Aplasia cutis congenita mangrupa gangguan kulit nu ngabalukarkeun barudak bisa dilahirkeun ku patch leungit tina kulit. Aplasia cutis congenita bisa lumangsung ku sorangan atawa salaku gejala tina gangguan lianna kayaning sindrom Johanson-Blizzard jeung sindrom Adams-Oliver. Aplasia cutis congenita bisa jadi warisan atawa lumangsung tanpa jujutan kulawarga kondisi. karusuhan mangaruhan duanana jalu jeung bikang sadaya backgrounds étnis jeung lumangsung dina ngeunaan 1 dina 10.000 kalahiran.
Peneliti henteu yakin nu gén ngakibatkeun aplasia cutis congenita, tapi maranéhna nyangka gén nu mangaruhan tumuwuhna kulitna bisa jadi mutated. Dina sababaraha kasus, kondisi bisa jadi dibalukarkeun ku paparan methimazole, ubar dipaké pikeun ngubaran hyperthyroidism . kasus sejenna bisa ogé jadi disababkeun ku virus atawa tatu wae mun orok nalika kakandungan. Lamun kaayaan ieu diwariskeun , mangka biasana ngan diliwatan handap ku hiji indung.
Tanda na Gejala
Hiji anak dilahirkeun kalayan aplasia cutis congenita bakal leungit hiji patch kulit, biasana dina kulit sirah (70 persen individu). Leungit patches ogé bisa lumangsung dina kalapa, leungeun, atawa suku. Paling barudak ngan boga hiji patch leungit kulit; kumaha oge, sababaraha patches tiasa leungit. Wewengkon nu dimaksud ieu biasana ditutupan ku hiji mémbran transparan ipis, aya alusna-dihartikeun, sarta teu inflamed. Wewengkon kabuka bisa kasampak kawas hiji maag atawa hiji tatu muka. Kadang-kadang patch leungit kulit heals sateuacan anak anu dilahirkeun.
Patch leungit téh biasana buleud tapi ogé bisa jadi oval, rectangular, atawa béntang ngawangun. Kumaha badag patch téh, beda-beda.
Mun aplasia cutis congenita lumangsung dina kulit sirah, aya mungkin janten cacad tina tangkorak underneath patch leungit. Dina hal ieu, aya anu mindeng menyimpang tumuwuhna bulu sabudeureun patch, dipikawanoh salaku tanda bulu kerah.
Mun balung ieu kapangaruhan, aya hiji résiko ngaronjat inféksi. Mun balung ieu parah compromised, anu nutupan uteuk bisa jadi kakeunaan sarta résiko perdarahan ngaronjat.
Meunangkeun diagnosis a
Aplasia cutis congenita ieu didiagnosis dumasar pintonan kulit orok urang. Defects bisa noticed langsung saatos kalahiran. Mun patch dina healed sateuacan anak ngalahir, bulu bakal leungit ti wewengkon nu dimaksud. Taya tés laboratorium husus anu diperlukeun pikeun nangtukeun jenis panyakitna kondisi. defects kulit sirah anu kacida gedéna, utamana maranéhanana jeung bulu kerah tanda, kudu ditalungtik pikeun mungkin tulang kaayaan atawa defects jaringan lemes.
anggapanana
Paling sering, hijina perlakuan diperlukeun pikeun aplasia cutis bawaan mangrupakeun cleansing hipu wewengkon kapangaruhan sarta aplikasi tina sulfadiazine pérak pikeun nyegah patch ti drying kaluar. Paling wewengkon kapangaruhan moal waras sorangan leuwih sababaraha minggu, hasilna ngembangkeun hiji tapak tatu hairless. defects tulang leutik ogé biasana tutup sorangan dina sataun mimiti hirup. Bedah tiasa biasana dihindari iwal wewengkon leungit kulit téh badag, atanapi sababaraha area kulit sirah anu kapangaruhan.
sumber:
Crowe, M. (2005). Aplasia cutis congenita. eMedicine
Organisasi Nasional pikeun Gangguan Langka. Aplasia Cutis Congenita