Dua Kaayaan éta Cukang lantaranana Rapid sepuh
Ieu teu ilahar kasampak sababaraha taun ngora atawa kolot ti maneh sabenerna mangrupakeun. Tapi, ngabayangkeun pilari dekade heubeul ti umur anjeun. Pikeun jalma kalawan progeria, hiji kaayaan genetik nu ngabalukarkeun sepuh gancang, éta teu ilahar kasampak 30 atawa leuwih taun heubeul ti maranéhna sabenerna mangrupakeun.
Bari progeria ilaharna pakait jeung progeria Hutchinson-Gilford, istilah ogé bisa nujul ka sindrom Werner, ogé katelah progeria sawawa.
Hutchinson-Gilford Progeria
Hutchinson-Gilford progeria nyaeta incredibly langka, mangaruhan sabudeureun 1 dina 4 nepi ka 8 juta barudak. Barudak kalawan progeria boga penampilan normal basa aranjeunna keur dilahirkeun. Gejala kondisi ngawitan nembongkeun kapan sateuacan dua taun umur lamun orok gagal mangtaun beurat jeung kulit parobahan lumangsung. Langkungna waktos. anak mimiti nyarupaan hiji jalma manula. Ieu bisa ngawengku:
- leungitna bulu na baldness
- urat nonjol
- Protruding panon
- A rahang leutik
- Wangunan huntu nyangsang
- A irung hooked
- anggota awak ipis jeung sendi nonjol
- stature pondok
- Leungitna gajih awakna
- Kapadetan tulang low ( osteoporosis )
- stiffness gabungan
- dislocations Hip
- Panyakit jantung na aterosklerosis
Ngeunaan 97 persén barudak kalawan progeria anu Kaukasia. Najan kitu, barudak kapangaruhan kasampak incredibly sarupa sanajan backgrounds étnis maranéhanana béda. Paling barudak kalawan progeria hirup janten heubeul ngeunaan 14 taun tur maot tina panyakit jantung.
Sindrom Werner
sindrom Werner lumangsung dina ngeunaan 1 dina 20 juta individu.
Tanda sindrom Werner - kawas stature pondok atawa ciri seksual underdeveloped - bisa nampilkeun mangsa budak leutik atawa rumaja. Sanajan kitu, gejala ilaharna jadi leuwih noticeable sakali baé a hits maranéhna pertengahan 30s. Gejala bisa ngawengku:
- Wrinkling na sagging raray
- Massa otot turun
- kulit ipis sarta leungitna gajih handapeun kulit
- Graying bulu na bulu leungitna
- Hiji sora luhur-pitched
- Abnormalitas dental
- refleksnya kalem
sindrom Werner lumangsung leuwih mindeng di masarakat warisan Jepang tur Sardinian. Jalma jeung sindrom Werner salamet ka umur rata-rata umurna 46 taun, kalawan paling succumbing ka panyakit jantung atawa kanker.
Panalungtikan hareup
sindrom Werner disababkeun ku mutations dina gén WRN on kromosom 8. Progeria disababkeun ku mutasi dina gén LMNA on kromosom 1. gén LMNA ngahasilkeun Lamin A protéin, nu nyepeng inti sél urang babarengan. Peneliti yakin yén ieu sél stabil aya jawab anu sepuh gancang pakait sareng progeria. Peneliti mudahan ku diajar gén ieu aranjeunna bisa nyieun perlakuan boh kaayaan sakumaha ogé kasakit nu mungkas nepi kabawa fatal for teu urang jeung duanana bentuk progeria - kawas aterosklerosis jeung panyakit séjénna pakait sareng sepuh.
> Sumber:
Kaiser, HW, (2002). Progeria Hutchinson-Gilford. eMedicine, diakses di http://www.emedicine.com/derm/topic731.htm
The Progeria Yayasan Panalungtikan.
American.com ilmiah. (1999). Naon anu urang nyaho ngeunaan ngabalukarkeun sindrom Werner na progeria, kasakit nu ngabalukarkeun sepuh prématur di barudak?
Wozniacka, A. (2002). Progeria (sindrom Werner). eMedicine