Ihtisar
Tuberous sclerosis (aka tuberous sclerosis kompleks) nyaéta kasakit genetik langka nu nyababkeun tumor benign tumuwuh di sagala rupa sistem organ, kaasup otak, ginjal, jantung, bayah, panon, ati, pankréas, jeung kulit. tumor ieu bisa ngahasilkeun reureuh developmental, seizures, panyakit ginjal jeung leuwih; kumaha oge, ramalan pamustunganana gumantung kana extent sosialisasi tumor atanapi sumebar.
Pamustunganana, loba jeung kondisi buka dina hirup kahirupan séhat.
Naon Hartosna 'Tuberous Sclerosis'
Kalawan sclerosis tuberous, tubers atanapi tumor béntang-kawas tumuwuh di uteuk. Growths ieu pamustunganana jadi calcified, hardened, sarta sclerotic. Tuberous sclerosis kapanggih leuwih ti 100 taun ka tukang ku dokter Perancis sarta sakali dipikawanoh ku dua ngaran séjén: epiloia atawa kasakit Bourneville urang.
Prévalénsi
Kusabab tuberous sclerosis téh geulis langka, éta hésé pin handap frékuénsi leres na. Hayu urang diperkirakeun yén panyakit ieu mangaruhan antara 25,000 tur 40.000 Amerika jeung antara hiji sarta dua juta jalma di sakuliah dunya.
sabab
Tuberous sclerosis bisa diwariskeun dina dominan autosomal fashion. Panyakit dominan autosomal, ngan hiji indungna perlu mibanda salinan tina gén mutated maot gering handap ka putra atanapi putri. Alternatipna-na leuwih ilahar-tuberous sclerosis bisa ngabendung ti mutasi spontan atawa sporadis dina individu nu dimaksud, kalawan ngayakeun indungna mawa mutasi gen jawab ngabalukarkeun tuberous sclerosis.
Tuberous sclerosis disababkeun ku mutasi gen di boh TSC1 atanapi TSC2 nu ngodekuen hamartin atanapi tuberin visinil. (TSC1 perenahna dina kromosom 9, sarta TSC2 perenahna dina kromosom 16.) Saterusna, alatan nu gén TSC1 téh gigireun PKD1 gén-sahingga ngaronjatkeun likelihood duanana gén lalaki urang anu inherit tuberous sclerosis ogé inherit autosomal dominan seueur kapangaruhan- panyakit ginjal polycystic (ADPKD).
Kawas tuberous sclerosis, panyakit ginjal polycystic dominan autosomal ngabalukarkeun tumor tumuwuh dina ginjal.
Dina istilah mékanika, TSC1 na TSC2 ngalakukeun karusakan ku cara pangkodeuan pikeun hamartin atanapi tuberin yén ends up clumping kana kompléks protéin. protéin ieu deposit kompléks nu aya dina dasar cilia na interferes kalawan signalling intrasélular nu geus dimédiasi ku énzim (kinase protéin) mTOR. Ku interfering kalawan mTOR, division sél, réplikasi sarta pertumbuhan anu kapangaruhan, sarta pertumbuhan abnormal hasil tumor. Narikna, élmuwan ayeuna nyobian pikeun ngembangkeun sambetan mTOR anu bisa dipaké salaku terapi pikeun tuberous sclerosis.
gejala
Tuberous sclerosis nyaéta kompleks sahingga manifests sakumaha gejala ngalibetkeun rupa sistem organ. Hayu urang nyandak katingal di épék on opat sistim organ husus: uteuk, ginjal, kulit sarta jantung.
Involvement uteuk. Tuberous sclerosis ngabalukarkeun tilu tipe tumor dina otak: (1) tubers cortical, nu ilaharna lumangsung dina beungeut otak tapi bisa ngamekarkeun deeper dina uteuk; (2) nodules supependymal, nu lumangsung dina ventrikel; jeung (3) astroytomas-sél buta supependymal nu batang ti nodules supependymal sarta meungpeuk aliran cairan dina uteuk, sahingga hasilna mangrupa ngawangun-up di tekanan otak ngarah kana headaches jeung visi kabur.
Otak Patologi sekundér pikeun tuberous sclerosis ilaharna teh konsekuensi paling ngarusak panyakit ieu. Seizures na Nepi developmental nu ilahar dipimilik ku jalma jeung geringna ieu.
Involvement ginjal. Jarang teu hasil sclerosis tuberous dina panyakit ginjal kronis sarta gagal ginjal ; on urinalysis, sedimen cikiih téh mindeng unremarkable na proteinuria (tingkat protéin dina cikiih) anu hampang nepi ka minimal. (Jalma kalawan panyakit ginjal leuwih parna bisa "ngabahekeun" atanapi leungit protéin dina cikiih.)
Gantina, tanda ginjal sarta mungkin gejala di maranéhanana kalayan tuberous sclerosis ngalibetkeun tumuwuhna tumor disebut angiomyolipomas.
tumor ieu lumangsung dina duanana ginjal (bilateral) jeung biasana benign, sanajan lamun aranjeunna meunang cukup badag (gede ti 4 senti diaméterna), maranéhna bisa getihan sarta bakal perlu surgically dihapus.
Catetan kawas panyakit ginjal polycystic, tuberous sclerosis bisa ningkatkeun resiko tina ngamekarkeun carcinoma sél renal (aka kanker ginjal). Jalma kalawan tuberous sclerosis kedah rutin diayak jadi maké Imaging diagnostik mariksa pikeun ngembangkeun kanker ginjal.
Involvement kulit. Ampir kabeh jalma kalawan tuberous sclerosis hadir kalawan manifestasi kulit kasakit. lesions ieu kaasup handap:
- macules hypomelanotic ( "lebu daun spot" nu mangrupakeun patches on kulit nu kakurangan pigmén sahingga mangrupakeun torek ti sabudeureun kulit)
- shagreen patch (fokus sapanjang thickening kulit)
- "Confetti" lesions
- piagam raray serat
- angiofibromas raray
- fibromas ungual
- adenoma sebaceum
Sanajan lesions kulitna ieu benign, atawa noncancerous, aranjeunna bisa ngahasilkeun disfigurement, naha nu mangrupa maranéhna bisa surgically dihapus.
Involvement haté. Budak dilahirkeun kalayan tuberous sclerosis mindeng hadir kalawan tumor haté disebut rhabdomyomas. Dina kalolobaan Orok, tumor ieu teu ngabalukarkeun masalah naon jeung ngaleutikan jeung umur. Sanajan kitu, lamun dina tumor meunang cukup badag, maranéhna bisa meungpeuk sirkulasi.
anggapanana
Aya tamba husus pikeun tuberous sclerosis. Gantina, kompléks ieu diolah symptomatically. Contona, pangobatan antiepileptic bisa dibikeun pikeun ngubaran seizures. Bedah ogé bisa dipigawé pikeun nyabut tumor ti kulit, otak, jeung saterusna.
Peneliti anu Ngalanglang cara novél pikeun ngubaran tuberous sclerosis. Numutkeun National Institute of Gangguan Neurological sarta stroke:
"Studi Panalungtikan ngajalankeun tangga nada tina panalungtikan ilmiah pisan dasar panalungtikan translational klinis. Contona, sababaraha penyidik nyobian pikeun ngaidentipikasi sakabeh komponen protein anu dina sarua 'jalur signalling' numana TSC1 jeung produk protéinna TSC2 jeung protéin mTOR aub. studi séjén anu fokus kana pamahaman di jéntré kumaha kasakit tumuwuh, boh dina model sato jeung di pasien, mun hadé nangtukeun cara anyar ngadalikeun atawa ngahulag ngembangkeun kasakit. Tungtungna, percobaan klinis of rapamycin anu dijalankeun (kalawan NINDS sarta rojongan NCI) kana rigorously nguji manfaat potensi sanyawa ieu sababaraha tumor anu masalah di penderita TSC ".
A Kecap Ti
Lamun atawa salah dipikacinta ieu didiagnosis kalawan tuberous sclerosis, mangga nyaho yén ramalan atawa outlook jangka panjang keur kaayaan ieu téh kacida variabel. Sanajan sababaraha Orok kalawan kaayaan ieu nyanghareupan seizures lifelong na retardation méntal parna, batur buka dina hirup kahirupan disebutkeun séhat. Prognosis pamustunganana gumantung kana extent sosialisasi tumor atanapi sumebar. Tapi, jalma kalawan kaayaan ieu kudu diawaskeun raket keur komplikasi lantaran aya salawasna anceman yen hiji uteuk atanapi tumor ginjal bisa jadi serius jeung hirup-ngancam.
> Sumber:
> Darling TN. Bab 140. Tuberous Sclerosis Complex. Di: Goldsmith LA, Katz SI, Gilchrest BA, Paller AS, Leffell DJ, Wolff K. eds. Fitzpatrick urang Dermatology di General Kedokteran, 8e. New York, NY: McGraw-Hill; 2012.
> Kemp WL, Burns DK, Brown TG. Bab 6. kalainan genetik. Di: Kemp WL, Burns DK, Brown TG. eds. Patologi: The Big Picture. New York, NY.
> Tuberous Sclerosis Fact lambaran. National Institute of Gangguan Neurological sarta stroke. http://www.ninds.nih.gov
> Zhou J, Pollak Bapak. Kasakit ginjal Polycystic na Gangguan diwariskeun lianna tina Tubule Tumuwuh sarta Pangwangunan. Di: Kasper D, Fauci A, Hauser S, Longo D, Jameson J, Loscalzo J. eds. Harrison urang Prinsip of internal Kedokteran, 19e. New York, NY: McGraw-Hill; 2015.