onkologi nunjukkeun hiji PSA keu tur ujian digital dimimitian dina yuswa 40.
Kangker Pancreatic
- Urang teu boga tungtunan jelas dina screening pikeun kanker pancreatic, sanajan studi nunjukkeun yén dina penderita luyu (jalma leuwih umur 50 jeung sugan 60), screening bisa aya mangpaatna
A Kecap Ti
Jalma anu mawa mutasi BRCA2 boga hiji résiko ngaronjat tina ngamekarkeun sababaraha jenis kanker. Pikeun sababaraha ieu, aya metode screening nu bisa rojong dina beungeut mimiti, kitu ogé cara bedah jeung médis pikeun ngurangan résiko.
Tangtu bae, anu gaya hirup cageur teu bisa understated nalika digabungkeun jeung salah sahiji mutations ieu, sakumaha urang terang yen mutations BRCA teu ngajamin anjeun bakal meunang kanker. Loba jalma ménta ngeunaan nguji, tapi di nguji waktos ayeuna ieu ngan dianjurkeun pikeun jalma anu boga sajarah pribadi atawa kulawarga anu nyarankeun mutasi nu bisa hadir.
> Sumber:
> Amérika Society of klinis Onkologi Cancer.net. Pinareup turunan sarta Kangker indung. Diropéa 07/17. https://www.cancer.net/cancer-types/hereditary-breast-and-ovarian-cancer
> Leao, R., Harga, A., sarta R. James Hamilton. Germline BRCA mutasi di Balé Pamawa-asak pikeun Precision Onkologi. Kangker prostat sarta Panyakit prostatik. 2017 Dec 14. (Epub dihareupeun print).
> Maxwell, K., Domcheck, S., Nathanson, K. et al. Populasi Frékuénsi Germline BRCA1 / 2 mutations. Journal of Onkologi klinis. 2016. 34 (34): 4183-4185.
> Kangker Institute Nasional. BRCA1 na BRCA2: Kangker Risk jeung Tés genetik. https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet
> Perpustakaan Nasional AS Kedokteran. Genetika Imah Rujukan. Gén BRCA2. Diropéa 01/23/18. https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRCA2