Nalika hipotalamus anjeun Dupi teu kahontal Gawé Kuduna
sindrom Kallmann mangaruhan lalaki leuwih sering ti awéwé, mangaruhan kira 1 dina 8.000 nepi ka 10.000 lalaki jeung 1 di 40.000 pikeun 70,000 bikang di sakuliah dunya.
sindrom Kallmann bisa jadi warisan atawa bisa lumangsung dina batur kalawan henteu jujutan kulawarga karusuhan éta. Formulir diwariskeun paling umum teh formulir X-numbu . Gén KAL1 dina kromosom X nyaeta jawab formulir ieu.
Bentuk diwariskeun paling umum hareup téh alatan hiji mutasi dina gén KAL2 on kromosom 8. Hal ieu diwariskeun dina dominan autosomal jalan. Bentuk diwariskeun katilu sindrom Kallmann téh alatan mutasi dina gén KAL3 sarta diwariskeun salaku hiji recessive autosomal karusuhan. Lokasi pasti ti gén KAL3 teu acan kungsi kapanggih.
gejala
Dina sindrom Kallmann, bagian otak, hipotalamus, nyaéta bisa dianggo leres. Hal ieu ngabalukarkeun gejala kaasup:
- gagalna ngaliwat pubertas
- euweuh rasa bau (anosmia) atawa pangabisa pohara lemah mun bau (hyposmia)
- téstés undescended (cryptorchidism) lalaki
- a sirit leutik ( microphallus ) lalaki
- kareseban pernah dimimitian di awéwé (disebut amenorrhea primér)
- gerakan simultaneous duanana leungeun (disebut bimanual synkinesis) mangaruhan ngeunaan hiji-kalima lalaki kalawan karusuhan éta
Aya gejala séjén anu lumangsung kirang sering, kayaning keur dilahirkeun kalayan ngan hiji ginjal atawa ngabogaan osteoporosis (tulang lemah).
carana nangtukeun rupa panyakitna
Lamun batur gagal ngaliwat pubertas, anjeunna atanapi manehna disebut hiji endocrinologist pikeun diagnosis sarta perawatan. jenis ieu dokter specializes di gangguan hormon na bisa nangtukeun kahayang naha pubertas henteu lumangsung.
Aya loba alesan naha batur bisa henteu ngaliwat pubertas. Sanajan kitu, sindrom Kallmann teh ngan hiji pakait sareng aya kamampuhan pikeun bau.
Ieu biasana gampang keur nangtukeun mun sindrom Kallmann mungkin hadir ku ngajalankeun tes bau.
Aya dua jenis tés bau. Hiji migunakeun botol leutik nu mibanda zat béda di antarana; tes séjén migunakeun "scratch na hirupan" kartu. Duanana tés ngagunakeun zat nu gaduh bau kuat yén paling everyone weruh, kayaning kopi. Lamun baé keur dites boga rasa normal tina bau, teras karusuhan sejen sagigireun sindrom Kallmann téh hadir.
A ujian fisik bakal némbongkeun naha téstés undescended atanapi rarangan leutik anu hadir dina lalaki. A jujutan kulawarga sindrom Kallmann bakal jadi hiji clue penting diagnosis. Hiji tés getih geus rengse pikeun ngukur tingkat hormon luteinizing (LH) jeung follicle-stimulating hormon (FSH), kitu ogé téstostéron atanapi éstrogén. Kabéh hormon ieu penting pikeun ngembangkeun seksual normal. tingkat pisan low hormon ieu hartosna aya masalah kalayan boh hipotalamus atanapi kelenjar hipofisis dina uteuk.
Dina sindrom Kallmann, kurangna rasa bau téh alatan henteuna struktur disebut bulbs olfactory dina uteuk. A magnét résonansi Imaging (MRI) scan sirah bisa némbongkeun naha struktur ieu hadir atawa teu.
anggapanana
Perlakuan sindrom Kallmann museurkeun kana ngaganti hormon nu leungit.
Pikeun lalaki, boh téstostéron atanapi hCG dirumuskeun ku suntikan on jadwal a. Pikeun awéwé, Pél estradiol nu dicokot sapopoé. tablet progesteron anu ogé dicokot poéan pikeun 14 poé mimiti unggal bulan nyieun siklus menstruasi. Alternatif pikeun nyokot dua jenis tablet anu ngagunakeun Pél kontraséptif nu ngandung duanana esterogen jeung progesteron. Pikeun duanana lalaki jeung awewe, perlakuan séjén anu sadia pikeun infertility. perlakuan ditangtoskeun individu kalawan sindrom Kallmann ngamungkinkeun aranjeunna pikeun ngahontal kaséhatan reproduksi normal.
sumber:
> AbuJbara, Mousa, Hanan Hamamy, Nadim Jarrah,> Nadima>> Shegem>, & Kamel Ajlouni. "Klinis na pusaka propil of sindrom Kallmann di Yordan." Réproduktif Kaséhatan 1 (2004): ePub.
> "Sindrom Kallmann". Kasakit langka databés. Organisasi Nasional pikeun Gangguan Langka. 6 Feb 2008
> Saunders, Tandaan. "Ngarti Sindrom Kallmann urang - Patarosan anjeun Dijawab". HYPOHH.net. 1997. HYPOHH.net. 6 Feb 2008