sensitifna bawaan ka nyeri jeung anhydrosis (CIPA) nyaéta kasakit turunan langka nu nyababkeun individu dimaksud janten bisa ngarasakeun nyeri jeung bisa kesang (anhydrosis). Ieu disebut oge indrawi turunan sarta otonom tipe neuropathy IV (HSAN IV).
Ngaran ieu pisan deskriptif sabab ngahartikeun sababaraha ciri penting kasakit.
kondisi anu turunan, hartina eta ngalir di kulawarga. Indrawi neuropathy hartina éta kasakit saraf nu husus mangaruhan saraf nu ngatur sensasi. saraf otonom nu saraf nu ngatur fungsi survival awak. CIPA, atawa HSAN IV, husus mangaruhan saraf otonom nu ngatur kesang.
Gejala CIPA
Kasakit CIPA hadir dina kalahiran jeung ngajadikeun jalma bisa akal nyeri atanapi hawa sarta bisa ngesang. Gejala jadi semu mangsa budak leutik jeung kasakit ieu ilaharna didiagnosis mangsa budak leutik.
Kurangna Pain: Kalolobaan jalma anu boga CIPA ulah wadul of 'kurangna nyeri' atawa 'kurangna kesang.' Gantina, barudak jeung CIPA mimitina ngalaman tatu atawa kaduruk tanpa nangis, complaining atawa malah noticing. Kolot bisa niténan yén anak kalayan CIPA téh ngan hiji nak hampang-mannered, tinimbang noticing masalah. Sanggeus bari, kolotna bisa ngawitan heran naha anak teu ngabales nyeri, tur dokter anak dipikaresep bakal ngajalankeun sababaraha tés diagnostik pikeun kasakit saraf.
Barudak kalawan CIPA ilaharna jadi luka sababaraha kali atanapi dibeuleum sabab teu nyegah aktivitas nyeri. Na, maranéhna malah bisa ngamekarkeun tatu kainféksi sabab teu instinctively ngajaga tatu maranéhanana ti nyeri salajengna. Sakapeung, barudak jeung CIPA perlu medically dievaluasi pikeun tatu kaleuleuwihan.
Lamun tim médis observes kabiasaan unusually tenang dina nyanghareupan nyeri, ieu bisa ajakan hiji evaluasi pikeun neuropathy indrawi.
Anhydrosis (Kurangna Sweating): Hydrosis hartina sweating. Anhydrosis hartina kurangna sweating. Normal, kesang dina beungeut kulit mantuan niiskeun kaluar awak nalika urang meunang teuing panas tina latihan atawa ti muriang tinggi. Barudak (dewasa) kalawan CIPA sangsara konsékuansi tina anhydrosis, kayaning fevers kacida luhur, sabab kakurangan 'cooling kaluar' perlindungan anu sweating bisa nyadiakeun.
carana nangtukeun rupa panyakitna
Aya teu basajan tés X-ray atawa tés getih nu bisa nangtukeun CIPA. Sababaraha urang anu gaduh CIPA gaduh saraf abnormally underdeveloped sarta kurangna kelenjar kesang dina biopsy a.
Test diagnostik paling definitif pikeun CIPA mangrupakeun uji genetik nu bisa dipigawé saméméh kalahiran atawa salila budak leutik atawa dewasa. Aya Abnormalitas genetik dipikawanoh éta nangtukeun CIPA, sarta mangka disebut gén manusa TRKA (NTRKI) ayana dina kromosom 1 (1q21-q22). Hiji tés DNA genetik bisa nangtukeun hiji Abnormalitas of gén ieu, confirming diagnosis CIPA.
ngabalukarkeun primér
CIPA nyaéta kasakit turunan. Éta autosomal recessive , nu hartina sagala jalma anu boga CIPA kedah inherit gén ti kadua kolotna.
Ilaharna, kolotna ti hiji anak nu dimaksud mawa gén, tapi teu boga kasakit lamun aranjeunna ukur diwariskeun gén ti hiji indung.
Gén abnormal jawab CIPA, manusa TRKA (NTRK1), mangrupakeun gén nu ngarahkeun awak pikeun ngembangkeun saraf dewasa. Ieu husus promotes pertumbuhan saraf ku panyandian a reséptor disebut tirosin kinase (RTK,), anu autophosphorylated di respon kana faktor pertumbuhan saraf (NGF).
Nalika gén ieu cacad, sakumaha anu kasebut di antara maranéhanana anu gaduh CIPA, saraf indrawi sarta sababaraha saraf otonom teu pinuh ngamekarkeun, sahingga saraf indrawi teu bener fungsina pikeun akal pesen tina nyeri na suhu jeung awak teu bisa ngahasilkeun kesang.
Perlakuan pikeun CIPA
Dina waktu ayeuna, euweuh perlakuan sadia nu bisa cageur panyakit CIPA atawa ngaganti sensasi leungit tina nyeri atawa fungsi tina sweating.
Barudak kalawan kasakit kudu diajar coba pikeun nyegah tatu na ngawas tatu taliti dina urutan ulah inféksi. Kolot jeung déwasa séjén anu miara barudak kalawan CIPA ogé kudu tetep waspada, sabab barudak alami meureun hoyong nyobian hal anyar tanpa pinuh pamahaman potensi significance tina tatu fisik.
Harepan
Lamun atawa salah dipikacinta geus didiagnosis kalawan CIPA, anjeun tiasa gaduh hirup sehat sarta produktif kalayan perawatan médis sarta gaya hirup pangaluyuan alus. Nyaho yén éta téh mangrupa kasakit genetik mangrupa tinimbangan penting lamun datang ka KB.
CIPA mangrupa gangguan langka, sarta mindeng, nyungsi Grup rojongan pikeun masalah kaséhatan unik bisa mantuan dina watesan gaining rojongan sosial sarta diajar ngeunaan tips praktis pikeun mantuan nyieun hirup kalawan CIPA gampang.
> Sumber:
> A Analisis Fungsional komprehensif ngeunaan NTRK1 Missense mutations ngabalukarkeun genetik indrawi sarta otonom Neuropathy Tipe IV (HSAN IV), Shaikh SS, Chen YC, Halsall SA, Nahorski MS, Omoto K, Young GT, Phelan A, Woods CG, hum Mutat. 2017 Jan; 38 (1): 55-63
> Mutations di TrkA ngabalukarkeun bawaan sensitifna mun Pain kalayan Anhidrosis (CIPA) dipicuna Misfolding, Aggregation, sarta mutasi-gumantung Neurodegeneration ku disfungsi tina Autophagic Flux. Franco ML, Melero C, Sarasola E, Acebo P, Luque A, Calatayud-Baselga I, García-Barcina M, Vilar M, J Biol Chem. 2016 Oct 7; 291 (41