Kakurangan AAT, atawa kakurangan Alpha-1-antitrypsin, mangrupakeun kaayaan genetik disababkeun ku kurangna protéin pelindung, Alpha-1-antitrypsin (AAT), ilaharna diproduksi ku ati. Keur Lolobana urang anu gaduh jumlahna cukup AAT, protein saeutik kieu muterkeun hiji peran penting dina ngajaga fungsi lung normal. Tapi pikeun jalma anu miboga kakurangan AAT, carita dicokot hiji skenario béda.
Dina individu cageur, bayah ngandung neutrophil elastase, hiji énzim alam nu - dina kaayaan normal - mantuan bayah nyerna ruksak, sél jeung baktéri sepuh. proses ieu promotes penyembuhan sahiji jaringan lung. Hanjakal, énzim ieu teu nyaho mun eureun, sarta pamustunganana narajang jaringan lung tinimbang nulungan eta waras. Éta tempat AAT asalna di. Ku ngaruksak enzim saméméh bisa ngabalukarkeun ruksakna jaringan lung cageur, bayah lumangsungna fungsina normal. Lamun aya teu cukup AAT, jaringan paru baris neruskeun jadi ancur kadangkala ngarah kana emphysema.
Kumaha carana abdi tiasa inherit AAT kakurangan?
Nalika anak anu dilahirkeun, anjeunna inherits dua sét gén AAT, saurang ti unggal indungna. anak hiji-hijina kudu kakurangan AAT lamun duanana sét gén AAT nu abnormal. Lamun ngan hiji gén AAT nyaeta abnormal jeung lianna anu normal, teras anak bakal "pamawa" panyakit, tapi moal sabenerna boga panyakit sorangan.
Lamun duanana susunan gén anu normal, teras anak bakal teu afflicted kalawan kasakit, atawa baris anjeunna jadi pamawa a.
Lamun geus didiagnosis kalawan kakurangan AAT, hal anu penting nu ngobrol jeung dokter Anjeun ngeunaan ngabogaan jalma séjén di kulawarga anjeun diuji pikeun kasakit, kaasup unggal barudak Anjeun.
Mun anjeun teu boga anak, dokter Anjeun bisa nyarankeun yén anjeun neangan sangakan genetik saméméh anjeun nyieun kaputusan éta.
Kanggo inpo nu leuwih lengkep kontak nu Alpha-1 Yayasan Website atawa nelepon hotline sabar maranéhanana: 1-800-245-6809.
statistik
Kakurangan AAT geus pasti dina ampir unggal populasi, budaya jeung grup étnis. The Amérika Lung Association ngira-ngira yén aya hiji diperkirakeun 100.000 jalma di Amérika Serikat anu dilahirkeun ku kakurangan AAT. Diantara mayoritas ieu individu, AAT emphysema patali bisa jadi kaprah. Leuwih ti éta, saprak kakurangan AAT téh mindeng boh sahandapeun-didiagnosis atanapi misdiagnosed, saloba 3% keur sakabeh kasus emphysema patali kakurangan AAT nu pernah kauninga.
Di sakuliah dunya, 116 juta jalma nu mamawa tina kakurangan AAT. Sahiji, kurang leuwih 25 juta hirup di Amérika Serikat. Bari mamawa teu sabenerna boga kasakit diri, aranjeunna bisa lulus kasakit dina keur barudak maranéhanana. Kalayan di pikiran, World Health Organization (WHO) ngajak nu kabeh urang kalawan COPD , kitu ogé dewasa sarta rumaja kalayan asma , diuji pikeun kakurangan AAT.
Résiko ngembang AAT emphysema patali nyata ngaronjatkeun pikeun jalma nu ngaroko. The Amérika Lung Association nyebutkeun yen roko teu ukur naek résiko anjeun emphysema lamun boga kakurangan AAT tapi ogé bisa ngurangan lifespan anjeun ku saloba 10 taun.
Tanda na Gejala AAT kakurangan
Kusabab AAT emphysema patali kadang dicokot backseat ka bentuk COPD leuwih gampang dipikawanoh, loba usaha geus dilakukeun leuwih taun pikeun manggihan cara pikeun ngabédakeun éta. Numutkeun dada, dua fitur utama emphysema patali kakurangan AAT parna kedah ajakan kacurigaan tina emphysema AAT patali.
Kahiji, gejala emphysema di individu kakurangan non-AAT biasana teu lumangsung dugi dékade kagenep atawa katujuh kahirupan. Nurutkeun kana Amérika Association Lung, ieu téh teu bener pikeun jalma nu geus AAT patali emphysema. Pikeun jalma ieu, awal gejala lumangsung loba saméméhna, mindeng antara umur 32 nepi ka 41.
fitur penting séjénna nu differentiates AAT emphysema patali ti na non-AAT tara kakurangan teh lokasi dina bayah mana kasakit pangseringna muncul. Dina jalma anu miboga AAT nu patali kakurangan emphysema, kasakit téh beuki kaprah di bagian handap bayah, sedengkeun dina non-AAT emphysema patali, kasakit mangaruhan wewengkon paru luhur. Duanana fitur ieu bisa mantuan panyadia kasehatan anjeun nyieun hiji diagnosis akurat.
Tanda na gejala AAT kakurangan emphysema paling umum nyaéta:
- Dyspnea
- Wheezing
- Batuk kronis sarta ngaronjat produksi mukus
- colds dada ngulang
- Jaundice
- Bareuh beuteung atawa suku
- Turunna kasabaran latihan
- Non-responsif asma atawa sataun-buleud alergi
- Masalah ati Unexplained atawa énzim ati luhur:
- Bronchiectasis
Diagnosis jeung Tés
Hiji tés getih basajan bisa ngabejaan dokter Anjeun upami Anjeun gaduh kakurangan AAT. Kusabab pentingna diagnosis mimiti, Universitas Karolina Kidul geus ngembangkeun program anu, jeung pitulung tina Alpha-1 Wikimedia, anu ngamungkinkeun haratis, nguji rahasia pamadegan di resiko pikeun kasakit.
Diagnosis mimiti mangrupa kritik sabab gencatan patempuran roko jeung perlakuan mimiti bisa mantuan ngalambatkeun progression of emphysema AAT patali.
Kanggo inpo nu leuwih lengkep tentang nguji, punten wartosan pendaptaran Alpha-1 Panalungtikan di Universitas Médis of Karolina Kidul di 1-877-886-2383 atawa nganjang ka Alpha-1 Foundation.
Baca leuwih seueur tentang kumaha a diagnosis kakurangan AAT dijieun na anu kudu dites.
Perlakuan pikeun AAT kakurangan
Pikeun jalma anu geus dimimitian pikeun némbongkeun gejala AAT patali emphysema, ngagantian (augmentation) terapi, bisa janten pilihan perlakuan nu bisa ngabantu ngajaga bayah ngalawan énzim destructive, neutrophil elastase.
terapi gaganti diwangun ku mere hiji formulir kentel ngeunaan AAT nu diturunkeun tina plasma manusa. Ieu raises tingkat AAT dina saluran getih. Sakali anjeun ngawitan terapi gaganti kitu, anjeun kudu ngajalanan perawatan pikeun hirup. Ieu kusabab lamun eureun, bayah anjeun bakal balik deui ka tingkat maranéhna saméméhna tina disfungsi jeung elastase neutrophil deui bakal mimiti ngancurkeun jaringan lung Anjeun.
Henteu ngan teu terapi gaganti mantuan ngalambatkeun leungitna fungsi lung di urang mibanda AAT patali emphysema tapi ogé bisa mantuan ngurangan frékuénsi inféksi lung. Dina ulikan diterbitkeun dina dada, terapi gaganti ieu ditémbongkeun ka boga hubungan kuat ku ngurangan signifikan dina frékuénsi jeung severity inféksi lung pakait sareng AAT patali emphysema. nalungtik menyimpulkan yén bari emphysema tetep teu bisa balik, kirang sering, inféksi lung parna bisa mantuan ngalambatkeun progression of AAT patali emphysema sarta kalungguhan ka kualitas luhur hirup.
Kanggo inpo nu leuwih lengkep tentang kakurangan AAT atawa terapi gaganti, ngobrol sareng panyadia Podomoro Anjeun atawa nganjang ka Alpha-1 Foundation.
sumber:
Amérika Association Lung. Alfa-1 Biomédis emphysema http://www.lungusa.org. November 2006.
Amérika thoracic Society. Amérika thoracic Society / Éropa engapan Society Pernyataan:. Standards keur diagnosis sarta Ngokolakeun Individu kalayan Alpha-1 Antitrypsin kakurangan "ATS: Desember 2002. ERS: Pébruari, 2003.
Alfa-1 Foundation. https://www.alpha1.org/
Lieberman, J. "Augmentation Terapi Ngurangan Frékuénsi inféksi Lung di Antitrypsin kakurangan: A New Hipotésis Jeung ngarojong Data". Dada 2000; 118; 1480-1485.
Stoller, J., MD, FCCP. "Fitur klinis na Sajarah Pengetahuan Alam tina parna Alpha-1 Antitrypsin kakurangan". Dada 1997; 111: 123S-128S.