Dicirikeun taun 2004
Dina taun 1989, anak sumping ka kantor ti Dr. Katherine W. Timoteus Universitas Utah. Dr Timoteus dicatet yén anak miboga gangguan wirahma haté jeung ramo webbed na toes. ieu anak tadi naon sumping ka jadi katelah sindrom Timoteus, ngaran keur ngahargaan ka karir dibédakeun Dr. Timoteus urang salaku élmuwan nalungtik nyababkeun rhythms haté teratur.
Dina taun 2004, hiji tim internasional peneliti pinpointed nu mutasi genetik jawab sindrom Timoteus dina gén disebut CACNA1C, sarta sacara resmi dicirikeun nu sindrom dina literatur médis. The mutasi nu ngabalukarkeun sindrom anu lumangsung spontaneously sarta henteu diwariskeun.
Ieu henteu dipikawanoh sabaraha barudak anu kapangaruhan ku sindrom Timoteus. Para panalungtik dicirikeun 17 barudak, sarta yakin barudak lianna kalayan sindrom anu bakal didiagnosis salaku komunitas médis learns ngeunaan karusuhan éta.
gejala
Barudak kalawan sindrom Timoteus boga masalah jeung aliran kalsium dina sél awak. Kalsium téh salah salah sahiji molekul pangpentingna dina awak, sarta disturbing aliran na bisa ngabalukarkeun rupa-rupa gejala. Ieu bisa ngawengku:
- Berpotensi gangguan wirahma haté fatal
- defects haté
- ramo Webbed na toes (syndactyly)
- Ngaruksak sistim imun
- kasusah kognitif
- autis
- gula getih low (hypoglycemia)
carana nangtukeun rupa panyakitna
Naon anak dilahirkeun ku ramo webbed atanapi toes geus dipariksa ningali lamun anjeunna atanapi manehna ngabogaan gangguan genetik . Hiji electrocardiogram (ECG) bakal ngadeteksi naon rhythms haté abnormal. Hiji echocardiogram (ultrasound jantung) bakal ngadeteksi naon defects haté. Autis nyaéta gangguan rumit sarta meureun hésé pikeun ngadeteksi.
Mangrupakeun kombinasi antara ramo webbed na toes jeung wirahma haté abnormal bakal ngasongkeun diagnosis sindrom Timoteus.
anggapanana
Warta alus nyaéta yén aliran abnormal kalsium dina awak bisa diolah kalayan pangobatan kalsium-kanal blocking kayaning Calan (verapamil) atanapi Procardia (nifedipine). Para panalungtik anu nyampurkeun éta barudak kalawan sindrom Timoteus kalayan jenis ieu nginum obat, hoping yén obat bakal ngurangan rhythms haté teratur sarta ngaronjatkeun fungsi kognitif.
panalungtikan Terus
Tim peneliti anu neraskeun karya maranéhanana, evaluating kumaha pangobatan kalsium-kanal blocking mangaruhan individu kalawan sindrom Timoteus. Éta ogé bakal neruskeun néangan gén nu ngakibatkeun rhythms haté teratur, jeung kumaha aliran kalsium abnormal dina awak bisa jadi patali jeung autisme.
sumber:
> "Langka budak genetik Sindrom pasti." News Kaluaran. 30 Sept 2004. Anak Rumah Sakit Boston.
> "Sindrom Timoteus". Indéks of Langka Kasakit. 04 Apr 2007. Organisasi Nasional pikeun Gangguan Langka.