Gaduh tingkat kolesterol low mindeng mikir janten hiji hal anu alus pikeun kaséhatan. Tapi hypobetalipoproteinemia kulawargi nyaéta langka, kaayaan diwariskeun nu nyababkeun hampang mun kadar kolesterol LDL pisan low. Eta bisa ngahasilkeun gejala nu mungkin perlu diolah ku diet husus sarta supplementation. (Kasakit sejen jigana tandana tingkat HDL low mangrupa kulawargi kakurangan alfa Lipoprotein atanapi Tangier kasakit.)
jenis
Karusuhan ieu lolobana lumangsung alatan hiji mutasi dina protéinna, apolipoprotein b (apoB). Protéin ieu napel LDL partikel tur mantuan koléstérol angkutan pikeun sél dina awak urang.
Aya dua jenis hypobetalipoproteinemia: homozygous na heterozygous. Individu anu homozygous keur kaayaan kieu gaduh mutations dina duanana salinan gén nu. Gejala di ieu individu bakal leuwih parna sarta baris lumangsung saméméhna dina kahirupan, ilaharna dina 10 taun mimiti hirup.
individu Heterozygous, di sisi séjén, ngan boga hiji salinan tina gén mutated. gejala disebut milder, sarta sakapeung, maranéhna malah moal bisa nyaho yén maranéhna kudu kaayaan médis ieu dugi kolesterol maranéhanana dites mangsa dewasa.
tingkat low tina koléstérol, utamana koléstérol LDL, mungkin nurunkeun résiko anjeun panyakit jantung. Sanajan kitu, lamun koléstérol Anjeun teuing low, éta bisa ngakibatkeun rupa komplikasi kaséhatan.
gejala
The severity gejala bakal gumantung kana anu tipe hypobetalipoproteinemia kulawargi anjeun boga. Individu kalawan hypobetalipoproteinemia kulawargi homozygous gaduh gejala leuwih parna batan tipe heterozygous, nu bakal ngawengku:
- mencret
- Bloating
- utah
- Ayana lemak, stools bulak-berwarna
Di sagigireun gejala cerna, orok atawa anak ku hypobetalipoproteinemia homozygous mintonkeun gejala séjén ti ngabogaan tingkat pisan low lipid dina getih, sarupa jeung kaayaan, abetalipoproteinemia. gejala ieu ngawengku:
- Masalah Neurological. Ieu bisa jadi alatan jumlahna low lipid atawa vitamin gajih-leyur sirkulasi dina awak urang. gejala ieu ogé bisa ngawengku ngembangkeun slow, teu refleksnya urat jero, kalemahan, kasusah leumpang, sarta tremor.
- Masalah sareng clotting getih. Ieu bisa jadi alatan tingkat vitamin K low. Sél getih beureum ogé bisa muncul abnormal.
- Kakurangan vitamin. Gajih-leyur vitamin (A, K, sarta E) oge pisan low di ieu individu. Lipid téh penting dina transporting vitamin gajih-leyur ka wewengkon béda awak. Nalika lipid, kawas koléstérol na trigliserida , anu low sipatna bisa ngangkut vitamin ieu tempat nu diperlukeun.
- Gangguan indrawi. Ieu ngawengku isu kalawan eyesight jeung sensasi touch.
Individu kalawan hypobetalipoproteinemia heterozygous mungkin gaduh gejala cerna hampang, najan loba boga gejala.
Duanana wangun kaayaan ieu kudu total na koléstérol LDL tingkat low.
carana nangtukeun rupa panyakitna
A panel lipid bakal dipigawé pikeun nguji tingkat kolesterol sirkulasi dina getih.
Hiji tés koléstérol ilaharna bakal nembongkeun papanggihan di handap ieu:
Homozygous
- kadar kolesterol total <80 mg / dl
- kadar kolesterol LDL <20 mg / dl
- tingkat trigliserida pisan low
Heterozygous
- kadar kolesterol total <120 mg / dl
- kadar kolesterol LDL <80 mg / dl
- tingkat trigliserida téh biasana normal (<150 mg / dl)
Tingkatan apolipoprotein B bisa jadi low mun nonexistent gumantung kana tipeu hypobetalipoproteinemia hadir. A biopsy ati bisa ogé dicokot dina urutan keur ngabedakeun atanapi henteu panyakit ati contributing ka tingkat lipid nu lowered. Faktor ieu, sajaba gejala individu anu ngalaman, bakal mantuan mastikeun hiji diagnosis hypobetalipoproteinemia kulawargi.
anggapanana
Perlakuan hypobetalipoproteinemia kulawargi gumantung kana jenis panyakit. Dina urang jeung tipe homozygous, vitamin supplementation-utamana vitamin A, K, sarta E-penting. A dietitian bisa ogé jadi consulted dina kasus ieu saprak diet husus pikeun supplementation gajih mungkin perlu dilaksanakeun.
Dina urang didiagnosis jeung tipe heterozygous of hypobetalipoproteinemia, perlakuan bisa jadi teu jadi diperlukeun lamun maranéhna teu ngalaman wae gejala tina kasakit. Sanajan kitu, sababaraha individu heterozygous mungkin perlu disimpen dina diet husus atanapi nampi supplementation kalawan vitamin gajih-leyur lamun gejala-kayaning paré atawa bloating-aya hadir.
sumber:
Beers MH, Porter RS, Jones TV. Merck Manual of diagnosis na Terapi. Édisi ka-19, 2011.
Fauci AC, Kasper DL, Longo DL et al. Harrison urang Prinsip of internal Kedokteran. Édisi 18, 2015.