Osteogenesis Imperfecta (Oi), ilahar disebut kasakit tulang regas, nyaéta kasakit nu ngabalukarkeun cacad dina produksi protéin kolagén. Kolagén mangrupa protéin Kadé mantuan pikeun ngarojong awak; mikir salaku Rancah kana nu awakna geus diwangun. Aya sawatara jenis kolagén, nu paling loba pisan nu ngetik kuring kolagén.
Tipe I kolagén ieu kapanggih dina tulang, nu sclera tina panon, ligamén, jeung huntu.
Osteogenesis imperfecta lumangsung nalika aya hiji cacad dina tipe I kolagén produksi.
Kumaha Ulah Anjeun Cokot Osteogenesis Imperfecta?
Osteogenesis imperfecta téh alatan hiji mutasi genetik dina gén nu ngarahkeun awak pikeun ngahasilkeun kolagén. Osteogenesis imperfecta bisa boh lulus on ti indungna anu boga kasakit, atawa eta bisa lumangsung salaku mutasi spontan dina anak. Nu ilahar tina osteogenesis imperfecta nu diliwatan ti kolotna anu alatan hiji mutasi dominan , anu asalna tina hiji indung anu boga osteogenesis imperfecta, sanajan sajumlah leutik perkara anu alatan mutations recessive sarta datangna ti gén ti kadua kolotna, ngayakeun ngabogaan panyakit.
Tanda na Gejala
Masalah has ditempo dina pasien anu boga osteogenesis imperfecta kaasup fragility tulang, stature pondok, scoliosis, defects huntu, deficits dédéngéan, sclera bluish, sarta leupas ligamén . Osteogenesis imperfecta meunang ngaran langkung umum, kasakit tulang regas na kusabab barudak ieu nu sering didiagnosis sanggeus sustaining sababaraha tulang rusak .
Gejala osteogenesis imperfecta greatly rupa-rupa antara individu. Sababaraha barudak anu didiagnosis pisan mimiti dina kahirupan, bari batur bisa leuwih nangtang pikeun ngadeteksi kondisi. Sababaraha fractures alatan tatu low-énergi kedah ngangkat kacurigaan tina hiji kaayaan kaayaan sapertos osteogenesis imperfecta.
Sacara tradisional, osteogenesis imperfecta ieu digolongkeun kana salah sahiji opat kategori utama:
- Ketik I: formulir mildest; ditempo dina barudak preschool-umur
- Tipe II: bisa nepi ka tiwasna dina kalahiran
- Tipe III: ditempo dina kalahiran; loba fractures; mindeng bisa leumpang
- Tipe IV: severity antara tipe I sarta tipe III
Leuwih dékade kaliwat, jenis tambahan tina osteogenesis geus ogé geus ditétélakeun. Ayeuna, aya 8 sub-rupa osteogenesis imperfecta.
anggapanana
Ayeuna, taya cageur dipikawanoh pikeun osteogenesis imperfecta. Fokus primér pengobatan nyaéta dina ngahulag tatu tur ngajaga tulang cageur. Mastikeun yén barudak kalawan osteogenesis imperfecta tuang diet bergizi, meunang latihan biasa, sarta ngajaga beurat séhat téh fundamentally penting. Mindeng barudak kalawan osteogenesis imperfecta ngabutuhkeun AIDS ambulatory, braces, atawa wheelchairs.
perlakuan bedah tina osteogenesis imperfecta gumantung kana severity tina kaayaan jeung umur sabar. Dina barudak ngora pisan, loba fractures nu diperlakukeun sarua, saperti lamun anak teu boga kondisi kaayaan. Sanajan kitu, stabilisasi bedah tina fractures janten langkung umum, sanajan dina umur ngora.
tulang rusak di barudak kalawan osteogenesis imperfecta anu mindeng diperlakukeun kalayan bedah dina urutan pikeun nyaimbangkeun kadar tulang jeung nyegah deformities.
Rodding Intramedullary , dimana a rod logam ieu disimpen turun puseur usik tina balung, mindeng dipaké pikeun mantuan ngarojong tulang rapuh sarta nyegah deformity tina balung. Scoliosis biasana diolah aggressively sakumaha masalah condong kamajuan di barudak kalawan osteogenesis imperfecta.
Peran pangobatan dina pengobatan osteogenesis imperfecta ieu ngembang, tapi studi panganyarna némbongkeun hiji kauntungan pengobatan sareng bisphosphonates jeung suplemén kalsium . rationale teh nya eta perlakuan ieu baris nguatkeun tulang jeung ngurangan frékuénsi fractures. Panalungtikan ieu ogé keur dipigawé di pamakéan hormon pertumbuhan sarta therapies genetik.
sumber:
Burnei G, et al. "Osteogenesis Imperfecta: diagnosis tur perlakuan" J. Am. Acad. Ortho. Surg Juni 2008.; 16: 356 - 366.