Turunan sarta Tés genetik pikeun Autisme

Nyaeta autis bener a karusuhan genetik dijieun, dina bagian, sakumaha hasil kolot heubeul? Hiji studi panalungtikan badag skala dilakukeun ku tim dumasar dina Cold Spring Harbour Laboratorium (CSHL) dina Long Island, Ny nyebutkeun, enya, sugan.

Akar Cukang lantaranana tina Autisme

Numutkeun studi tim urang, kombinasi turunan sarta mutasi genetik spontan nya di akar nu ilahar tina autisme.

Paling Lucuna (jeung, meureun, disturbingly), maranéhanana mutations genetik bisa jadi hasil tina hiji trend societal nuju gaduh barudak engké dina kahirupan. Sajaba ti éta, sabagian ibu, Ngucapkeun peneliti, bisa mawa hiji autis gén nu teu némbongkeun épék na nepika disalurkeun ka handap - biasana ka anak lalaki.

Ieu set kompléks papanggihan, sarta teuas dicerna tanpa katerangan salajengna. Kenny Ye, salah sahiji peneliti primér dina proyék nu, bageur nawaran reureuh di sapuk nyadiakeun pedaran anu layperson ngeunaan Pananjung tim urang:

Netelakeun .., urang memperkirakan yén mayoritas kasus autis (ngeunaan 2/3, atawa, kolot 50%) anu disababkeun ku mutasi anyar (nu teu di génom kolotna 'tapi lumangsung dina spérma jeung endog). Bisa jadi aya sababaraha faktor résiko keur mutasi misalna, kaasup umur parental, paparan lingkungan, gaya hirup jeung sajabana abdi yakin yén ngaronjatna umur parental téh balik kanaékan autisme. Jeung panalungtikan kahareup penting nyaéta pikeun ngaidentipikasi faktor résiko lianna.

Minoritas kasus autis (ngeunaan 1/3) anu disababkeun ku mutations diwariskeun ti salah sahiji kolot (urang hypothesize lolobana ti indung). Turunan boga 50% kasempetan inheriting eta .... The indungna (dipikaresep indung nu) [bakal gaduh] kaala mutations misalna tapi [moal bakal] némbongkeun gejala parna.

Jeung panalungtikan satuluyna, Ye percaya, nya meureun mungkin nyieun test genetik pikeun autis dina kira lima taun.

"Kusabab ti kateupastian ngeunaan hasilna," manéhna nyebutkeun, "Ku teu sangka nu sakuduna dipaké pikeun nguji prenatal sakumaha keur sindrom Down, tapi rada salaku alat pikeun dimimitian campur mimiti".

sumber:

https://web.archive.org/web/20070928060938/http://www.cshl.edu/public/releases/07_new_autism_model.html