Kasakit Tangier, ogé katelah kakurangan Lipoprotein kulawargi alfa, mangrupa, kaayaan diwariskeun pisan jarang nu munggaran dijelaskeun dina anak on Tangier Island, hiji pulo ayana kaluar tina basisir Virginia. Jalma anu mibanda kaayaan ieu kudu pisan low HDL kadar kolesterol alatan hiji mutasi dina gén disebut ABCA1. gén ieu mantuan nyieun protéin nu mantuan meunang leupas tina kaleuwihan koléstérol ti jero sél.
Nalika protéin ieu sakumaha kuduna, kolesterol anu shuttled luar sél na ngiket ka apolipoprotein A . Ieu ngabentuk HDL, atawa koléstérol "alus", nu bakal indit haté jadi koléstérol nu bisa didaur ulang. Tanpa protéin ieu, koléstérol baris tetep di jero sél sareng ngawitan ngumpulkeun dina aranjeunna.
gejala
Kasakit Tangier biasana nyatet di budak leutik. Gejala panyakit Tangier bisa dibasajankeun pisan parna nepi pisan hampang sarta gumantung kana naha atawa henteu anjeun ngagaduhan salah sahiji atawa dua salinan nu gén mutated.
Jalma anu homozygous keur kaayaan kieu gaduh mutations dina duanana salinan tina gén ABCA1 nu Konci keur protein tur boga ampir euweuh koléstérol HDL sirkulasi dina getih. jalma ieu ogé bakal gaduh gejala lianna salaku hasil tina akumulasi kolesterol dina rupa sél dina awak, diantarana:
- Abnormalitas Neurological, nu ngawengku neuropathy periferal, turun ngajentrekeun, leungitna nyeri atanapi sensasi panas, nyeri otot
- Clouding of cornea nu
- titik limfa Enlarged
- gejala cerna, kayaning diare sarta nyeri beuteung
- Penampilan atanapi patches konéng dina mukosa peujit, kaasup réktum
- Enlarged, tonsils konéng-oranyeu
- ati Enlarged
- limpa Enlarged
- Kasakit cardiovascular prématur
Jalma anu digolongkeun kana ngabogaan panyakit Tangier heterozygous, di sisi séjén, ngan boga hiji salinan tina gén mutated.
Éta ogé kudu kasarna satengah tina jumlah normal tina HDL sirkulasi dina getih. Sanajan jalma anu heterozygous keur kaayaan kieu biasana ngalaman pisan hampang mun henteu gejala, aranjeunna oge dina resiko pikeun kasakit cardiovascular prématur alatan éta ngaronjat résiko tina ngamekarkeun aterosklerosis . Sajaba ti, saha anu didiagnosis kalawan panyakit ieu bisa lulus kaayaan médis ieu sapanjang keur barudak maranéhanana.
carana nangtukeun rupa panyakitna
A panel lipid bakal dipigawé ku panyadia Podomoro Anjeun guna nguji tingkat kolesterol sirkulasi dina getih anjeun. Lamun boga panyakit Tangier, test ieu bakal nembongkeun papanggihan di handap ieu:
- kadar kolesterol HDL kirang ti 5 mg / dl di individu homozygous
- kolesterol HDL antara 5 jeung 30 mg / dl di individu heterozygous
- kadar kolesterol total low (ranging antara 38 jeung 112 mg / dl)
- Normal atawa luhur: trigliserida (ranging antara 116 sarta 332 mg / dl)
- Tingkatan apolipoprotein A ogé bisa jadi low mun nonexistent.
Supados kasakit Tangier bisa didiagnosis, panyadia Podomoro anjeun bakal nalungtik hasil panel lipid anjeun sarta ogé bakal mertimbangkeun tanda na gejala anjeun ngalaman. Upami Anjeun gaduh sajarah kulawarga panyakit Tangier, panyadia Podomoro anjeun ogé bakal nyandak ieu kana rekening.
anggapanana
Kusabab tina kingkilaban panyakit ieu, aya ayeuna euweuh perlakuan sadia pikeun kaayaan ieu. Pangobatan nu naekeun HDL kolesterol-duanana disatujuan tur eksperimen-ulah muncul pikeun ngaronjatkeun kadar HDL di urang mibanda kasakit Tangier. Handap mangrupa diet sehat anu rendah di gajih jenuh disarankeun. Surgeries bisa jadi perlu dumasar kana gejala ngalaman ku individu.
sumber:
> Malloy MJ, Kane JP. Bab 19. Gangguan of Lipoprotein Métabolisme. Di: Gardner DG, Shoback D. eds. Greenspan urang Dasar & klinis Endocrinology, 9e. New York, NY: McGraw-Hill; 2011.
Pisciotta L, Bocchi L, Candini C, et al. Kakurangan HDL parna alatan defects novél dina transporter ABCA1. J intern Med 2009 Mar; 265 (3): 359-72
Puntoni M, Francesco S, Bigazzi F, kasakit Sampietro T. Tangier: epidemiology, pathophysiology, sarta manajemén. Am J Cardiovasc Narkoba 2012 12: 303-311
Schaefer EJ, Santos RD. Bab 135. Xanthomatoses na Lipoprotein Gangguan. Di: Goldsmith LA, Katz SI, Gilchrest BA, Paller AS, Leffell DJ, Wolff K. eds. Fitzpatrick urang Dermatology di General Kedokteran, 8e. New York, NY: McGraw-Hill; 2012