Engapan kasusah dina Saré Ku lantaran kartilage defects di Airway nu
Sigana teuas percaya, tapi bisa dua kali jointedness jadi indikasi nu bisa jadi di resiko keur apnea sare obstructive ? sindrom Ehlers-Danlos (EDS) nyaéta kaayaan nu mangaruhan kartilage sakuliah awak, kaasup sapanjang airway, sarta ieu bisa predispose individu afflicted bobo-disordered engapan, sare fragmented, sarta daytime sleepiness.
Ngalenyepan gejala, subtypes, Prévalénsi, sarta tumbu antara Ehlers-Danlos na apnea saré, sarta naha perlakuan bisa mantuan.
Naon Dupi Ehlers-Danlos Sindrom (EDS)?
Ehlers-Danlos sindrom (EDS), atawa karusuhan Ehlers-Danlos, ngarupakeun kumpulan gangguan anu mangaruhan jaringan konéktif nu ngarojong kulit, tulang, pembuluh getih, sarta loba jaringan lianna jeung organ. EDS mangrupakeun kaayaan genetik nu tabrakan ngembangkeun kolagén jeung protéin pakait anu ngawula ka salaku blok wangunan pikeun jaringan. gejala na boga rentang potensi severity, ngabalukarkeun mendi mildly leupas ka komplikasi-ngancam kahirupan.
Mutations di leuwih ti belasan gén geus numbu ka ngembangkeun EDS. Abnormalitas genetik mangaruhan parentah pikeun nyieun potongan sababaraha tipena béda kolagén, zat nu mere struktur jeung kakuatan pikeun jaringan konéktif sakuliah awak. The kolagén jeung dimaksudkeun protéin bisa jadi teu jadi dirakit leres.
defects ieu ngakibatkeun kalemahan dina jaringan dina kulit, tulang, jeung organ séjén.
Aya duanana autosomal dominan (AD) jeung autosomal recessive (AR) wangun warisan, gumantung kana subtype of EDS. Dina warisan Masehi, salah salinan tina gén dirobah cukup ngakibatkeun gangguan teh. Dina warisan AR, duanana salinan gén nu kudu dirobah pikeun kaayaan anu lumangsung sarta kolotna bisa mindeng mawa gén tapi jadi asimtomatik.
Ngagabungkeun antara sagala rupa wangun, EDS diperkirakeun mangaruhan ngeunaan hiji di 5,000 urang.
The Gejala Ehlers-Danlos Sindrom
Gejala pakait sareng sindrom Ehlers-Danlos rupa-rupa gumantung kana ngabalukarkeun kaayaan sarta subtype. Sababaraha gejala paling umum ngawengku:
- Gabungan hypermobility: Meureun aya hiji rentang unusually badag gerak gabungan (sok disebut salaku mahluk "ganda-jointed"). Ieu mendi leupas bisa jadi teu stabilna sahingga salajengna rawan dislocation (atawa subluxation) jeung ngakibatkeun nyeri kronis.
- parobahan kulitna: kulitna bisa jadi jadi lemes jeung velvety. Ieu kacida stretchy, elastis, jeung rapuh. Ieu bisa nyumbang kana bruising panggampangna tur scarring abnormal.
- nada otot lemah: Budak bisa boga otot lemah kalayan Nepi di ngembangkeun motor (mangaruhan diuk, nangtung, sarta leumpang).
- Scoliosis dina kalahiran
- nyeri kronis (mindeng musculoskeletal tur mangaruhan sendi)
- Mimiti osteoarthritis awal
- penyembuhan tatu Miskin
- prolapse klep Mitral
- kasakit karét
- Kaleuleuwihan daytime sleepiness
- kacapean
- kualitas impaired tina kahirupan
Ieu tiasa mantuan pikeun marios genep subtypes of EDS guna hadé ngartos gejala pakait jeung resiko poténsial.
Ngarti kana 6 Subtypes of Ehlers-Danlos Sindrom
Taun 1997, aya revisi dina klasifikasi rupa subtypes of sindrom Ehlers-Danlos.
Hasilna, genep jenis utama dibedakeun ku tanda, gejala, sabab genetik kaayaan, jeung pola sahiji warisan anu pasti. subtypes ieu ngawengku:
Tipe klasik: dicirikeun ku tatu anu dibeulah kabuka kalayan perdarahan saeutik, ninggalkeun scars yén widen leuwih waktos keur nyieun "kertas roko" scars. jenis ieu mawa résiko Lesser tina wadah getih tearing. Cai mibanda hiji warisan dominan autosomal, mangaruhan hiji di 20.000 pikeun 40.000 urang.
Tipe Hypermobility: The subtype paling umum tina EDS, éta manifests kalayan gejala predominately gabungan. Éta autosomal dominan jeung bisa mangaruhan hiji di 10.000 pikeun 15.000 urang.
Tipe Vascular: Salah sahiji bentuk paling serius, éta bisa ngabalukarkeun-ngancam kahirupan, tearing unpredictable (atawa beubeulahan) pembuluh darah. Ieu bisa ngakibatkeun perdarahan internal, stroke, jeung shock. Aya ogé hiji résiko ngaronjat tina beubeulahan organ (mangaruhan peujit jeung rahim nalika kakandungan). Éta autosomal dominan, tapi ngan mangaruhan salah dina 250.000 urang.
Tipe Kyphoscoliosis: Mindeng dicirikeun ku parna, curvature kutang ti tulang tonggong nu bisa ngaganggu engapan. Eta mawa résiko ngurangan tina wadah getih tearing. Éta autosomal recessive tur langka, kalawan ukur 60 kasus dilaporkeun di sakuliah dunya.
Tipe Arthrochalasia: subtype EDS Ieu bisa jadi pamanggihna dina kalahiran, kalawan hypermobility tina hips ngabalukarkeun dislocations tina dua sisi nyatet dina pangiriman. Éta autosomal dominan jeung ngeunaan 30 kasus dilaporkeun di sakuliah dunya.
Tipe Dermatosparaxis: Hiji formulir pisan langka, eta manifests jeung kulit anu sags na wrinkles, ngabalukarkeun tilep tambahan kaleuleuwihan nu bisa jadi leuwih nonjol saperti barudak meunang heubeul. Éta autosomal recessive kalawan ukur belasan kasus nyatet di sakuliah dunya.
Keluhan sare di EDS jeung Tumbu ka OSA
Naon link antara sindrom Ehlers-Danlos na apnea sare obstructive? Salaku dicatet, ngembangkeun abnormal of kartilage mangaruhan jaringan sakuliah awak, kaasup jelema anu baris airway nu. Masalah ieu bisa dampak tumuwuhna sarta ngembangkeun irung na maxilla (rahang luhur) ogé stabilitas airway luhur. Tumuwuh kalayan abnormal, airway nu bisa jadi narrowed, ngaruksak, sarta rawan ambruk.
Kumat runtuhna parsial atanapi lengkep tina airway luhur salila saré ngabalukarkeun apnea sare. Ieu bisa ngakibatkeun tetes di tingkat oksigén getih, fragméntasi tina sare, sering awakenings, sarta kualitas sare ngurangan. Hasilna, kaleuleuwihan daytime sleepiness na kacapean bisa lumangsung. Aya bisa jadi ngaronjat keluhan kognitif, wanda, jeung nyeri. Gejala sejenna apnea saré, kayaning snoring , gasping atanapi choking, disaksian apnea, bangun keur urinate ( nocturia ), sarta huntu grinding (bruxism) ogé bisa hadir.
Hiji survey leutik saméméh pasien EDS ti 2001 ngarojong kasusah ngaronjat kalayan sare. Ieu estimasi nu jalma kalawan EDS, 56 persén kagungan kasulitan ngajaga sare. Sajaba ti éta, 67 persén humandeuar gerakan dahan périodik tina sare . Nyeri, utamana nyeri deui, ieu beuki dilaporkeun ku penderita EDS.
Kumaha umum Dupi Saré Apnea di Sindrom Ehlers-Danlos?
Panalungtikan nunjukkeun yen apnea sare relatif ilahar dipimilik ku jalma kalawan EDS. A 2017 Ulikan ngeunaan 100 nunjukkeun yen 32 persen jalma kalawan sindrom Ehlers-Danlos gaduh apnea sare obstructive (dibandingkeun ngan 6 persén kadali). Ieu individu anu diidentifikasi minangka ngabogaan hypermobile (46 persen), klasik (35 persén), atanapi sejenna (19 persén) subtypes. Tembok nyatet boga tingkat ngaronjat tina sleepiness daytime sakumaha diukur ku skor sleepiness Epworth. Darajat apnea sare correlated kalawan tingkat daytime sleepiness ogé mangrupa kualitas handap hirup.
Perlakuan Saré Apnea jeung Tanggapan pikeun Terapi di EDS
Nalika apnea kulem ieu dicirikeun, pangalaman klinis ngarojong respon nguntungkeun pikeun pengobatan diantara penderita sindrom Ehlers-Danlos. Salaku nambahan umur, engapan sare-disordered mungkin mekar ti airflow kawates sarta lalawanan nasal jeung leuwih katempo hypopnea na apnea acara nu characterize apnea sare. engapan abnormal ieu bisa balik unrecognized. sleepiness daytime, kacapean, sare goréng, sarta gejala séjén bisa jadi overlooked.
Untungna, pamakéan terapi kontinyu tekanan airway positif (CPAP) bisa nyadiakeun relief saharita lamun apnea kulem ieu leres didiagnosis. Panalungtikan salajengna ieu diperlukeun pikeun assess manfaat klinis perlakuan apnea saré dina populasi ieu.
Mun anjeun ngarasa anjeun gaduh gejala konsisten kalayan sindrom Ehlers-Danlos na apnea sare obstructive, mimitian ku diomongkeun ku dokter Anjeun ngeunaan evaluasi, nguji, sarta perlakuan.
> Sumber:
> Gaisl T, et al. "Apnea Obstructive sare jeung kualitas hirup dina sindrom Ehlers-Danlos: ulikan cohort paralel". Toraks. 2017 10 Jan.
> Guilleminault C, et al. "Engapan Saré-disordered di sindrom Ehlers-Danlos: model genetik OSA". Dada. 2013 Nov; 144 (5): 1503-11.
> "Sindrom Ehlers-Danlos." Géologi Imah Rujukan. Perpustakaan Nasional AS Kedokteran. 2017 Feb 21.
> Verbraecken J, et al. "Evaluasi pikeun apnea sare di penderita sindrom Ehlers-Danlos na Marfan:. Hiji ulikan angkét" Clin Genet. 2001 Nov; 60 (5): 360-5.