Bawaan amegakaryocytic thrombocytopenia (CAMT) nyaeta salah sahiji grup gedé tina diwariskeun syndromes gagalna sungsum tulang, kayaning Fanconi anemia atawa dyskeratosis bawaan. Sanajan istilah nyaeta sahuap, mangka pangalusna dipikaharti ku nempo tiap kecap di ngaranna. Bawaan hartina jalma nu lahir kalawan kondisi. Thrombocytopenia teh istilah médis pikeun count trombosit low.
Amegakaryocytic ngajelaskeun alesan keur thrombocytopenia nu. Platélét dijieun dina sungsum tulang ku megakaryocytes. thrombocytopenia Amegakaryocytic hartina count trombosit low nyaeta sekundér ka kurangna megakaryocytes.
Gejala bawaan Amegakaryocytic Thrombocytopenia
Kalolobaan jalma kalawan CAMT nu dicirikeun dina infancy, biasana teu lila sanggeus lahir. Sarupa jeung kaayaan séjénna kalawan thrombocytopenia, perdarahan téh mindeng gejala munggaran. Ngaluarkeun getih ilaharna lumangsung dina kulit (disebut purport), sungut, irung, sarta saluran cerna. Ampir kabéh barudak didiagnosis kalawan CAMT miboga sababaraha papanggihan kulit. Paling perdarahan ngeunaan nyaeta intracranial (uteuk) hemorrhage, tapi Thankfully anu henteu lumangsung mindeng.
Paling diwariskeun gagalna sungsum tulang syndromes kawas Fanconi anemia atawa dyskeratosis congenita gaduh defects kalahiran atra. Budak jeung CAMT teu boga defects kalahiran husus nu pakait sareng eta.
Ieu tiasa ngabantu ngabedakeun CAMT tina kaayaan sejen anu presents dina kalahiran sareng thrombocytopenia disebut thrombocytopenia bolos radius sindrom (TARS). kaayaan ieu thrombocytopenia parna tapi dicirikeun ku forearms disingget.
carana nangtukeun rupa panyakitna
Count getih lengkep (KBK) mangrupakeun uji getih umum digambar nalika batur geus ngaluarkeun getih alesan kanyahoan.
Dina CAMT, KBK mangka thrombocytopenia parna kalayan trombosit a cacah biasana kirang ti 80.000 sél per microliter tanpa anemia (count Sél getih beureum low) atawa parobahan dina count Sél getih bodas. Aya sababaraha alesan pikeun orok bayi boga thrombocytopenia jadi workup bakal dipikaresep diantarana Kaputusan kaluar sababaraha inféksi kayaning rubella, cytomegalovirus (CMV), sarta sepsis (inféksi baktéri parna). Thrombopoietin (disebut oge tumuwuhna megakaryocytic jeung faktor ngembangkeun) mangrupa protéin anu ngarangsang produksi trombosit. tingkat Thrombopoietin di urang mibanda CAMT ieu elevated.
Sanggeus jadi sabab leuwih umum tina thrombocytopenia anu maréntah kaluar, hiji biopsy sungsum tulang bisa jadi diperlukeun pikeun assess Produksi trombosit. The biopsy sungsum tulang dina CAMT bakal nembongkeun ampir henteuna lengkep megakaryocytes, sél getih nu ngahasilkeun platélét. Kombinasi count trombosit parah lemah sareng henteuna megakaryocytes nyaeta diagnostik pikeun CAMT. CAMT disababkeun ku mutations dina gén mpl (reséptor thrombopoietin). Hal ieu diwariskeun dina autosomal fashion harti recessive kadua kolotna kudu mawa tret pikeun anak maranéhna pikeun ngamekarkeun kondisi. Lamun kadua kolotna nu operator, maranéhna boga 1 dina 4 kasempetan gaduh anak kalayan CAMT.
Upami hoyong, nguji genetik bisa dikirim ka néangan mutations dina gén mpl, tapi nguji ieu henteu diperlukeun sangkan diagnosis nu.
anggapanana
perlakuan awal diarahkeun dina stopping atawa ngahulag ngaluarkeun getih jeung transfusions trombosit. transfusions trombosit tiasa pohara efektif, tapi resiko na kauntungan kudu taliti ditimbang sakumaha sababaraha urang anu nampa sababaraha transfusions trombosit bisa ngamekarkeun antibodi trombosit ngurangan efektivitas perlakuan ieu. Sanajan sababaraha wangun thrombocytopenia bisa diolah kalayan thrombopoietin, sabab urang mibanda CAMT teu boga cukup megakaryocytes sangkan platélét adequately, aranjeunna teu ngabales perlakuan ieu.
Sanajan ukur platélét anu kapangaruhan mimitina, dumasar kana waktu anemia sarta leukopenia (count Sél getih bodas low) bisa ngamekarkeun. Ieu nurunkeun sadaya jenis sél tilu getih disebut pancytopenia jeung bisa ngahasilkeun ngembangkeun anemia aplastic parna . Ieu biasana lumangsung antara 3 - 4 taun umur, tapi bisa lumangsung dina hiji umur heubeul sababaraha pasien.
Hijina terapi kuratif ayeuna mangrupakeun cangkok sél sirung (atawa sungsum tulang). Prosedur ieu migunakeun sél stém ti donor loyog raket (biasana sibling a upami sadia) pikeun ngahanca produksi sél getih dina sungsum tulang.
A Kecap Ti
Pananjung kaluar orok anjeun ngabogaan kaayaan médis kronis lila sanggeus kalahiran tiasa dahsyat. Untungna, transfusions trombosit bisa dipaké pikeun nyegah ngaluarkeun getih episode na batang cangkok sél tiasa kuratif. Ngobrol dokter anak anjeun ngeunaan masalah anjeun sarta pastikeun anjeun ngartos sagala pilihan perlakuan.
> Sumber:
> Olson TS. Diwariskeun anemia aplastic di barudak jeung rumaja. Di: UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.
> Sumuhun DL. Nyababkeun thrombocytopenia di barudak. Di: UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.