Neurofibromatosis mangrupakeun genetik, multi-sistem karusuhan ti teu ukur ngalibatkeun panon, tapi oge otak, saraf, tulang, sarta kulit. Aya dua jenis neurofibromatosis: NF1 (tipe 1) jeung NF2 (tipe 2) . NF1 nyaeta ku tebih tipe nu paling umum kasakit, ngalambangkeun 90 persén kasus.
Jalma kalawan NF1 biasana mibanda sababaraha tanda ciri yen mungkin hadir dina kalahiran, tapi lolobana tanda na gejala némbongkeun up di PAUD.
Maranéhanana kalayan NF2 biasana ngamekarkeun tanda na gejala engké dina kahirupan, antara umur 20 sarta 30. NF1 kadangkala disebut salaku Von Recklinghausen atanapi neurofibromatosis periferal. NF2 kadangkala disebut neurofibromatosis salaku puseur.
Tanda na Gejala
Jalma anu mibanda neurofibromatosis tipe 1 mungkin gaduh fitur di handap:
- Cafe-au-lait macules: warnet-au-lait macules anu lesions kulit pigmented nu ditempo dina 95% jalma kalawan neurofibromatosis. Ieu patches poék ilaharna ningkat dina ukuran jeung nomer dina mangsa 10 taun mimiti hirup.
- Skinfold freckling: freckling Skinfold mindeng disebut salaku Crowe tanda. Jalma kalawan neurofibromatosis mindeng gaduh koleksi freckles di wewengkon kelek na palangkangan. Dina sababaraha, freckles ieu téh kapanggih luhureun eyelids, handapeun éta breasts, sarta sabudeureun beuheung.
- Robah tulang: Jalma kalawan neurofibromatosis nu rawan tumuwuhna tulang abnormal jeung dysplasia kadang rangka. dysplasia rangka ngabalukarkeun stature pondok tur leungeun jeung suku pikeun kaluar tina saimbang jeung sésana awak.
Neurofibromatosis jeung Panon
Jalma kalawan neurofibromatosis mindeng ngamekarkeun Abnormalitas nu langsung mangaruhan panon.
- Cutaneous neurofibromas: neurofibroma Cutaneous teh tanda kulit ciri khas di NF1. Neurofibromas anu luhur:, tumor kulit buleud. Neurofibromas muncul dina telat budak leutik na ningkat dina ukuran jeung nomer sapanjang hirup. Neurofibromas tiasa janten rada ageung, sakapeung ngahontal lima séntiméter. Aranjeunna biasana teu nyeri tapi bisa ateul sarta jadi lembut nepi kabaran. Nalika aranjeunna lumangsung di sabudeureun éta eyelids maranéhna bisa ngabalukarkeun radang jeung inféksi kayaning blepharitis . Éta ogé bisa ngakibatkeun distortions kongkolak panon kayaning ptosis, dimana kongkolak panon nu hangs leuwih handap sakuduna, sarta ectropion, dimana nu kongkolak panon handap ragrag jauh ti panon na bisa jadi kakeunaan atmosfir abnormally.
- Lisch nodules: Lisch nodule nu diangkat, lesions pigmented anu muncul di iris . dokter mata bisa ningali Lisch nodules dina panon ti jalma kalawan neurofibromatosis sakumaha ngora salaku genep taun umur. Aranjeunna kasampak kawas,, lesions kubah ngawangun leutik sirkular yén lengket kaluar ti iris. Ieu bisa jadi penting keur kaperluan diagnostik. Sakapeung, Lisch nodules anu kapanggih salila hiji ujian mata méméh jalma anu didiagnosis kalawan neurofibromatosis.
- Retinal hamartomas astrocytic: hamartomas astrocytic Retinal téh tumor benign tina rétina nu bisa ngamekarkeun dina duanana panon. Éta bisa ngalibetkeun saraf optik tapi ogé bisa nyebarkeun kaluar pikeun mangaruhan macula, puseur rétina. Mun bagéan ieu aub, visi bisa jadi turun na strabismus (panon péngkolan) bisa hadir. jenis ieu tumor anu lokasina di kutub posterior, atawa
- Optik jalur gliomas: Saloba 15 persén barudak kalawan NF1 gaduh tumor otak anu mangaruhan jalur optik, nu ngawengku saraf optik salaku dinya kaluar deui tina panon jeung mana deui kana uteuk. Kadangkala tumor ieu bisa ngabalukarkeun proptosis. Proptosis mangrupakeun kaayaan nu massa hiji ngabalukarkeun panon ka nonjol ka hareup. Strabismus (panon péngkolan) ogé bisa lumangsung sakumaha hasil tina gliomas optik.
anggapanana
Neurofibromas tiasa masif di angka atawa kajadian dina bunches leutik. Mun ieu nodules diangkat lumangsung dina tempat pikaresepeun nu ngabalukarkeun masalah, contona sapanjang Bait Allah, aranjeunna bisa surgically dihapus. A neurofibroma sapanjang candi bisa ngabalukarkeun masalah hébat ngan nyobian mun teu ngagem gelas resép atawa kacamata. panyabutan bedah gawéna ogé pikeun lesions terasing tapi geus teu mungkin di hal nu ilahar ngaleupaskeun angka nu gede ngarupakeun aranjeunna.
Jalma jeung sababaraha neurofibromas sabudeureun panon na kongkolak panon kudu ngurus tambahan di ngamangpaatkeun kasehatan alus di wewengkon ieu. Diberesihkeun sabudeureun neurofibromas sabudeureun kongkolak panon nu bisa nyegah blepharitis jeung inféksi kulit lianna.
Barudak anu ngamekarkeun gliomas optik biasana teu merlukeun perlakuan iwal nu tumor némbongkeun kamekaran gancang atawa progression. Lamun ieu lumangsung, kémoterapi mangrupa pengobatan pilihan. Kadangkala lesions otak ieu bisa ngabalukarkeun impairment developmental atanapi kognitif. barudak ieu perlu perhatian husus salaku lesions ieu bisa ngabalukarkeun defects spasial, deficits visuomotor jeung masalah basa jeung isu koordinasi motor.
komplikasi
Sababaraha komplikasi bisa timbul di urang mibanda NF2.
- Neuromas akustik: Neurofibromatosis tipe 2, NF2, disababkeun ku mutasi dina gén nu suppresses tumuwuhna tumor. Hal ieu ngabalukarkeun hiji overproduction jaringan saraf jeung tumuwuhna tumor. Salah sahiji tanda paling umum tina NF2 nyaeta neuromas akustik, atawa tumor anu mangaruhan kana saraf nu ngamungkinkeun urang pikeun ngadéngé. Jalma anu kakurangan tina ieu bisa the wadul of masalah kasaimbangan, dédéngéan leungitna sarta tinnitus.
- Katarak : dalapan puluh persén urang kalawan NF2 bakal ngamekarkeun dua jenis katarak, subcapsular posterior na katarak cortical. Ieu biasana katarak rélatif hampang tapi pangalaman ngeunaan 20 persen turun visi kusabab aranjeunna.
- Optik meningiomas malapah saraf: Ngeunaan 27 persén urang kalawan NF2 kudu tumor anu mangaruhan nutupan sabudeureun saraf optik. The tumor sorangan anu biasana benign tapi maranéhna bisa nyorong on na squeeze nu bundles saraf sarta pembuluh getih dina saraf optik, ngabalukarkeun leungitna visi. meningiomas ieu ogé bisa ngabalukarkeun panon ka nonjol ka hareup sarta ngabalukarkeun larangan otot panon.
- Mémbran Epiretinal: Jalma anu kakurangan tina NF2 ogé sigana gampang ngamekarkeun mémbran epiretinal. mémbran Epiretinal anu mémbran nu ngamekarkeun dina beungeut rétina. mémbran ieu biasana dipuseurkeun leuwih macula nu. Lamun keuna ku mémbran ieu, maranéhna bisa ngabalukarkeun penurunan atawa menyimpang visi.
Naon Kudu Anjeun Apal
Neurofibromatosis nyaéta kasakit serius ngabalukarkeun tumuwuhna tumor sakuliah loba sistem di jero awak. Duanana NF1 na NF2 bisa ngahasilkeun tanda panon yén dokter mata bisa nyokot di anu bakal ngakibatkeun hiji diagnosis baheula. Saha disangka ngabogaan neurofibromatosis kudu boga pamariksaan panon komprehensif taunan kaasup ngaleuleuskeun panon.
The severity tina komplikasi patali panon-of neurofibromatosis bisa rupa-rupa nyirorot, sanajan dina anggota kulawarga anu sarua. Sanajan kitu, sabab mangaruhan loba sistem awak, urang ieu biasana ngadatangan loba spesialis béda kaasup neurosurgeons, otolaryngologists, audiologists, optometrists / ophthalmologists , sarta neuroradiologists.
> Sumber:
> Sowka, Yusup, Gurwood, Andrew, Kabat, Alan, Neurofibromatosis, p13-15 Juni 2016, Review of Optometry, The Buku Panduan ngeunaan manajemen kasakit ocular, édisi ka-18.