Gejala, ngabalukarkeun tur perlakuan tina Sindrom genetik ieu
Sindrom Schwartz-Jampel (SJS) nyaéta, langka karusuhan diwariskeun nu ngabalukarkeun Abnormalitas tina otot rangka.
Sababaraha Abnormalitas disababkeun ku gangguan teh kaasup handap:
- myopathy Myotonic (lemah otot sarta stiffness)
- Tulang dysplasia (lamun tulang teu ngamekarkeun normal)
- contractures gabungan (sendi jadi dibereskeun di tempat, restricting gerak)
- Dwarfism (stature pondok)
SJS ieu lolobana dianggap kaayaan recessive autosomal, hartina hiji individu perlu inherit dua gén cacad, saurang ti unggal indungna, guna ngamekarkeun sindrom anu.
Rupa Schwartz-Jampel Sindrom
Aya sababaraha subtypes of sindrom Schwartz-Jampel. Ketik I, dianggap tipe Palasik, boga dua subtypes nu geus disusud ka gén cacad dina kromosom 1:
- Tipe IA janten katempo engké di budak leutik kurang parna.
- Ketik IB téh katempona geuwat di kalahiran sarta boga gejala beuki parna.
sindrom Schwartz-Jampel Tipe II téh katempona geuwat di kalahiran. Cai mibanda gejala rada béda ti boh IA atanapi IB sarta henteu pakait sareng naon cacad gén dina kromosom salah.
Ku alatan éta, loba pakar yakin yén Tipe II sabenerna panyakit anu sarua sakumaha Stuve-Wiedermann sindrom-gangguan rangka langka tur parna kalayan laju tinggi maot dina sababaraha bulan mimiti hirup, lolobana alatan masalah engapan.
Ku kituna, Tipe I bakal fokus sahiji artikel ieu.
Gejala SJS
The gejala utama sindrom Schwartz-Jampel nyaeta stiffness otot. Stiffness Ieu sarua jeung nu ti sindrom kaku-jalma atawa sindrom Isaacs, tapi stiffness of sindrom Schwartz-Jampel henteu lega ku nginum obat atawa sare. gejala tambahan tina SJS bisa ngawengku:
- A stature pondok
- fitur Flattened raray, juru sempit ti panon, sarta rahang handap leutik
- deformities gabungan kayaning beuheung pondok, kaluar curving tina tulang tonggong (kyphosis), atawa protruding dada (pectus carinatum, disebut oge "dada japati")
- Abnormalitas tumuwuhna tulang jeung kartilage (ieu disebut chondrodystrophy)
- Loba jalma kalawan SJS ogé mibanda sababaraha mata (ocular) Abnormalitas, hasilna varying tingkat impairment visual
Kadé ngartos yen unggal hal SJS nyaéta unik sarta variasina dina rentang na severity tina gejala pakait, gumantung kana tipeu karusuhan éta.
Kumaha Kondisi nu Dupi didiagnosis
SJS biasana ditandaan salila sababaraha taun mimiti hirup, paling sering di kalahiran. Kolot mungkin aya bewara otot kaku orok urang mangsa parobahan popok, contona. Stiffness Ieu tambah fitur raray ilahar sindrom anu mindeng nunjuk kana diagnosis .
studi salajengna kawas-sinar x, a biopsy otot, tés getih énzim otot, sarta otot sarta konduksi saraf tés di anak bakal dipigawé pikeun ngonfirmasi Abnormalitas konsisten kalayan SJS. nguji genetik pikeun gén cacad dina kromosom 1 (gén HSPG2) ogé bisa mastikeun diagnosis nu.
Dina sababaraha kasus langka, prenatal (sateuacan kalahiran) diagnosis SJS mungkin tiasa ngaliwatan pamakéan hiji ultrasound ningali lamun janin boga ciri nu nunjuk ka SJS atanapi Abnormalitas developmental lianna.
Nyababkeun Schwartz-Jampel Sindrom
Kusabab SJS ieu lolobana diwariskeun dina ragam recessive autosomal, upami hiji individu geus dilahirkeun ku sindrom duanana kolotna anu operator ti gén cacad. Tiap anak kahareup nu kolotna ieu boga bakal boga 1 dina 4 kasempetan keur dilahirkeun ku sindrom anu. Jarang, SJS dipercaya jadi diwariskeun dina pola dominan autosomal. Dina kasus ieu, ngan hiji gén cacad perlu diwariskeun kanggo panyakit mun manifest sorangan.
Gemblengna, SJS mangrupa gangguan langka kalawan ukur 129 kasus dirékam, nurutkeun laporan dina Advanced Kalautan Panalungtikan. SJS teu shorten lifespan, sarta jalu jeung bikang anu kapangaruhan disarengan ku kasakit.
SJS tipe II (disebut sindrom Stuve-Wiedermann) nembongan jadi paling umum dina individu Uni Émirat Arab turunan.
Perlakuan Schwartz-Jampel Sindrom
Aya tamba pikeun sindrom Schwartz-Jampel, jadi perlakuan museurkeun kana ngurangan gejala gangguan teh. Pangobatan nu mangpaat dina gangguan lianna otot, kayaning nu nginum obat antiseizure Tegretol (carbamazepine) jeung anti arrhythmic nginum obat mexiletine bisa jadi mantuan.
Sanajan kitu, éta stiffness otot dina sindrom Schwartz-Jampel bisa worsen lalaunan ngaliwatan waktu, jadi ngagunakeun cara nu lian ti nginum obat meureun hade. Ieu kaasup urut otot, pemanasan, manjang, sarta pemanasan nepi saméméh latihan.
Bedah pikeun mantuan saréat atanapi Abnormalitas musculoskeletal bener, kayaning contractures gabungan, kyphoscoliosis (dimana ngagambarkeun kurva tulang tonggong abnormally) jeung hip dysplasia bisa jadi hiji pilihan pikeun sababaraha pasien SJS. Kanggo sababaraha, bedah digabungkeun jeung terapi fisik bisa ngabantu ngaronjatkeun kamampuh leumpang jeung ngalakukeun gerakan sejenna bebas.
Pikeun visual jeung panon masalah, bedah, kacamata corrective, lenses kontak, Botox (pikeun spasm tina kongkolak panon nu), atanapi metode supportive séjén bisa mantuan ningkatkeun visi.
sumber:
Ault J. (2014). eMedicine: sindrom Schwartz-Jampel.
Basiri K, Fatehi F, sindrom Katirji B. The Schwartz-Jampel: laporan Case na review sastra. Adv Biomed res. 2015; 4: 163.
Begam MA. Alsafi W, Bekdache Gn, Chedid F, Al-Gazali L, Mirghani HM. Sindrom Stuve-Wiedemann: a dysplasia rangka dicirikeun ku tulang panjang sujud. Ultrasound Obstet Gynecol. 2011 Nov; 38 (5): 553-8.
Organisasi Nasional pikeun Gangguan Langka. (2016). Sindrom Schwartz-Jampel.