peran genetik 'teu sagemblengna dipikawanoh di kulawarga nu dimaksud
Genetika pisan dipikaresep muterkeun hiji peran dina sakabeh tipe kasakit Parkinson . Sanajan kitu, bari ngabogaan kombinasi husus genetika bisa ningkatkeun resiko anjeun tina kasakit, teu merta hartosna nu bakal meunang eta.
Sabudeureun 15 ka 25 persén urang hirup kalawan Parkinson boga sajarah kulawarga tina kaayaan, boh mangrupa hubungan saharita atawa kadua gelar.
Ngabogaan salah sahiji atawa leuwih baraya ieu baris nempatkeun maneh di résiko rada luhur pikeun Parkinson, tapi éta kénéh aya garansi anjeun gé ngamekarkeun karusuhan éta.
Sabalikna, lamun anjeun boga Parkinson, sakuduna teu nunjukkeun yén salah sahiji kids Anjeun atawa grandkids bakal meunang kasakit boh. Ieu saukur nunjukkeun yén résiko maranéhanana rada luhur maranéhanana tanpa jujutan kulawarga.
Tungtungna, nu ilahar tina Parkinson teu boga naon ngabalukarkeun dipikawanoh (anu kami tingal sakumaha boh ngabogaan idiopathic atawa kasakit sporadis). Bari aya bentuk nu sigana ngajalankeun di kulawarga, ieu akun pikeun perséntase leutik kasus - kasarna lima nepi ka 10 persen, sadaya ngawartoskeun.
Konci Gene mutations pakait sareng Parkinson
Aya wangun Parkinson anu muncul dipangaruhan ku defects genetik nu ngajalankeun di kulawarga. Urang condong tingali ieu kalayan bentuk awal-awal kasakit wherein gejala kabawa ka muncul tebih saméméhna ti rata umur awal 60 .
Salah sahiji jenis mutasi genetik pakait sareng parkinsonism kulawargi aya dina disebut gén nu SNCA. Ieu nu gén dikaitkeun jeung produksi protéin alfa-synuclein, a biomolecule nu tiasa nyumbang kana Abnormalitas dina sél saraf. Bari jarang dipake dina populasi umum, mutasi gen SNCA geus pasti di sabudeureun dua persen kulawarga kapangaruhan ku Parkinson.
Dina taun 2004, élmuwan manggihan hiji mutasi genetik sami dina jumlah kulawarga di saha sababaraha anggota geus kapangaruhan. Nu disebut LRRK2 mutasi anu kiwari numbu ka tentang salah mun dua persen sakabeh kasus Parkinson, lolobana mangaruhan rahayat Yahudi, Ashkenazi, North Afrika Arab-Berber, atawa asal Basque.
Mutasi sejen mimilukeun gén GBA geus geus dipikawanoh pikeun ngabalukarkeun kasakit Gaucher urang (gangguan turunan dicirikeun ku bruising, kacapean, anémia, sarta enlargement tina ati jeung limpa). Panalungtikan saprak geus ditémbongkeun yén mutasi GBA aya dina jumlah signifikan tina jalma kalawan Parkinson, suggesting tumbu kausal antara mutasi sarta kasakit.
Genetika sarta Faktor Lingkungan
Faktor lingkungan oge kontributor signifikan pikeun ngembangkeun Parkinson jeung bisa, dina sababaraha kasus, gawé di tandem kalawan genetika ka ngakibatkeun gangguan teh . Hiji studi taun 2004 némbongkeun yén jalma anu kungsi mutasi dina gén CYP2D6 kukituna kakeunaan péstisida nya dua kali gampang ngamekarkeun Parkinson.
Dina sorangan, péstisida, logam, pangleyur, jeung toxicants maranéhna lianna geus tiap geus sacara bébas numbu ka Parkinson. Tapi naon metot nyaeta yen jalma anu miboga mutasi CYB2D6 kukituna teu kakeunaan péstisida teu kapanggih janten iraha wae résiko luhur ngembang karusuhan éta.
A Kecap Ti
Sanajan meureun aya euweuh benefit langsung ka anjeun dina waktu hadir, hasil nguji genetik bisa ngabantu panalungtikan satuluyna Parkinson ku sahingga élmuwan pikeun hadé ngartos kasakit sarta ngamekarkeun perlakuan anyar. Sedengkeun pilihan pikeun uji mangrupakeun salah pribadi, nya meureun ti manfaat lamun sababaraha anggota kulawarga geus kapangaruhan atawa lamun aya dina resiko tinggi dumasar etnis Anjeun.
sumber:
> Lesage, S. jeung Brice, A. "kasakit Parkinson: tina bentuk monogenic kana faktor karentanan genetik.". Manusa molekular Géologi. 2009; 18 (R1): R48-59.
> Stewart, A .; Faktor, D .; William J. et al. Parkinson Kasakit: diagnosis sarta Manajemén klinis (édisi 2nd). New York: demo Médis Publishing; 2008; ISBN-10: 1933864001.