Genetika, gejala, sarta diagnosis PKD
Kasakit Polycystic ginjal, atawa PKD, mangrupakeun formulir genetik husus panyakit ginjal. Salaku istilah nunjukkeun "poli" -cystic nujul kana ayana sababaraha cysts (ditutup, sacs kosong, sakapeung ngeusi cairan) dina ginjal. cysts ginjal sacara umum henteu hiji Pananjung ilahar, tapi hiji diagnosis cysts dina ginjal henteu merta PKD.
PKD, kanyataanna, nyaeta tapi salah sahiji sababaraha alesan naha jalma nu bisa ngamekarkeun cysts dina ginjal.
Ieu pusaka genetik husus sarta kursus PKD nu ngajadikeun hiji éntitas pisan husus. Teu kasakit benign, sarta fraksi badag pasien bisa ningali ginjal maranéhna nampik kana gagalna, necessitating dialysis atawa cangkok ginjal.
Tipe sejenna Cysts
Jenis séjén cysts ginjal (anu henteu PKD nu patali cysts) kaasup:
- cysts benign basajan, anu biasana hasil benign tina prosés sepuh. Ampir dua belas persen individu yuswa 50 nepi ka 70 jeung 22,1 persén sadaya individu umur leuwih 70 kudu sahanteuna hiji kista di ginjal.
- Malignant (lamun cysts bisa jadi wawakil kanker dina ginjal, kadangkala disebut cysts kompleks).
- Kaala, saperti dina pasien kalayan panyakit ginjal kronis (CKD).
Lantaran kitu, sakali cysts nu nyatet di ginjal mangrupa, lengkah saterusna nyaeta keur kalan naha éta téh Pananjung benign nu patali umur, PKD, atawa hal sejenna.
genetika
PKD mangrupa gangguan genetik rélatif umum, mangaruhan ampir 1 dina 500 jalma, sarta tetep ngabalukarkeun ngarah tina gagal ginjal .
Kasakit ieu biasana diwariskeun ti salah sahiji kolot (90 persen kasus), atawa, leuwih jarang, tumuwuh "de-Novo" (disebut mutasi spontan).
Ngarti kana genetika ti PKD téh penting pikeun pamahaman panyakit 'gejala jeung Tangtu. Mode of warisan ti kolot ka anak differentiates antara dua jenis PKD.
Autosomal dominan PKD (AD-PKD) mangrupakeun formulir diwariskeun paling umum sarta 90 persén kasus PKD mangrupakeun jenis ieu. Gejala biasana ngamekarkeun engké dina kahirupan sabudeureun umur 30 nepi ka 40, sanajan presentasi di budak leutik di teu kanyahoan.
Gén abnormal bisa jadi nu disebut gén PKD1, PKD2, atawa PKD3. Nu ti gén ieu boga mutasi na naon jinis mutasi eta bisa jadi miboga éfék badag dina hasil ekspektasi PKD. Contona, dina gén PKD1, anu perenahna di kromosom 16, nyaéta situs mutasi paling umum ditempo dina 85 persén kasus ADPKD. Defects dina gén nu (sakumaha dina kasus kalawan mutations lianna) ngakibatkeun ngaronjat tumuwuhna sél épitél dina ginjal jeung formasi kista saterusna.
Autosomal Recessive PKD (AR-PKD) loba rarer sarta bisa dimimitian mimiti, sanajan bari orok tumuwuh nalika kakandungan. Salah sahiji alesan tipe ieu PKD geus langka sabab pasien nu dimaksud baris biasana moal hirup cukup lila pikeun procreate tur lulus dina mutasi ka kids maranéhanana.
Deui, nepi ka nyimpulkeun, 90 persén kasus PKD anu diwariskeun, sarta tina jenis diwariskeun, 90 persén nu autosomal dominan. Lantaran kitu, penderita PKD bakal paling mindeng gaduh autosomal dominan PKD (AD-PKD).
Severity na mutasi lokasi
Situs tina mutasi bakal boga dampak dina kursus kasakit.
Kalawan PKD2 mutasi, cysts ngamekarkeun teuing engké, sarta gagal ginjal ilaharna teu lumangsung dugi sakumaha telat salaku pertengahan 70an. Kontras ieu kalawan mutations gén PKD1, dimana penderita bisa ngamekarkeun gagal ginjal di 50an pertengahan maranéhanana.
Penderita mutations PKD2 baris mindeng henteu malah jadi sadar wae sajarah kulawarga PKD. Dina hal ieu, éta salawasna sagemblengna mungkin yén karuhun mawa mutasi maot saméméh panyakit éta cukup parna ngabalukarkeun gejala atawa merlukeun dialysis.
gejala
A-rupa gejala bisa ditempo dina PKD. conto umum ngawengku:
- nyeri Flank alatan enlarging ginjal
- inféksi saluran kemih
- Batu ginjal (sabab aliran cikiih slow di cysts)
- Cysts bisa hadir di organ séjén kawas ati jeung pankréas ogé
- Pasén condong boga darah tinggi dibéré peran ginjal 'dina pangaturan tekanan getih
carana nangtukeun rupa panyakitna
Sanajan mutations pikeun PKD téh biasana hadir dina kalahiran, cysts ginjal bisa jadi teu katempo wanoh. cysts ieu tumuwuh jadi cairan kaeusi sacs appreciable leuwih pasangan mimiti puluhan, di mana waktos aranjeunna bisa ngawitan ngakibatkeun gejala atanapi tanda ku waktu batur ngahontal umur 30. Najan kitu, kamajuan panyakit ginjal jeung titik gagal bisa nyandak dekade ti lajeng on.
Kalolobaan jalma anu nyaho ngeunaan sajarah kulawarga PKD boga bangbarung low keur didiagnosis kalawan PKD saprak duanana penderita sarta médis nu ogé sadar alam kulawargi kuat kasakit. Dina kasus dimana jujutan kulawarga moal bisa jadi dipikawanoh atawa geus bisa hirup kalawan "normal" diagnosis téh beuki nangtang sarta merlukeun meunteun ku nephrologist a. Dina hal ieu, indungna nu dimaksud bisa tos maot saméméh panyakit kantos kagungan kasempetan pikeun kamajuan jeung kasakit tahap ginjal tungtung. Tungtungna, upami eta mangrupakeun hal "mutasi spontan," aya bisa jadi naon baé hadir PKD di boh indungna.
diagnosis awal PKD dijieun maké studi Imaging kawas ultrasound atanapi CT scan. Sanajan kitu, ngan kusabab batur boga sababaraha cysts dina ginjal henteu merta hartosna yén maranéhna kudu PKD. Ieu ngan bisa jadi hiji hal salah-teuing-loba cysts basajan, atawa kemungkinan séjén kawas panyakit ginjal hampru medullary (teu sarua PKD).
Nalika diagnosis aya dina ragu, nguji genetik bisa mastikeun atawa refute diagnosis nu. Nguji genetik teu condong jadi mahal sanajan jeung kitu geus lolobana dipaké nalika diagnosis nu mangrupa equivocal.
Kursus kasakit
Sabaraha lami ulah maranéhanana kalayan PKD nyandak ngamekarkeun gagal ginjal? Ieu sugan sual nomer hiji éta jalma karek didiagnosis kalawan PKD kudu. Dina kasus skenario awon mana penderita ulah maju ka ngalengkepan gagal ginjal, merlukeun dialysis atawa cangkok, fungsi ginjal (GFR) bisa nampik ku sabudeureun 5 titik per taun. Lantaran kitu, batur anu dimimitian kaluar sareng GFR of 50 bisa meunang ka GFR lima di ngeunaan salapan taun, di mana waktos dialysis atawa cangkok bisa pasti bisa diperlukeun.
Catetan nu teu unggal pasien kalayan PKD merta bakal nampik kana ngalengkepan gagal ginjal. Naon masih perlu emphasized nyaeta nu teu dulur jeung PKD merta bakal kamajuan ka titik di mana maranéhna kudu dialysis. Penderita PKD2 mutasi gen écés nangtung kasempetan hadé tina Ngahindarkeun gagal ginjal lengkep. Ieu naha, sakabéhna, kirang ti salah-satengah kasus PKD bakal didiagnosis salila hirupna sabar urang, salaku kasakit bisa jadi jempé klinis.
> Sumber:
> Lurah D1, Gibson RN, Donlan J, et al. Hiji ultrasound renal survéy Prévalénsi kista: data spésifisitas pikeun diwariskeun renal hampru diseases.Am J ginjal dis. 1993 Dec; 22 (6): 803-7
> KM Thong ACM Ong. Sajarah alam panyakit ginjal polycystic dominan autosomal: pangalaman 30 taun ti puseur tunggal. QJM: Hiji Journal International Kedokteran, Jilid 106, Ngaluarkeun 7, 1 Juli 2013, Kaca 639-646
> Torres ve, Harris PC, panyakit ginjal polycystic dominan Pirson Y. Autosomal. Lancet 2007 Apr 14; 369 (9569): 1287-301
> Davies F, Coles ga, Harper PS. Kasakit Polycystic ginjal Re-dievaluasi: A Study basis Populasi. QJM: Hiji Journal International Kedokteran, Jilid 79, Ngaluarkeun 3, 1 Juni 1991, Kaca 477-485
> Amerika ginjal Data System. 2016 USRDS data taunan ngalaporkeun: Epidemiology panyakit ginjal di Amérika Serikat. Nasional Institutes of Kaséhatan, National Institute of Diabetes na cerna jeung Kasakit ginjal, Margamukti, MD, 2016.