A Review piruvat Kinase: A Langka Cukang lantaranana tina Anemia
Diajar anjeun atanapi salah anjeun dipikacinta boga kakurangan PK tiasa frightening. Anjeun bisa heran, kumaha teu kuring narima ieu? Atawa naon nu pilihan perlakuan? Muga, review dasar ieu kaayaan bakal ngajawab sababaraha patarosan ieu.
Kakurangan piruvat kinase (PK) mangrupakeun formulir diwariskeun langka anemia. kinase piruvat mangrupa énzim, atawa kimia, kapanggih dina sél getih beureum anjeun diperlukeun sangkan énergi.
Tanpa énzim krusial ieu, sél getih beureum ngarecah leuwih gancang. Ngarecah Sél getih beureum ieu disebut hemolysis sarta kakurangan PK ieu digolongkeun salaku anemia hemolytic.
Jalma jeung kakurangan PK anu dilahirkeun ku kaayaan ieu. Hal ieu diwariskeun mangrupa pola recessive autosomal hartina kadua kolotna kudu jadi operator pikeun karusuhan éta. Mun unggal indungna nyaéta pamawa keur kakurangan PK, maranéhna boga 1 dina 4 kasempetan gaduh anak jeung kakurangan PK.
gejala
Gejala kakurangan PK bisa dimimitian mimiti dina kahirupan. Teu ilahar keur newborns kalawan kakurangan PK ngamekarkeun jaundice (yellowing kulit) dina dinten mimiti hirup. jaundice Ieu biasana leuwih parna ti jaundice physiologic nu newborns ilaharna ngamekarkeun antara dinten 2 na 5 hirup. Istilah médis pikeun jaundice nyaeta hyperbilirubinemia. Bilirubin nyaéta pigmén kapanggih dina sél getih beureum. Karuksakan gancang sél getih beureum dina kakurangan PK ngaronjatkeun jumlah bilirubin dina sirkulasi.
Untungna, jaundice ieu bisa diolah kalayan phototherapy (lampu bulao dipaké pikeun ngarecah pigmén) sarta / atawa transfusions getih.
Upami teu kitu, urang mibanda kakurangan PK gaduh gejala anemia : bulak kulit, kacapean atawa tiredness, laju haté gancang, atawa shortness tina napas. Sababaraha urang ku kakurangan PK bakal ngamekarkeun hiji limpa enlarged, disebutna splenomegaly.
Sababaraha urang kalawan bentuk hampang tina kakurangan PK bisa jadi didiagnosis engké di kahirupan sabab meureun sababaraha gejala.
carana nangtukeun rupa panyakitna
Sarupa jeung bentuk sejen dina anémia, nu count getih lengkep (KBK) nyadiakeun clue munggaran. The anemia pakait sareng kakurangan PK tiasa parna hasilna dina hémoglobin pisan low jeung / atawa hematocrit. Kawas anemias hemolytic sejen, nu count reticulocyte (nembe dijieun sél getih beureum) bakal elevated, nunjukkeun ngaronjat produksi sél getih beureum.
Kakurangan PK bisa dikonfirmasi ku ngirim karya getih nepi Labs husus pikeun ngadeteksi tingkat low of PK dina sél getih beureum. Alternatipna, tés genetik nu néangan mutations anu kenging gelar test diagnostik leuwih umum pikeun kaayaan ieu.
komplikasi
Salaku reviewed saméméhna, Ngarecah hasil sél getih beureum dina ngaronjat tingkatan bilirubin. Budak jeung kakurangan PK bisa merlukeun perlakuan jeung phototherapy. Engké dina kahirupan, nu bilirubin ngaronjat tiasa ngawangun nepi sludge dina hampru sarta ahirna ngakibatkeun ngembangkeun gallstones .
Jalma jeung kakurangan PK ogé bisa ngamekarkeun overload beusi . komplikasi Ieu paling umum di masarakat anu merlukeun transfusions getih sering pikeun ngubaran anemia parna maranéhanana. Sanajan kitu, ieu bisa lumangsung dina jalma anu teu boga sarat transfusi signifikan ogé.
Aya pangobatan nu bisa ngabantu awak meunang leupas tina beusi tambahan disebut chelators.
Kawas sakabeh jalma kalawan anemias hemolytic, jalma kalawan kakurangan PK aya dina resiko keur krisis aplastic fana. Hal ieu disababkeun ku inféksi parvovirus B19 (nu ngabalukarkeun Kasakit Kalima di barudak). parvovirus nu nyegah sungsum tulang tina nyieun sél getih beureum nu anyar keur 7 nepi ka 10 poé. Tanpa kamampuhan pikeun ngaganti sel darah merah ancur gancang, anémia parna bisa ngamekarkeun tur transfusi bisa jadi diperlukeun dugi mulih produksi jeung normal.
The anemia parna pakait sareng kakurangan PK bisa lumangsung dina barudak malah saméméh maranéhna téh dilahirkeun.
kaayaan ieu disebut fetalis hydrous. Hydrops fetalis mangrupakeun istilah umum dipaké pikeun ngajelaskeun papanggihan dina ultrasound. anemias Hemolytic kawas kakurangan PK, bisa ngabalukarkeun komplikasi ieu. Gumantung kana severity, ieu bisa diolah kalayan intrauterine (ngaliwatan rahim) transfusions ka janin.
anggapanana
Sababaraha ahli médis bisa mamatahan Anjeun nyandak asam folat sapopoé. asam folat mangrupakeun vitamin diperlukeun sangkan sél getih beureum nu anyar. Untungna, di Amérika Serikat, loba pangan urang téh ngarupakeun pertahanan jeung asam folat ogé.
Ilaharna, anémia parna anu dirawat kalayan transfusions getih. Sababaraha urang ku kakurangan PK merlukeun transfusions unggal 3 nepi ka 4 minggu. jalma séjén bisa ngan merlukeun transfusions kalana salila kali gering atawa stress, tapi batur bisa pernah merlukeun transfusi.
Lamun tingkat of bilirubin ngahontal tingkat kritis dina newborns, hiji transfusi bursa bisa jadi diperlukeun. Dina getih prosedur ieu dikaluarkeun tina orok (ogé nyoplokkeun bilirubin) jeung getih ieu diganti ku getih transfused. Prosedur ieu téh pohara efektif dina nyoplokkeun bilirubin kaleuleuwihan tina getih.
Gallstones disababkeun ku kakurangan PK mungkin perlu dikaluarkeun kalayan cholecystectomy, ngaleupaskeun bedah tina hampru. Splenectomy , ngaleupaskeun bedah limpa, bisa dipigawé di salah sahiji usaha pikeun ngurangan severity anemia, utamana di urang anu merlukeun sering transfusi. Hanjakal, splenectomy teu dianggo for everyone kalawan kakurangan PK.
A Kecap Ti
Diajar anjeun atanapi anak anjeun boga kakurangan PK meureun alarm anjeun. Untungna aya pilihan pengobatan sarta paling jalma kalawan kakurangan PK do ogé. Aya panalungtikan lumangsung dina kakurangan PK sarta mudahan bakal aya deui pilihan perlakuan dina mangsa nu bakal datang.