A Ikhtisar Hémokromatosis genetik
Hémokromatosis turunan nyaeta gangguan genetik atawa diwariskeun, ogé katelah beusi overload kasakit. Ieu dihasilkeun tina absorpsi beusi kaleuleuwihan dina Gut anjeun (tina dahareun) ngabalukarkeun beusi jadi disimpen dina organ, kawas haté anjeun, haté, jeung pankréas.
Anjeun bisa heran pikeun neuleuman éta disfungsi tiroid ogé bisa hasil tina Hémokromatosis turunan . Ieu alatan beusi bisa disimpen dina kelenjar hipofisis anjeun, ngabalukarkeun hypothyroidism sentral, atanapi kirang ilahar, kelenjar tiroid anjeun, ngabalukarkeun hypothyroidism primér.
Hayu urang nyandak hiji tampilan ngadeukeutan di Hémokromatosis, kaasup kumaha ieu biasa kaayaan manifests genetik na geus diolah.
Faktor résiko
Aya sababaraha faktor résiko keur ngembang Hémokromatosis. Kusabab Hémokromatosis mangrupa kaayaan recessive autosomal, anjeun bakal kudu dua salinan tina mutasi genetik pikeun ngembangkeun eta.
Leuwih ti éta, keur hiji Kaukasia sahiji turunan Éropa Kalér mangrupakeun faktor résiko. Sajaba ti éta, keur jalu naek Chances anjeun ngembang Hémokromatosis, sakumaha awéwé leungit beusi ngaliwatan kareseban, ngarah ngawangun nepi kirang overload beusi. Résiko A awéwé urang mana up kitu, sanggeus ménopause , nalika manehna geus euweuh menstruating.
Gejala jeung Tanda
The manifestasi tina Hémokromatosis teu ilaharna ngamekarkeun dugi hiji umur heubeul, sarta gumantung kana anu organ anu kapangaruhan, hiji jalma bisa mibanda gejala variabel. Loba jalma, dina kanyataanana, anu didiagnosis kalawan Hémokromatosis (dumasar kana sajarah kulawarga atawa tés getih incidental) sateuacan aranjeunna ngamekarkeun gejala.
Ieu ogé penting pikeun dicatet yén déposisi beusi bisa lumangsung dina hiji organ tanpa manifestasi klinis. Contona, studi pamarikasan mayit keur neangan sebab matina geus wangsit deposit beusi dina kelenjar tiroid of ampir kabeh jalma kalawan Hémokromatosis; acan, paling jalma kalawan Hémokromatosis ulah ngamekarkeun hypothyroidism primér (hiji titik penting pikeun tetep dina pikiran).
Gemblengna, sanajan, gejala jeung tanda Hémokromatosis leuwih umum di antarana:
- kacapean lumangsung
- nyeri rematik-kawas di mendi, hususna, ka dua jari tengah
- Parobahan warna kulit, yellowish, parunggu, kulawu, zaitun
- kalemahan
- nyeri beuteung (di sisi katuhu tina hiji haté enlarged)
- gula getih luhur:
- tés fungsi abnormal tiroid
- uji fungsi ati abnormal
- tingkat tinggi beusi dina getih
Salaku kaayaan tumuwuh, upami ditinggalkeun untreated, hiji jalma bisa ngamekarkeun:
- diabetes
- karuksakan ati
- ruksakna haté
- disfungsi tiroid
- peluh
- Henteuna atanapi perioda menstruasi teratur
Diagnosis jeung Tés
Mun anjeun ngalaman gejala overload beusi jeung dokter Anjeun ngadeteksi tingkat beusi tinggi di getih anjeun, anjeunna lajeng tiasa mesen hiji test getih pikeun gén Hémokromatosis.
Saterusna, nurutkeun National Institute of Diabetes na cerna jeung Kasakit ginjal, tungtunan nguji handap kudu dituturkeun:
- Duduluran masarakat kalawan Hémokromatosis kudu boga test getih maranéhna keur mutasi C282Y (gén Hémokromatosis).
- Kolot, barudak, sarta baraya deukeut ti jalma kalawan Hémokromatosis kudu mertimbangkeun nguji.
- Dokter kedah nguji jalma kalawan kacapean parna sarta pengkuh, kasakit ati unexplained, nyeri sendi, masalah haté, disfungsi erectile, atawa diabetes.
Anu pamungkas, mun husus mastikeun involvement tiroid-kelenjar dina Hémokromatosis, hiji MRI tina kelenjar tiroid bisa ngadeteksi deposit beusi.
anggapanana
Hémokromatosis geus diolah ngaliwatan "bloodletting" atanapi phlebotomy-dasarna, prosés basajan méré getih. dokter anjeun bakal ngamekarkeun jadwal nu biasa keur phlebotomy, salaku perlakuan pikeun Hémokromatosis.
A Kecap Ti
Hémokromatosis nyaéta kasakit genetik nu paling umum di Amérika Serikat, jeung warta alus nyaeta anu manifestasi serius na, kawas haté, jantung, sarta panyakit tiroid, bisa mindeng dicegah kalayan perawatan ditangtoskeun.
Upami Anjeun gaduh sajarah kulawarga overload beusi atawa gejala unexplained, éta wijaksana ngobrol jeung dokter Anjeun tentang ngalaman nguji.
> Sumber:
> Schrier SL, Bacon BR. (2018). Manifestasi klinis na diagnosis Hémokromatosis turunan. Di: UpToDate, Mentzer WC (Ed), UpToDate, Waltham, MA.
> Tamagno G, De Carlo E, Murialdo G, Scandellari C. A link mungkin diantara Hémokromatosis genetik na thyroiditis otoimun. Minerva Med. 2007 Dec; 98 (6): 769-72.