karusuhan diwariskeun Ieu impedes nyerep éléktrolit
sindrom Gitelman mangrupa gangguan ginjal diwariskeun dicirikeun ku tingkat low kalium jeung magnesium dina getih jeung turun ékskrési kalsium dina cikiih. Sindrom Gitelman disababkeun ku mutasi genetik mangaruhan hiji tipe protéin nu dipikabutuh pikeun ngangkut ieu sarta séjén éléktrolit ngaliwatan mémbran ginjal.
Hal ieu diperkirakeun yén sindrom Gitelman lumangsung dina salah sahiji unggal 40.000 urang, mangaruhan jalu jeung bikang sadaya backgrounds étnis.
Aya tamba pikeun sindrom Gitelman.
sabab
Sabudeureun 80 persén sakabeh kasus nu pakait sareng mutasi genetik husus dipikawanoh salaku SLC12AC. anomali Ieu langsung mangaruhan hal disebut natrium-klorida cotransporter (NCCT), anu fungsi éta pikeun reabsorb natrium jeung klorida tina cairan dina ginjal. Sedengkeun mutasi SLC12AC teh ngabalukarkeun khu of sindrom Gitelman, sabudeureun 180 mutations lianna geus ogé geus implicated.
A pangaruh sekundér tina mutasi SLC12AC mangrupa kanaékan kalsium reabsorption dina ginjal. Bari éfék ieu ogé dikaitkeun jeung malabsorption magnésium jeung kalium, ilmuwan kénéh teu sagemblengna yakin sabaraha atanapi naha kieu kajadian.
gejala
Jalma jeung sindrom Gitelman sakapeung bisa ngalaman henteu gejala pisan. Nalika aranjeunna ulah ngamekarkeun, aranjeunna leuwih mindeng katempo sanggeus umur genep.
Kisaran gejala ieu langsung patali jeung low kalium (hypokalemia), magnésium low (hypomagnesemia), low klorida (hypochloremia), sarta kalsium tinggi (hypercalcemia), dina pergaulan ku tingkat pH saeutik.
Tanda paling umum tina Gitelman ngawengku:
- kelemahan generalized
- kacapean
- cramping otot
- urination digedekeun atawa urination peuting
- cravings uyah
Kirang ilahar, urang bisa ngalaman beuteung nyeri, utah, diare, kabebeng, atawa muriang. Seizures na paresthesia raray (leungitna sensasi di raray) geus ogé geus dipikawanoh keur lumangsung.
Sababaraha sawawa mibanda sindrom Gitelman ogé bisa ngamekarkeun chondrocalcinosis , wangun pseudo-rematik disababkeun ku formasi kristal kalsium dina jaringan konéktif.
carana nangtukeun rupa panyakitna
sindrom Gitelman ieu didiagnosis dumasar kana hiji ujian fisik, a review gejala, sarta hasil getih jeung cikiih nganalisa. hasil lab ilaharna bakal némbongkeun:
- tingkat low kalium dina getih
- tingkat low magnésium dina getih
- tingkat low kalsium dina cikiih
sindrom Gitelman mindeng wangsit salila uji getih rutin lamun kadar kalium abnormally low nu kauninga. Nalika ieu kajadian, dokter ngalakukeun tés tambahan pikeun ascertain lamun éta sindrom Gitelman, hiji panyakit pakait katelah sindrom Bartter , atawa panyakit séjénna mungkin.
anggapanana
Perlakuan sindrom Gitelman geus fokus kana manajemén gejala. Kalium jeung supplementation magnésium teh andalan perlakuan, mindeng prescribed dina dosis badag (saprak aranjeunna rutin dikaluarkeun dina cikiih). Salila episode parna ti spasm otot, magnésium bisa jadi dikirimkeun intravenously.
Jalma didiagnosis kalawan sindrom Gitelman, naha symptomatic atanapi henteu, keur counseled on cara pikeun mulasara tingkat cageur kalium, magnesium, natrium, jeung klorida. Ieu kaasup parobahan dietary sarta pamakéan luyu ngeunaan diuretics kalium-sparing jeung excrete cai ngaliwatan urination tapi ngaropéa kalium.
> Sumber:
> Knoer, N. na Levtchenko, E. "sindrom Gitelman". Orphanet Journal of Langka Kasakit. 2008: 3:22.