Bade gluten bébas bisa henteu acan janten faktor
Ku mecenghulna nguji genetik molekular canggih, dokter nu kiwari leuwih ti kantos bisa nangtukeun gangguan kromosom boh langsung atanapi henteu langsung numbu ka panyakit. Salah sahiji ieu mangrupa panyakit celiac .
Teu kawas sabagian kaayaan nu hasil positif anu langsung pakait jeung gejala panyakit, hasil positif pikeun uji gén celiac nunjukkeun likelihood-tinimbang kapastian-panyakit.
Dina kalolobaan kasus, prinsip likelihood bakal leutik.
Ngidentipikasi gén Celiac
Dua mutations kromosom, katelah HLA-DQ2 na HLA-DQ8 , ilaharna pakait sareng panyakit celiac.
Dumasar watesan, HLA (antigen leukocyte manusa) nyaéta protéin sélular nu micu hiji réspon imun. Kalawan kasakit celiac, aberrations dina coding HLA bisa ngabalukarkeun sistim imun jeung buka haywire ku ayana gluten sarta serangan sél tina peujit leutik .
Najan kanyataan yén HLA-DQ2 na HLA-DQ8 duanana numbu ka éfék ieu, ngabogaan mutasi nu teu merta hartosna nu bakal meunang kasakit. Kanyataanna, saloba 40 persén tina populasi AS gaduh mutations ieu, lolobana aya dina masarakat turunan Éropa.
Jalma anu ngalakukeun mawa mutasi, ngan sabudeureun hiji persen opat persén bakal balik kana ngamekarkeun kasakit dina taun sawawa maranéhanana. Kabéh ngawartoskeun, sabudeureun salah sahiji unggal 100 jalma di AS bakal meunang panyakit celiac dina hiji formulir atawa sejen kalayan gejala mimitian ti serius mun ampir non-existent .
Naon kajadian lamun Anjeun uji positif
Nguji positif pikeun boh HLA-DQ2 atanapi HLA-DQ8 henteu hartosna anjeun kudu ngarobah kabiasaan dahar anjeun iwal mun gaduh gejala panyakit (kaasup ruksakna villi nu baris peujit leutik). test teh saukur bisaeun maneh nu boga propensity pikeun panyakit, euweuh deui.
Kalawan nu keur ceuk, paling spesialis celiac bakal mamatahan Anjeun tur kulawarga anjeun bisa rutin diawaskeun dina acara salah sahiji atawa leuwih anjeun pamustunganana jadi symptomatic.
Ieu alatan dina mutations HLA anu lulus ti indungna ka anak, jeung sabagian barudak inheriting dua salinan tina mutasi (saurang ti unggal indungna) bari batur wungkul inherently salah. Jelas, eta inheriting dua nu di résiko greatest.
Di sisi séjén, lamun boga gejala jeung sakabeh hasil test séjén téh négatip, tes HLA positif bisa menerkeun periode sidang salila nu ngeureunkeun gluten ningali lamun gejala Anjeun ningkatkeun.
A Kecap Ti
Jalma anu nyangka maranéhna boga panyakit celiac baris mindeng preemptively ngamimitian diet gluten bébas ningali lamun kaayaan maranéhna ngaronjatkeun. Bari ieu sampurna rupa jeung moal ngakibatkeun cilaka sagala, dimimitian preemptively bisa impede pangabisa anjeun pikeun meunangkeun diagnosis akurat lamun mutuskeun ngalaman nguji.
Ieu kusabab hiji baku panel getih celiac baris néangan antibodi husus pikeun gluten dina aliran getih anjeun, bari hiji ujian endoscopic bakal neangan bukti visual karuksakan dina peujit leutik. Tanpa paparan gluten, anu tés anu kirang tiasa nangtukeun ciri panyakit tur bisa mungkas nepi balik a négatip palsu hasilna.
Nalika pilari hiji diagnosis akurat, Anjeun kudu kakeunaan gluten. Hiji tés genetik ukur bisa nyarankeun likelihood panyakit tinimbang nawarkeun diagnosis definitif.
> Sumber:
> Wessels, M .; Vriezinga, S .; Koletzko, S. et al. "Dampak on kolot HLA-DQ2 / DQ8 genotyping di barudak séhat ti kulawarga celiac". Eur J hum Genet. 2015; 23 405-88. Doi: 10,1038 / ejhg.2014.113.