Aya, sakumaha acan, teu cageur keur Kasakit Parkinson (PD). Tapi kamajuan signifikan geus anyar lumangsung dina pilarian keur cageur. Dina 10 taun geus kaliwat kapayun, sababaraha wangun PD turunan geus kapanggih jeung defects gén jawab bentuk ieu ngeunaan PD geus pasti na diulik. kapanggihna ieu bentuk genetik kasakit bisa dianggap penemuan narabas dina pilarian pikeun tamba of PD sabab élmuwan bisa nganggo gén sual neangan nyababkeun akar kasakit.
Pikeun catetan, nu defects genetik nu ngabalukarkeun bentuk turunan tina kasakit kaasup mutations (parobahan kimiawi make-up di gén) atawa duplications of porsi tina gén dina patarosan. Gén dina panalungtikan kaasup gén alfa-synuclein, anu hydrolase-L1 (UCH-L1) gén ubiquitin-C-terminal, di-euyeub leusin ulang kinase (LRRK) 2 gén, jeung Parkin, PINK1, DJ-1 jeung gén ATPase13A2.
Ayeuna, tangtu, sakabéh ngaran ieu gén bisa ngan disada kawas basa deungeun hartina ka anjeun. Tapi assure yén kapanggihna maranéhna bakal ngakibatkeun kamajuan signifikan dina pilarian pikeun tamba pikeun PD.
Repairing defects genetik Éta bisa ngabalukarkeun panyakit Parkinson
Urang ayeuna nyaho yén jenis nu tangtu defects genetik dina gén nu tangtu bisa ngabalukarkeun PD. Nu hartina lamun urang tiasa ngalereskeun gén sual, urang bisa nyegah atanapi berpotensi malah cageur kasakit. Aya geus sababaraha karya di ieu wewengkon geus aya sarta sababaraha proyék seru anu dijalankeun.
sakabeh aréa ieu panalungtikan disebut terapi gén atawa ubar génomik. Pikeun tanggal, bubuka kana otak tina hiji beurit (a beurit nu geus ruksak sél dopamin) tina agén viral nu expresses Park1 manusa kana model beurit di PD nyababkeun panangtayungan ti leungitna sél dopamin jeung kabiasaan kawas Parkinson di beurit.
Tangtu, némbongkeun pamutahiran dina model beurit di PD mangrupa cara lila ti némbongkeun yén hal anu sarua bisa lumangsung dina otak manusa.
Kumaha genetik Malfunctions bisa ngabalukarkeun Bentuk genetik of Kasakit Parkinson
Nalungtik ngeunaan defects genetik nu ngabalukarkeun bentuk turunan tina PD geus nunjukkeun yén PD bisa hasil lamun salah sahiji sababaraha prosés ngarecah. Prosés ieu pamustunganana ngabalukarkeun karuksakan sél dina uteuk. Prosés mimiti masalah breakdowns dina prosés kadali kualitas pikeun nanganan produksi protéin dina uteuk. Protéin blok wangunan sadaya jaringan dina awak Anjeun.
Ku kituna lamun proses produksi pikeun pabrik protéin ngarecah, clumps saeutik protéin gering-kabentuk ngawitan ngumpulkeun dina sél, sarta dina kasus alfa-synuclein, nyumbang kana formasi awak Lewy . panalungtikan para ahli masih nalungtik peran ieu awak Lewy dina ngembangkeun kasakit Parkinson, tapi salah sahiji téori nunjukkeun yen aggregation protéin interferes kalayan operasi normal sél na disfungsi ensues. masalah sejen disababkeun ku defects gén nu ngakibatkeun bentuk turunan tina PD geus dipikawanoh disfungsi mitokondria. Mitokondria nyaéta organél saeutik dina sél anjeun anu tanggung jawab ngahasilkeun énérgi pikeun awak.
Hiji hasil gigir Operasi mitokondria nyaéta produksi radikal bébas - molekul saeutik nu bisa menyakiti sél dopamin-ngahasilkeun. Nalika mitokondria anu operasi normal, ieu radikal bébas anu scavenged up na neutralized. Tapi lamun mitokondria teu operasi normal, nu radikal bébas ngawangun nepi dina uteuk jeung karuksakan sél dopamin-ngahasilkeun.
Tungtungna, defects gén nu ngakibatkeun PD geus ogé kungsi kapanggih dina disebut protéin kinase. protéin ieu boga sababaraha fungsi dina sél, sarta peneliti anu masih nyoba ngarti kumaha perobahan gén ngakibatkeun PD.
sumber:
Denise M. Kay, Jennifer S. Montimurro na Haydeh Payami. Genetika. Di: Parkinson Kasakit: diagnosis sarta Manajemén klinis: Kadua Edition Diédit ku Stewart A Factor, DO na William J Weiner, MD. 2008 demo Médis Publishing.
Andrew J. Lees, The Parkinson chimera. Neurologi 2009; 72; S2-S11; Terapi Mochizuki H. Gene pikeun kasakit Parkinson. Ahli blk Neurother. 2007 Aug; 7 (8): 957-60.