VACTERL Kalahiran defects lumangsung Duaan
Akronim VACTERL nujul kana kumpulan defects kalahiran anu lumangsung babarengan; Abnormalitas ieu patali jeung kajadian ku kasempetan, mangaruhan sababaraha bagian nu sejen awak. VACTERL pakaitna bisa ngabalukarkeun loba gejala, tah eta anu kanyahoan sabaraha barudak anu kapangaruhan ku eta. Kondisi bisa lumangsung kalawan sababaraha defects kromosom kayaning Trisomy 18 (sindrom Edwards), atanapi di barudak tina ibu jeung diabetes , tapi ngabalukarkeun pasti na teu dipikawanoh; eta anu dipikaresep disababkeun ku kombinasi faktor lingkungan sarta genetik.
VACTERL Association pisan langka, impacting ngan 1 dina 40.000 kalahiran.
gejala
Unggal aksara dina VACTERL ngawakilan aksara awal gejala umum na. Henteu sakabéh barudak kapangaruhan ku VACTERL pakaitna gaduh sakabéh Abnormalitas ieu.
- V nangtung pikeun vertebrae (tulang tulang tonggong), nu mangrupakeun abnormal
- A lapak pikeun atresia anal atawa anus imperforate, hartina hiji anus nu teu muka kana luar awak
- C nangtung pikeun cardiac (haté) defects, biasana hiji liang abnormal antara bagéan jantung (ventricular septal cacad atawa atrium septal cacad)
- T nangtung pikeun tracheoesophageal fistula, hartina hiji sambungan abnormal antara trachea (tikoro) jeung esophagus nu (pipah dahareun burih)
- E nangtung pikeun atresia esophageal, hartina esophagus henteu nyambung ka burih
- Sunda nangtung pikeun renal ( ginjal ) defects
- L nangtung pikeun dahan (panangan) defects kayaning bolos atawa lunta jempol, ramo tambahan (polydactyly), ramo datar (syndactyly), atawa tulang leungit dina leungeun atawa suku
Sababaraha Orok dilahirkeun kalayan VACTERL pakaitna gaduh ngan hiji arteri umbilik (gaganti normal dua). Loba Orok anu dilahirkeun leutik sarta boga kasusah tumuwuh sarta gaining beurat.
carana nangtukeun rupa panyakitna
Diagnosis pakaitna VACTERL ieu dumasar kana defects kalahiran éta orok urang. Taya hiji test sabagean anu diperlukeun pikeun ngonfirmasi diagnosis nu.
Sababaraha masalah, kayaning hiji anus imperforate atanapi ramo tambahan, bakal kapanggih nalika bayi nu keur nalungtik sanggeus kalahiran. Sinar-X tina tulang tonggong, leungeun, sarta suku bisa ngadeteksi tulang abnormal. Hiji echocardiogram (ultrasound haté) bisa ngadeteksi defects haté. tés lianna bisa dipigawé pikeun ngadeteksi ayana atresia esophageal na tracheoesophageal fistula atawa ginjal defects.
anggapanana
Unggal kaayaan kalawan pakaitna VACTERL sagemblengna unik sarta potensi pengobatan sarta ramalan nyaeta silih gumantung kaayaan individu urang. kondisi ieu diolah dina hiji basis individu; rencana perlakuan universal pikeun pergaulan VACTERL teu jadi dijieun. Sababaraha Abnormalitas anu jadi parna perlakuan moal suksés sarta orok nu dimaksud bisa jadi teu salamet. Dina kasus séjén, bedah jadi bisa ngabenerkeun defects, sahingga anak salamet sarta hirup hiji hirup rélatif normal.
Sakali dina defects kalahiran geus pasti, rencana perlakuan bisa dimekarkeun keur orok. Sababaraha masalah, kayaning atresia esophageal, fistula tracheoesophageal, atawa defects haté, bisa butuh perlakuan médis atanapi bedah katuhu jauh. Kadangkala bedah ka ngalereskeun masalah bisa antosan dugi anak nyaeta kolot. Mindeng, loba spesialis aub di lembaga anu ngurus anak jeung pergaulan VACTERL.
Barudak kalawan panangan, leg, atanapi masalah tulang tonggong bisa peryogi terapi fisik atanapi Mikrobiologi.
sumber:
"VACTERL Association". BirthDefects.org, 2015.
Castori, M. "VACTERL Association". Organisasi Nasional pikeun Gangguan Langka, 2016.