sindrom Joubert mangrupakeun cacad kalahiran genetik nu wewengkon otak nu ngatur kasaimbangan sarta koordinasi anu underdeveloped. Ieu lumangsung dina duanana jalu jeung bikang, dina ngeunaan salah dina 100.000 kalahiran. sindrom Joubert mindeng lumangsung dina anak kalayan henteu jujutan kulawarga karusuhan, tapi di sababaraha barudak, sindrom mucunghul bisa diwariskeun.
gejala
Gejala sindrom Joubert aya hubunganana jeung underdevelopment sahiji wewengkon otak disebut vermis cerebellar, anu ngawasaan kasaimbangan sarta otot koordinasi.
Gejala nu bisa dibasajankeun hampang mun parna gumantung sabaraha otak téh underdeveloped, mungkin kaasup:
- Période engapan abnormally gancang (episodic hyperpnea), nu bisa jadi sigana kawas panting
- gerakan jerky panon (nystagmus)
- fitur raray ciri kayaning drooping eyelids (ptosis), sungut muka kalayan protruding basa, Ceuli low-set
- retardation méntal
- kasusah koordinasi gerakan otot sukarela (ataxia)
defects kalahiran lianna kayaning ramo tambahan sarta toes (polydactyly), defects haté, atawa lip cleft atanapi palate bisa hadir. Seizures bisa ogé lumangsung.
carana nangtukeun rupa panyakitna
gejala nu paling diucapkan dina orok bayi jeung sindrom Joubert mangrupakeun période engapan abnormally gancang, nu bisa jadi dituturkeun ku stopping engapan (apnea) nepi ka hiji menit. Sanajan gejala ieu bisa lumangsung dina gangguan lianna, aya henteu masalah lung di sindrom Joubert, nu ngabantuan ngaidentipikasi salaku cukang lantaran tina engapan abnormal.
A magnét résonansi Imaging (MRI) scan bisa néangan di Abnormalitas otak anu hadir dina sindrom Joubert tur mastikeun diagnosis nu.
anggapanana
Aya tamba pikeun sindrom Joubert, jadi perlakuan museurkeun kana gejala. Budak jeung engapan abnormal bisa boga engapan (apnea) monitor pikeun pamakéan di imah, hususna peuting.
Fisik, Mikrobiologi, sarta terapi ucapan bisa jadi mantuan pikeun sababaraha individu. Individu kalawan defects haté, lip cleft atanapi palate, atawa seizures bisa merlukeun perawatan médis langkung.
sumber:
> Merritt, Linda. "Pangakuan sahiji tanda klinis na gejala sindrom Joubert". Kamajuan di neonatal Kamanusaan sarta Studi 3 (2003): 178-188.
> "NINDS Joubert Sindrom Émbaran Page". Gangguan. 13 2007. Organisasi Nasional Feb keur Gangguan Neurological sarta stroke. http://www.ninds.nih.gov/disorders/joubert/joubert.htm.