Porphyria ngawengku kasakit Gunther sarta sahanteuna tujuh kaayaan séjén
Porphyria nujul kana sahanteuna dalapan kaayaan béda nu disababkeun ku meta, tina Jalur kimiawi. Jalma kalawan porphyria teu boga cukup tina énzim nu nyieun hémé, zat nu geus kapanggih dina sumsum tulang, sél getih beureum , jeung ati. kakurangan énzim Hal ieu ngamungkinkeun porphyrins, nu normalna mah dihasilkeun sakuliah awak, mun ngumpulkeun dina jumlah racun.
Porphyrias umumna kabagi kana dua kategori - akut jeung non-akut. kaayaan ieu biasana mangaruhan sistim saraf atawa kulit. Unggal kondisi boga set sorangan gejala jeung perlakuan. porphyrias akut ngahasilkeun serangan tina nyeri na neurological épék nu parna sarta muncul gancang. jenis akut kaasup porphyria akut intermittent, ALAD-kakurangan porphyria, variegate porphyria, sarta coproporphyria turunan. Jenis non-akut nu porphyria cutanea tarda, hepatoerythopoietic, sarta porphyrias erythropoietic bawaan.
Porphyrias mangrupakeun kasakit langka. Kalawan babarengan, biologi mangaruhan kirang ti 200,000 urang di Amérika Serikat.
Akut Intermittent Porphyria
Akut intermittent porphyria (AIP) nyaéta jenis paling parah tina porphyria, kalayan serangan ngembang leuwih sababaraha jam atawa sababaraha poé. Paling individu anu inherit gén pikeun AIP pernah ngamekarkeun gejala. obat tangtu anu dipikawanoh pikeun mawa kana atanapi worsen serangan, kitu ogé nginum alkohol, dieting, sarta parobahan hormonal.
Hiji serangan mindeng ngawengku nyeri beuteung parna sarta kabebeng jeung bisa kaasup seueul, utah, nyeri dina balik, leungeun, sarta suku, lemah otot, sarta malah keteg jajantung gancang, kabingungan, sarta seizures.
Sababaraha kali dina serangan AIP kahiji bisa jadi misdiagnosed, jeung pangobatan dibikeun bisa nyieun hal goréng pikeun sabar.
Perlakuan kedah ngawengku diet tinggi-kalori, najan naha ieu ngabantuan nulungan hiji élmuwan serangan henteu rada pasti. Terapi hémé bisa dikaluarkeun intravenously. Gejala biasana ngabéréskeun sanggeus hiji serangan, tapi sababaraha pasien ngamekarkeun karuksakan saraf.
The porphyrias akut lianna mibanda gejala sarupa AIP. ALAD-kakurangan porphyria pisan jarang. Dina coproporphyria turunan, photosensitivity kulitna bisa lumangsung.
Porphyria Cutanea Tarda (PCT)
Porphyria cutanea tarda (PCT) nyaéta nu paling umum dina porphyrias. PCT geus kaala, hartina eta tumuwuh dina individu alatan faktor luar. Faktor ieu bisa ngawengku beusi, alkohol, virus hépatitis C, estrogens (kawas di Pél kontrol kalahiran), sarta roko - sakabéh nu bisa ngabalukarkeun hiji kakurangan énzim dina ati, anjog ka PCT.
Lamun kakeunaan panonpoé, nu bisul kulit jeung kulit bisa thicken sarta moekan. PCT dianggap porphyria paling treatable. Sakali gejala mimiti némbongkeun, nyoplokkeun salah pint getih tina sabar unggal salah mun dua minggu (nepi ka 5 atawa 6 pints tina total getih) ngaluarkeun beusi tina ati sarta nawarkeun relief. PCT biasana teu recur sanggeus perlakuan.
Kasakit Gunther urang
porphyria bawaan erythropoietic (Acép), kawanoh ogé salaku kasakit Gunther urang, nyaeta pisan jarang.
gejala kulit panyakit Gunther urang bisa jadi parna. paparan Sun bisa ngakibatkeun blistering, scarring, sarta ngaronjat tumuwuhna bulu. Kulit kapangaruhan bisa Harbour baktéri, sarta fitur raray na ramo bisa leungit ngaliwatan ruksakna panonpoé jeung inféksi. porphyria Hepatoerythropoietic oge jarang dipake sarta ngabalukarkeun kulit blistering sarua jeung nu Gunther urang.
Erythropoietic Protoporphyria
A karusuhan patali ka porphyrias nyaeta protoporphyria erythropoietic (EPP). Dina EPP, protoporphyrin accumulates dina sungsum tulang, sél getih beureum, jeung ati. Gejala némbongkeun dina kulit sanggeus paparan ka cahya panonpoé. Ieu kaasup bareuh, ngaduruk, itching, sarta redness.
Blistering na scarring anu kirang umum ti aranjeunna sareng porphyrias lianna.
Gén Porphyria dicirikeun
pemetaan kromosom geus ngaidentifikasi sakabéh gén aub dina énzim cacad dina porphyrias. nguji DNA bisa nangtukeun jalma anu mawa salah sahiji ieu gén cacad. Sanajan kitu, saeutik pisan laboratorium nawiskeun tipe ieu nguji. diagnosis Prenatal of porphyria erythropoietic bawaan geus rengse, sakumaha ogé terapi gén suksés pikeun duanana Acép na EPP.
sumber:
The Amérika Porphyria teleng (2015)
Keung, YK, Chuahirun, T., & Cobos, E. (2000). Porphyria intermittent akut jeung rebutan jeung peureup dina puerperium nu. J Am Board Fam Pract, vol. 13 no. 1, 76-79.
Lim, HW, & Cohen, JL (1999). The porphyrias cutaneous. Semin Cutan Med Surg, vol. 18 no. 4, 285-292.