sindrom Stickler mangrupakeun kaayaan turunan atawa genetik langka anu mangaruhan kana jaringan konéktif dina awak urang. Leuwih husus, individu kalawan sindrom Stickler umumna boga mutasi dina gén nu ngahasilkeun kolagén. mutations gén ieu bisa ngabalukarkeun sabagian atawa sakabéh anu ciri di handap ieu tina sindrom Stickler:
- Masalah panon - kaasup nearsightedness, degeneration vitreoretinal, glaucoma , katarak , sarta liang retinal atanapi detachment. Dina sababaraha kasus, masalah panon pakait sareng Sindrom Stickler bisa ngakibatkeun lolong.
- Abnormalitas di Ceuli nu bisa ngakibatkeun dicampur, sensorineural atanapi conductive leungitna dédéngéan, inféksi ceuli kumat , cairan di Ceuli atawa hyper-mobilitas tina tulang ceuli.
- Abnormalitas rangka kaasup hiji tulang tonggong melengkung (scoliosis atanapi kyphosis), sendi hyper-mobile, mimiti rematik awal, deformities dada, gangguan hip ti budak leutik (disebut kasakit Legg-Calve-Perthe urang), sarta masalah gabungan generalized.
- Individu kalawan sindrom Stickler bisa boga incidence luhur prolapse klep mitral ti populasi umum, nurutkeun sababaraha panalungtikan.
- Abnormalitas huntu kaasup malocclusion.
- Hiji pintonan raray flattened sok disebut salaku Piér Robin runtuyan. Ieu sering ngawengku fitur sapertos palate cleft , uvula bifid, a palate arched tinggi, hiji basa nu aya salajengna deui ti biasa, gado disingget, sarta rahang handap leutik. Gumantung kana severity sahiji fitur raray (anu beda-beda lega antara individu), kaayaan ieu bisa ngakibatkeun masalah dahar, utamana dina mangsa infancy.
- Fitur sejenna bisa ngawengku hypertonia , suku datar, sarta ramo panjang.
sindrom Stickler pisan sarupa hiji kaayaan nu patali disebut sindrom Marshall, najan individu kalawan sindrom Marshall biasana boga stature disingget salian loba gejala sindrom Stickler. sindrom Stickler dibagi kana lima sub-jenis gumantung nu tina gejala disebutkeun saméméhna anu hadir.
Gejala jeung severity greatly rupa-rupa antara individu jeung sindrom Stickler malah dina kulawarga sami.
sabab
The incidence of sindrom Stickler diperkirakeun janten sabudeureun 1 dina 7.500 kalahiran. Sanajan kitu, kondisi dipercaya jadi handapeun-didiagnosis. sindrom Stickler disalurkeun ti kolotna pikeun barudak dina pola dominan autosomal. Résiko indung jeung sindrom Stickler ngalirkeun kondisi asup pikeun anak anu 50 persen keur unggal kakandungan. sindrom Stickler lumangsung dina duanana jalu jeung bikang.
carana nangtukeun rupa panyakitna
sindrom Stickler bisa jadi disangka lamun boga ciri atanapi gejala sindrom ieu, utamana lamun batur di kulawarga anjeun geus didiagnosis kalawan sindrom Stickler. nguji genetik bisa jadi mantuan diagnosing sindrom Stickler tapi aya Kiwari can aya kriteria diagnosis baku diatur ku komunitas médis.
anggapanana
Aya tamba pikeun sindrom tapi loba perlakuan Stickler na therapies aya pikeun ngatur gejala sindrom Stickler. pangakuan mimiti atawa diagnosis sindrom Stickler penting sangkan nu bisa diayak kaayaan dimaksudkeun pikeun tur promptly dirawat. koreksi bedah tina Abnormalitas raray sapertos palate cleft bisa jadi perlu ngabantu kalayan dahar jeung engapan.
lenses corrective atanapi bedah tiasa aya mangpaatna dina nyampurkeun masalah panon. Dédéngéan AIDS atawa prosedur bedah kayaning ngarenah tabung ventilasi bisa ngabenerkeun atawa ngubaran masalah ceuli. Kadangkala pangobatan anti radang tiasa mantuan nyampurkeun rematik atanapi masalah gabungan, dina kasus parna Panggantian bedah tina mendi bisa jadi perlu.
sumber:
Genetika Imah Rujukan. Sindrom Stickler. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/stickler-syndrome
The Marfan Foundation. Sindrom Stickler. https://www.marfan.org/stickler-syndrome.
Organisasi Nasional pikeun Gangguan Langka. Sindrom Stickler. http://rarediseases.org/rare-diseases/stickler-syndrome/.