Tulang tonggong Atrophy muscular - SMA

1 -

Ikhtisar tulang tonggong muscular Atrophy - SMA

Tulang tonggong muscular atrophy (SMA) nyaéta kasakit genetik langka mangaruhan kadali saraf branching ti tulang tukang gaduh leuwih otot sukarela. SMA utamana afflicts barudak.

Anak sareng SMA bakal ngalaman impairment fungsi krusial kayaning engapan , nyusu na Heureuy. kaayaan tambahan bisa ngamekarkeun kaluar tina impairment misalna. Contona, ngagambarkeun kurva tulang tonggong abnormal bisa ngamekarkeun alatan otot deui lemah, salajengna complicating proses engapan ku compressing bayah.

Saacanna mecenghulna tabung dahar, kendat dina Heureuy pati mindeng disababkeun dina kasus SMA tipe 1 (jenis paling parah). Aya ayeuna loba alat sangkan mantuan tetep barudak kalawan SMA hirup (jeung nyaman, sahenteuna relatif ka taun kaliwat). Sanajan kitu, resiko masih aya. Hiji keur choking. Choking mungkin sabab anak jeung SMA boga Heureuy lemah jeung otot permén. résiko sejen nyaeta aspirasi atawa inhaling dahareun. Aspirasi bisa meungpeuk airway sakumaha ogé janten sumber inféksi.

SMA manifests ku sababaraha cara, nu bakal rupa-rupa utamana nurutkeun jenis. Dina sakabeh tipe SMA, Anjeun bisa ngaharepkeun lemah otot, wasting, sarta atrophy, kitu ogé masalah koordinasi otot. Alesan keur kieu perenahna di alam panyakit sorangan: SMA mangaruhan saraf kadali otot sukarela.

Aya tamba pikeun SMA. The ramalan paling ngajangjikeun asalna ngeunaan kalayan beungeut mimiti. Kamajuan di ubar bisa ngabantu ngatur komplikasi pakait sareng SMA.

2 -

The Géologi tina tulang tonggong muscular Atrophy - SMA

SMA mangrupakeun kasakit genetik recessive. Ngartos ieu palajaran biology pondok aya dina urutan:

Aya bagéan unggal sél dina awak manusa nu nampa parentah ti gén. Bagian sél nu meunang parentah nu, ku alam, protien. Nalika parentah ngandung kasalahan, ieu disebutna ngahapus hiji. Dina SMA, parentah dibikeun ka saraf nu ngatur otot ngandung hiji ngahapus nu ngabalukarkeun kakurangan protien. gén nu pancénna pikeun instruksi pikeun neuron motor disebut SMN 1, atawa survival motor neuron.

Saban jalma miboga 2 pasang gén pikeun tiap instruksi anu dibikeun: hiji gén ieu warisan ti indung jeung hiji ti bapa. Sababaraha kasakit bakal némbongkeun up lamun ukur salah sahiji gén diwariskeun ngandung kasalahan instruksi. panyakit séjénna, kayaning SMA, perlu duanana indung urang jeung gén bapa urang diwariskeun ka ngandung kasalahan méméh kasakit baris hadir sorangan. The SNM 1 (survival motor neuron) gén, nu tanggung jawab SMA, mangrupa salah sahiji golongan jenis gén. Ieu ngandung harti yén pikeun anak boga SMA, kadua kolotna kudu geus nyumbang hiji SMN 1 sareng parentah faulty (nu ngahapus didadarkeun di luhur). Malah teras, kasempetan kasebut 1 dina 4 per kakandungan anu anak bakal boga SMA. Hiji di 40 sawawa téh operator ti gén nu nyababkeun SMA.

3 -

Rupa tulang tonggong muscular Atrophy

Tulang tonggong atrophy muscular mangaruhan 1 dina 6.000 newborns. Ieu cukang lantaran genetik ngarah pati di barudak di handapeun umur 2. SMA mangrupa non-diskriminatif sakumaha keur saha eta mangaruhan. Aya sawatara jenis SMA. Sababaraha aya hubunganana jeung SMN 1 (survival motor neuron gén) jeung anu dibahas dina artikel ieu. Aya ogé bentuk sejen dina SMA, kayaning tulang tonggong bulbar muscular Atrophy (SBMA). SMN 1 nu patali SMA ieu categorized ku severity jeung umur awal gejala; darajat severity, jumlah kakurangan protein dina neuron motor, jeung (mimiti) umur awal sadaya condong némbongkeun korelasi ku karana.

Ngembangkeun sensations jeung pikiran anu lengkep normal di SMA.

4 -

Rupa tulang tonggong muscular Atrophy - SMA Tipe 1

Tipe 1 SMA téh paling parna, mangaruhan barudak di handapeun umur 2. diagnosis tipe 1 SMA biasana dilakukeun dina 6 bulan mimiti hirup. Babies kalayan jenis 1 SMA anu pernah bisa attain accomplishments ngembangkeun motor normal sapertos nyusu Heureuy, rolling leuwih, lungguh, sarta Crawling. Barudak sareng SMA tipe 1 condong maot saméméh umur 2, biasana alatan masalah engapan pakait.

Babies kalawan SMA tipe 1 condong jadi ngacingked, teu bagerak komo ngagantung. tounges maranéhna mindahkeun dina fashion kunang-kawas jeung maranéhna moal bisa nahan sirah maranéhna nepi nalika ditempatkeun dina posisi diuk. Éta bisa mibanda deformities noticeable kayaning scoliosis, sarta kudu lemah otot, utamana dina otot proksimal nu lokasina deukeut tulang tonggong. 1, 2

5 -

Rupa tulang tonggong muscular Atrophy - SMA Tipe 2

SMA tipe 2, disebut oge panengah SMA, nya éta tipe nu paling umum dina SMA. Hal ieu ngamungkinkeun pikeun lifespan leuwih panjang batan SMA Tipe 1, tapi hiji lifespan pondok-ti-normal sakabéh. Lifespan bisa balik dugi ka 20s atanapi 30s. ISPA teh ngabalukarkeun paling umum maot dina tipe 2. SMA tipe 2 dimimitian boh antara 6 jeung 18 bulan atawa sanggeus anak geus nunjukkeun manehna atawa manehna bisa diuk tanpa rojongan (sanggeus ditempatkeun dina posisi diuk).

Gejala tipe 2 ngawengku deformity, reureuh motor, otot anak sapi enlarged na tremor dina ramo. otot proksimal nu tempatna pangdeukeutna ka tulang tonggong nu kapangaruhan ku kalemahan munggaran; suku baris jadi lemah saméméh leungeun. Barudak kalayan jenis 2 SMA moal bisa leumpang tanpa bantuan. Warta alus éta anak jeung SMA moal paling dipikaresep bisa ngalakukan tugas kalawan leungeun jeung leungeun maranéhna, kayaning keyboarding, dahar, jeung sajabana Ieu geus katalungtik yén barudak kalawan SMA tipe 2 pisan calakan. terapi fisik, alat sangkan tur wheelchairs kakuatan bisa balik cara lila arah contributing ka hirup bermakna pikeun barudak kalawan SMA tipe 2.

Lalajo Out keur 2 Masalah utama kalawan SMA Tipe 2

• otot Wearespiratory bisa ngabalukarkeun inféksi
• Scoliosis jeung / atawa kyphosis bisa ngamekarkeun alatan otot tulang tonggong lemah.

6 -

Rupa tulang tonggong muscular Atrophy - SMA jenis 3 jeung 4

SMA Tipe 3, ogé katelah hampang SMA, dimimitian sanggeus 18 bulan, atawa sanggeus anak geus dicokot 5 lengkah leumpang ku sorangan. Jalma kalawan hampang SMA hirup lila jeung bisa boga careers profésional dipapaésan kalayan accomplishments. Jalma jeung SMA tipe 3 biasana silih gumantung alat sangkan, sarta sapanjang kahirupan maranéhanana kudu terus ngawas dimana aranjeunna dina kalawan Wasalam ka maranéhna engapan sarta curvature tulang tonggong resiko. Aranjeunna condong eureun leumpang sababaraha waktos dina kahirupan maranéhanana. Nalika aranjeunna ngeureunkeun leumpang henteu sarua diantara tilu rumaja sarta 40an maranéhanana.

Bari barudak kalayan jenis 3 SMA bisa mindahkeun jeung leumpang, aya lemah otot sarta wasting otot proksimal, nyaéta jelema pangdeukeutna ka tulang tonggong.

Aya tipe 4 of SMA - sawawa-awal SMA. Tipe 4 umumna nembongkeun up lamun jalma nu aya dina dirina atawa 30s Na. Anjeun bisa geus ditebak, SMA tipe 4 nya éta wangun mildest dina continuum of severity panyakit ieu. Gejala tipe 4 pisan sarupa pamadegan tipe 3.

7 -

Diagnosing jeung Tés pikeun tulang tonggong muscular Atrophy - SMA

Hambalan munggaran dina tahap ngumpulkeun diagnosis hiji for geus kolot atawa caretakers kana bewara gejala SMA di anak maranéhanana. gejala kasebut dijelaskeun dina kaca saméméhna tina artikel ieu. dokter kudu nyandak hiji sajarah médis lengkep anak, kaasup sajarah kulawarga sarta ujian fisik.

Aya sawatara jenis tés dipaké pikeun nangtukeun jenis panyakitna SMA:

• tés getih
• biopsy otot
• tés genetik
• EMG

A loba isu nu dihasilkeun ngeunaan nguji pikeun SMA di barudak, kitu ogé nguji kolotna keur status pamawa. Taun 1997, tes DNA, disebutna tés PCR nu kuantitatif pikeun gén SMN1, sumping kaluar dina pasaran pikeun mantuan kolotna nangtukeun lamun aranjeunna mawa gén mutant nu nyababkeun SMA. test geus rengse ku cara nyokot sampel getih. Nguji populasi umum teuing hésé, kitu deui anu ditangtayungan pikeun maranéhanana anu geus miboga jalma kalawan SMA di kulawarga maranéhanana.

Nguji is mungkin prenatally via kalawan amniocenteses atawa sampel villus chorionic.

Bagian Sumberdaya artikel ieu boga informasi on dimana balik pikeun nguji

.

8 -

Perlakuan pikeun tulang tonggong muscular Atrophy - SMA

Perlakuan keur SMA ieu fokus kana rojongan hirup, encouraging kamerdikaan jeung / atawa ngaronjatkeun kualitas kahirupan sabar urang. Conto care jeung perlakuan modalitas ngawengku:

• terapi fisik
• pamakéan alat sangkan kayaning wheelchairs, mesin engapan sarta tabung dahar. Aya loba alat sangkan keur SMA. Hadé pisan mun éta ngabahas ieu kalayan tim perlakuan Anjeun.
• bedah keur deformity tulang tonggong

Dokter nyarankeun yén kulawarga dianggo ku tim Podomoro dina pendekatan multidisciplinary. The SMA sabar kudu medically dievaluasi rada mindeng dina mangsa dirina atawa hirupna. sangakan genetik pikeun anggota kulawarga anu pohara penting.

Aktivitas teu bisa dihindari, tapi rada dipaké dina cara kitu sakumaha keur mencegah deformity, contracture, sarta stiffness sarta pikeun ngawétkeun rentang gerak sarta kalenturan; kituna, sakuduna teu dilakukeun kana point of kacapean. gizi alus bakal ngaktipkeun sabar mun ngagunakeun otot maranéhanana.

9 -

Sumberdaya pikeun tulang tonggong muscular Atrophy - SMA

Tés genetik pikeun SMA

• Molekular Laboratorium diagnostik di Ohio State University
• Molekular Patologi Laboratorium di Universitas System Kaséhatan Pennsylvania

Pikeun inpo nu leuwih wincik - jaba & Artikel

• Kulawarga tulang tonggong muscular Atrophy
• Asosiasi Dystrophy muscular
• Tinjauan tina Prosés engapan
• Adam Center Kamanusaan sarta Studi Kaséhatan di tulang tonggong muscular Atrophy

10 -

Tulang tonggong muscular Atrophy - SMA - Bibliografi

1 Dokter urang Guide Publishing. Pamawa Tés Ayeuna Sadia Pikeun tulang tonggong muscular Atrophy. 6.2.97 Disalin 1 Agustus 2006.
2 Childrens Rumah Sakit di Philadelphia. Child anjeun Kaséhatan - tulang tonggong muscular Atrophy. Disalin 1 Agustus 2006.
3 Tsao, Brian, MD, Stojic, Andrey, MD, PhD. eMedicine.com tulang tonggong muscular Atrophy 6.8.06. Disalin 1 Agustus 2006.
3 Dystrophy Association muscular. Fakta Ngeunaan tulang tonggong muscular Atrophy Disalin 1 Agustus 2006.
3 Kulawarga tina tulang tonggong muscular Isu Médis Atrophy Disalin 1 Agustus 2006.
4 NINDS tulang tonggong muscular Atrophy Page 6.26.06. Disalin 1 Agustus 2006.