Tuberous sclerosis (TSC) nyaéta gangguan médis langka. Hayu urang jarang disebutkeun relatif ka autis, tapi dina kanyataanana, paling jalma kalawan TSC tiasa sabenerna jadi didiagnosis kalawan karusuhan spéktrum autisme. Nurutkeun kana Manih:
Tuberous sclerosis (TSC) nyaéta kasakit genetik langka nu nyababkeun tumor benign tumuwuh dina uteuk na on organ vital lianna kayaning ginjal, jantung, panon, bayah, jeung kulit. Ieu ilaharna mangaruhan sistim saraf pusat. Sajaba tumor benign nu remen kajadian dina TSC, gejala umum lianna kaasup seizures, retardation mental, masalah kabiasaan, sarta Abnormalitas kulit.
Sambungan Antara TSC na Autisme
Ngeunaan 50% sadaya jalma didiagnosis kalawan TSC oge diagnosable kalawan autisme. Saloba 14% tina jalma kalawan gangguan spéktrum autis AND karusuhan rebutan ogé bisa jadi diagnosable kalawan TSC. Peneliti henteu ditumpes yakin naha autis jeung TSC sigana disambungkeun, tapi dumasar kana TC Alliance, anu Pananjung panganyarna nunjukkeun yen di TC:
... aya Abnormalitas di jalan bagian nu sejen uteuk nyambung ka silih, teu ukur di lobus temporal tapi di réa patempatan lianna otak ogé. Ieu koneksi abnormal nu lumangsung bebas tina tubers, nu pakait sareng ASD di barudak dewasa kalawan TSC. Sajaba ti, loba studi geus ditémbongkeun yén seizures jeung, utamana, awal awal seizures, nu pakait sareng ngembangkeun nyangsang na ASD. Ku sabab eta kamungkinan kombinasi faktor anu ngabalukarkeun kasempetan loba nu leuwih luhur tina ASD.
Malah jeung informasi anyar ieu, kumaha oge, teu jelas naha seizures ngakibatkeun autis - atanapi naha seizures sabenerna indikasi Abnormalitas mana ogé ngakibatkeun autisme.
Recognizing na Diagnosing TSC
Kasebut nyaéta dimungkinkeun pikeun inherit TSC ti indung. Nu ilahar, sanajan, anu alatan mutations genetik spontan. Hartina, gén anak urang mutate sanajan indung ngayakeun boga boh TSC atawa gén faulty. Nalika TSC ieu diwariskeun, éta biasana asalna tina ngan hiji indung. Mun indung boga TSC, tiap anak boga kasempetan 50 persén ngembang karusuhan éta.
Barudak anu inherit TSC teu gaduh gejala sarua salaku indungna maranéhanana jeung maranéhna bisa mibanda boh mangrupa milder atawa formulir leuwih parna ti karusuhan nu.
Dina kalolobaan kasus, nu clue pangheulana recognizing TSC nyaéta ayana seizures atanapi ngembangkeun nyangsang. Dina kasus séjén, anu tanda kahiji bisa jadi patches bodas dina kulit. Pikeun nangtukeun jenis panyakitna TSC, dokter make CT atanapi MRI neang otak, kitu ogé hiji ultrasound tina haté, ati, jeung ginjal.
Sakali anak geus didiagnosis kalawan TSC, hal anu penting pikeun jadi sadar kamungkinan kuat yen manehna atawa manehna oge bakal ngamekarkeun autisme. Bari gejala duanana gangguan do tumpang tindihna, aranjeunna henteu idéntik - sarta perlakuan mimiti pikeun autisme bisa ngakibatkeun hasil paling positif.
sumber:
> "Tuberous Sclerosis Fact lambaran," NINDS. Manih Publikasi No. 07-1846
> Hunt A, Shepherd C. A Prévalénsi Study of Autisme di Tuberous Sclerosis. J Autisme Dev Disord. 1993 Jun; 23 (2): 323-39.
> Smalley SL. Autis jeung Tuberous Sclerosis. J Autisme Dev Disord. 1998 Oct; 28 (5): 407-14.